（1）選擇性攝入缺乏：是異常丙種球蛋白血症中最常見的一種。臨床表現輕重不一，個體差異很大，輕者可全無症狀，重者表現為嚴重感染。
1）感染：反複的呼吸道感染，上呼吸道感染較輕，頻繁發作，從幼兒期持續到青春發育期，也可表現為慢性支氣管炎、反複發作的肺炎、難治性慢性腹瀉及嚴重的吸收不良，脂肪吸收不良及雙醣酶缺乏。
2）過敏：慢性反複發作的哮喘，伴分泌型人缺乏，易繼發感染。
3）自身免疫病：伴發全身性自身免疫病，係統性紅斑狼瘡、類風濕。也可伴器官性自身免疫病，如甲狀腺炎、自身免疫溶血性貧血、肺含鐵血黃素沉著症。
伴高的免疫缺陷病：多見男性，1~2歲出現症狀，主要表現為反複化膿感染，如肺炎，支氣管炎、扁桃腺：炎、中耳炎。但病情較先天性低丙種球蛋白血症為輕，可反複發生嗜中性粒細胞減少、溶血性貧血、血小板減少，肝脾腫大。
（2）亞類缺陷病
表現同低丙種球蛋白血症一樣，對感染敏感，易發生反複的化膿性感染。
三、聯合免疫缺陷病
1.嚴重聯合免疫缺陷病（瑞士型無丙種球蛋白）。
（1）發病年齡：生後6個月內發病，晚至6~9月以後。發病多於12歲內死亡。
（2）嚴重感染：兼有上述兩種免疫缺陷的特點，有化膿：性感染又專病毒、黴菌、原蟲感染，如呼吸道感染、反複發生的肺炎：局部化膿感染（中耳炎、鼻竇炎、皮膚感染）、敗血症、水痘、麻疹、巨細胞病毒、腺病毒感染。
胃腸功能紊亂：所有的病人都有腹瀉，表現為難治性腹瀉，病因一般不明，也有吸收不良、營養不良等其它因素。
（3）皮膚損害：表現多樣，如皮膚感染、剝脫性皮炎、斑丘疹、脫屑。
（4）移植物坑宿主反應：皮疹、黃疸、腹瀉、呼吸急促、心律不齊，高血壓等。
2.伴共濟失調、毛細血管擴張的免疫缺陷病
共濟失調：剛會走路時發生共濟失調，也有4~6歲時發生，隨年齡增長症狀加劇。輕者影響姿式步態，重者發生定向障礙、構音不清，或伴舞蹈運動、麵肌痙攣、眼肌麻痹，晚期出現肌無力肌萎縮、精神反應遲鈍。
毛細血管擴張：早於1歲，遲至19歲出現症狀，主要部位在球結膜，可延及耳、前肘窩、腋窩、鼻梁、手背、足背，還可有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著，異位性皮炎，濕疹或皮膚惡性腫瘤。
反複感染：多表現為反複呼吸道感染，可導致支氣管擴張，病原包括細菌、病毒。
性腺發育障礙：少數活至青春期，患兒出現性征發育遲緩、閉經或睾丸萎縮。
3.伴免疫球蛋白合成障礙的免疫缺陷病
男孩較多，發病年齡可遲至嬰兒或兒童期。
反複感染：革蘭氏陰性杆菌敗血症及肺炎，口腔、消化道，皮膚黴菌感染，病毒感染可有腺病毒、副流感病毒、麻疹、水痘、全身牛痘，不少病兒由種牛痘而發病。
長期慢性感染導致的吸收不良及發育障礙。
扁桃腺缺如，淋巴結正常。
四、補體係統缺陷病
補體係統的無天缺陷可由各種不同的方式遺傳。其臨床表現有一部分同上述免疫缺陷，如化膿菌感染，包括淋球菌，腦膜炎雙球菌等，另一部分則為膠元病（自身免疫病）。
五、吞噬細胞功能缺陷病
1.兒童慢性肉芽腫病：生後幾個月即發病，最遲2歲發病。表現為反複化膿感染，病原多為金黃色葡萄球菌，黴菌等典型表現為耳周、鼻周濕疹樣改變，以後發展為皮膚化膿感染，並常發生組織壞死及肉芽腫。可有骨髓炎、鼻竇炎、肺炎、結膜炎、潰瘍性口炎、腎周圍膿腫，腦膜炎及敗血症。由於腸係膜淋巴結炎可致間歇性腹疼及慢性腹瀉，全身淋巴結及肝脾明顯增大。
2.CH綜合征：感染部位為皮膚、皮下組織、肺、上呼吸道，一般感染不如慢性肉芽腫病重，病因可為化膿菌，對病毒感染敏感，可迅速進展，發生所謂淋巴腫瘤病導致死亡。
3.其它：周期性嗜中性白細胞缺乏，葡萄糖磷酸缺乏，一過性白細胞殺菌功能缺陷，吞噬細胞趨化功能缺陷。
