除臨床免疫學專著，兒科係統教科書多無免疫係統疾病專章，此類疾病分散於各章，其中包括變態反應性疾病、膠元病，免疫缺陷病。從發病機理上講，這些病都屬於免疫功能紊亂，有的表現為功能低下，有的表現為過度性異常。為了使臨床思維有個完整統一的概念，本章從免疫功能異常角度，將這三部分放在一起闡述。有關自身免疫病多屬膠元病，已在膠元病一章論述，這裏主要介紹有關自身免疫病的原則性問題。變態反應病如哮喘、濕疹等診斷並不困難，診斷程序不多，隻涉及其有關的分類機製問題。
先天性免疫缺陷是個較年輕的課題，自開始研究逐步發現它並非小兒科的少見病，如果算上繼發性免疫缺陷廠發病率相當可觀。有些免疫缺陷還未被深入地認識。新生兒、嬰兒正處於先天免疫與後天獲得性免疫交替時期，感染又是第一大常見病。染與免疫有著密切聯係，研究感染就必須究免瘦，感染與免疫已成為兒科學中十分重要的研究課題，臨床醫師在診斷考慮中應有這個概念。
第一章免疫係統疾病的診斷程序
第一節與免疫有關的疾病分類
所謂免疫係統疾病，實際上複指與免疫有關的一些疾病，主要可分為三大類，即免疫缺陷、變態反應性疾病及自身免疫性疾病。其中尤以免疫缺陷病具有代表性。
免疫缺陷病是由於免疫係統的先天發育障礙或後天疾病引起的一類臨床疾病。臨床上以抗感染功能低下而易發生反複嚴重感染為主要特征，也常伴有自身穩定和免疫監視功能的異常，因此與自身免疫病及惡性腫瘤有密切關係。目前已發現的原發、繼發免疫缺陷病有50多種。各種類型的免疫缺陷病互相交叉，形成臨床上錯綜複雜的局麵，有些診斷比較明確，有些則不明確，診斷的確立主要靠化驗室檢查，這也是疾病分類的基礎。
原發性免疫缺陷病大致可分為特異性及非特異性兩大類。特異性免疫缺陷又分為原發B細胞免疫缺陷，即體液免疫缺陷；原發了細胞免疫缺陷，即細胞免疫缺陷；T細胞免疫缺陷，即聯合免疫缺陷。非特異性免疫缺陷則分為補體係統免疫缺陷及吞噬細胞功能缺陷，其相對發病率。
各種先天免疫缺陷的確切發病率還不十分清楚，最高發病率者為選擇性八缺陷，約占0.2%（住院病人中占0.5%，新生兒期重症聯合免疫缺陷病死率占總死亡率的鄕。
按預後來講，8細胞免疫缺陷預後最好，有些純B細胞免疫缺陷的病人無臨床症狀。細胞免疫缺陷預後較差，聯合免疫缺陷預後最差，此類病兒多於2歲內死亡。
發病年齡：體液免疫缺陷生後1歲內發病者占17%，1~15歲發病占58%，兒童期43%的病人發病於5歲以內，而聯合免疫缺陷則均於1歲內發病。
一、先天免疫缺陷病
1.提示丁淋巴細胞缺陷
（1）卡介苗，任何活疫苗可引起全身性感染，良性病毒可引起致命感染（風疹病毒引起的巨細胞肺炎，水痘引起的肺炎
（2）慢性口腔念珠菌感染，持續6個月以上，化療無效者。
（3）慢性皮膚粘膜念珠菌病。
（4）具有軟骨、毛發發育不良的表現（毛發纖細，短肢侏儒伴有X線特征表現）。
（5）難治性移植物抗宿主疾病：主要表現為鱗屑紅皮病及禿發（明顯的眉毛缺失）。
（6）輸血後移植物抗宿主疾病：表現為厭食、腹瀉、脫.發、皮疹、貧血、血小板減少。
2.提示B淋巴細胞缺陷
（1）反複發生的細菌性肺炎，敗血症、腦膜炎。
（2）結節性淋巴樣增生。
3.提示TB淋巴細胞缺陷
反複出現的化膿感染，這一表現還提示缺陷。
提示伴有酶缺陷的免疫缺陷伴骨發育不良的免疫缺陷（腺苷脫氨酶缺陷）。
泛發性造血功能障礙（核苷磷酸酶缺陷）
提示白細胞異常的免疫缺陷原發皮膚感染，可伴哮喘、濕疹。
二、提示繼發性免疫缺陷病
同時伴隨的及前驅的病毒感染。
淋巴性惡性腫瘤（慢性淋巴性白血病、何傑金氏病、骨髓瘤）。
第二節臨床特點
一、細胞免疫缺陷
細胞免疫缺陷的病兒多表現為嚴重病毒及黴菌感染，病原可為少見的副流感病毒、巨細胞包涵體病毒、念珠菌及卡氏肺囊蟲。這類病人的另一個特點是對活疫苗有嚴重的甚至是致死性反應，如接種卡介苗後發生的進行性全身性卡介苗反應；種牛痘後發生的進行性全身牛痘，可危及生命；接種灰質炎減毒活疫苗後發生癱瘓性灰質炎及進行性腦炎。主要的幾種細胞免疫缺陷表現如下。
1.先天性胸腺發育不良綜合征主要病變為胸腺及甲狀旁腺缺如，或發育不良，此類先天免疫缺陷有以下四種臨床表現
（1）甲狀旁腺功能低下造成的新生兒低鈣血症，發生手足搐搦。
（2）胸腺發育不良造成的反複感染，多於新生兒期發病，病原可有念珠菌、卡氏肺襄蟲感染，表現為上呼吸道感染、肺炎、慢性腹瀉、敗血症等。
（3）心血管畸形，如法魯氏四聯症、主動脈弓異常等。
（4）特殊麵容，眼距寬，耳廓低有切跡，人中短，魚形嘴，頜小畸形，齶裂。
2.慢性念珠菌病，皮膚粘膜或指（趾）甲的慢性念珠菌感染，有時形成肉芽腫，呈手套襪套樣改變，常伴內分泌疾患，如甲狀旁腺功能低下，糖尿病、惡性貧血，性發育障礙。
3.伴短肢侏儒免疫缺陷病：有三大表現。
反複感染，反複呼吸道感染，多為病毒感染，水痘或接種牛痘後引起的致死性感染。
外胚層發育不良，軟骨，毛發發育不良、毛發纖細、禿發、魚鱗狀紅皮病。
短肢侏儒，肢體短小，手足短而胖，可有胸骨缺損。
4.移植物抗宿主反應
細胞免疫缺陷，特別是嚴重的聯合免疫缺陷者，接受血或其它含淋巴細胞血斛品，可發患移植物抗宿主反應造成致死性移植物抗宿主病，這是由於將有免疫潛能的異型基因淋巴細胞（可能是了淋巴細胞）輸給一個無免疫潛能的宿主，在輸入後7~20天的臨床表現。急I性型最初表現與病毒感染相似，皮疹從麵部耳後開始，然後波及仝身，為斑丘疹，肝脾腫大伴肝功能異常，發熱伴腹瀉嗜酸細胞增多。暴發型移植物抗宿主反應表現為中毒性上：應壞死，病人多於12~15天死亡。慢性型表現過度角化性脫屑性皮疹、脫發、腹瀉、消瘦及肝脾腫大，有時同腸原性肢皮炎及嬰兒型組織細胞X病相似。此類疾病似感染表現，又進一步使機體增加對感染的易感性，因此診斷常常貽誤，未確診就死於重症感染。
二、體液免疫缺陷病
主要由於8細胞缺損，使抗體形成受累，臨床表現為反複化膿感染。常見病部位是上呼吸道、下呼吸道、皮膚、耳、眼，經常伴腹瀉、吸收不良或腸內蘭氏賈弟鞭毛蟲感-染。
1.低丙種球蛋白血症先天性伴性遺傳兩種球蛋白血症
1）早期發生的感染：由於先天免疫保護，病兒多生後4~12個月發病，個別遲至4~5歲發病。
2）化膿性感染多見，表現為肺炎、中耳炎、鼻竇炎、咽炎、扁桃腺炎、膿腫、腦膜炎、敗血症。反複的肺部感染可引起支氣管擴張。
3）病原菌：肺炎雙球菌、鏈球菌、流感杆菌、金黃色葡萄球菌、綠膿杆菌、奈瑟氏腦膜炎球菌。一般對黴菌、病毒及原蟲抵抗力正常。偶有重複感染的麻疹、腮腺炎、單純皰疹、埃可病毒及腸道病毒。常見蘭氏賈弟鞭毛蟲感染引起的腸吸收不良。
（2）暫時性低丙種球蛋白血症：患兒產生免疫球蛋白的年齡推遲9~15個月，2~4歲時恢複正常，是一種自限性疾病。臨床症狀不太嚴重，上呼吸道感染及腹瀉、感染連綿不斷，：影響生長發育，病原多為革蘭氏陽性球菌。
常見未定型免疫缺陷病：多見於兒童、成人，發病較晚，常見鼻竇炎、肺炎、支氣管擴張、蘭氏賈弟鞭毛蟲感1染、惡性貧血。
2.選擇性免疫球蛋白缺陷