六、繼發性免疫缺陷病
許多繼發性免疫缺陷是臨床上司空見慣的現象，但以往隻被認為是一般抵抗力下降，實際上確有免疫病理發生。
1.感染因素
病毒感染：麻疹、風疹、脊髓灰質炎、巨細胞包涵體病毒均可使皮膚遲發超敏反應陰性，麻疹後易感染結核病就是這個緣故。某些腎病綜合征患兒患麻疹後得以緩解，這無疑是病毒對免疫活性細胞抑製作用的結果。傳染性單核細胞增多症的特殊細胞實際上是病毒感染引起的病理性淋巴細胞。細菌感染：嚴重的細菌感染如粟粒結核、肺炎雙球菌肺炎、敗血症、金葡敗血症均可引起細胞免疫功能降低。
2.營養不良
輕度營養不良較少發生免疫機能損害，但中度以上營養不良.年幼兒易並發不同程度的免疫功能損害。重度營養不良屍解發現胸腺萎縮。營養不良嬰兒呼吸道及腸道感染的發：病率及病死率高於普通小兒，這也是繼發性免疫缺陷的結果。蛋白質缺乏時巨噬細胞吞噬功能減低，補體活性下降，總熱量不足，維生素、葉酸、鐵不足均可影響機體免疫功;能。
3.蛋白質丟失
急性腸炎、菌痢、梨形鞭毛蟲、吸收不良綜合征、潰瘍性結腸炎、過敏性胃腸道疾病，小腸淋巴管擴張症均可引起大量蛋白質良腸道丟失，有的還伴淋巴細胞丟失，起細胞和體液免疫功能缺陷。腎病綜合征每天由尿排出大：量蛋白質，使得免疫球蛋白代謝率增加，半衰期縮短，因此腎病綜合征病兒對化膿細菌易感性增加，特別使用類固醇激素治療更增加這種易感性。
4.惡性腫瘤：多種惡性腫瘤均伴有細胞免疫缺陷。
5.各種急慢性肝腎功能不全：由於蛋白質代謝紊亂，合戒減少，加之肝髒解毒功能減低均可引起繼發性免疫功能下降。
6.內分泌及代謝性疾病：抗體合成有賴於正常的蛋白質代謝。免疫係統功能接受內分泌係統的控製和調節，當代謝異常或內分泌異常時，易並發免疫功能障礙。如糖尿病易感染化膿菌，是由於中性粒細胞功能不全。患庫興氏綜合征時，由於體液內皮質類固醇含量過高，從而抑製淋巴細胞的增殖分化過程，進而導致抗體合成及細胞免疫功能的抑製和減弱。
7.免疫抑製劑：免疫抑製劑常應用於治療各種急性感染，膠元病、自身免疫病，惡性腫瘤、器官移植。但其最大的副作用是抑如免疫功能，造成繼發性免疫缺陷。
第三節實驗室檢查
實驗室檢查對於免疫缺陷病十分重要，因為依靠臨床症狀及體征確定診斷，鑒別診斷都是十分困難的，這類疾病的臨床表現多為感染，缺乏特異性，最後的決定性檢查還必須！依靠實驗室來完成。
由於免疫學的飛速發展，近年來免殘功能的實驗室檢查日新月異，有一些檢查限於當前臨床實驗室無設備條件尚不能普及開展，下麵隻能介紹最常用的、有價值的檢查項目。
一、體液免疫功能檢查
1.血漿蛋白定量及血漿蛋白電泳：血漿蛋白定量包括血漿白蛋白定量、血漿球蛋白定量，血漿總蛋白定量，這些都是血漿蛋白的絕對定量。血漿球蛋白的成分十分複雜，它隻是一個比較粗糙的宏觀指標，通過紙上電泳法可將球蛋白再分出四種，它以相對數值（百分數）表示，免疫係統疾患，應特別注意球蛋白的相對量。
2.免疫球蛋白水平：包括4人分泌型。但含量甚微，必須用免疫擴散同位素自顯影法測定，無同位素檢查條件便不能開展此項工作。其它均可用單向環狀免疫擴散法檢查。
水平與年齡關係密切，新生兒及嬰兒變動更大，診斷時應注意正常值的波動範圍及所適用的民族、地區，出入較大影響診斷。又因存在著明顯的個體差異，評價時最好采用動態觀察及對比觀察。
二、細胞免疫功能檢查
用生物抗原作皮試簡便易行，受試者在過去接種該種抗原時已被致敏，所以不需經過人工致敏過稈、即可直接進行皮試。缺點是受試者過去接觸該抗原的量及麼間不同，甚至個別人可能尚未接觸，因而個體差異較大，往往需要對一個人同時用多種抗原進行皮試，才能正確判斷受試者的免疫功能。此外，它隻能測出過去致敏後的反應性，而不能測出逛時是否致敏。