第一章遺傳病的概念
根據有關資料介紹，已知的遺傳病將近3000多種，因此，必須對遺傳病有足夠的重視。遺傳並非均屬不治之症，有些已有了預防和治療方法。
對於遺傳病，人們存在著一些模糊的概念。有人認為先天性疾病就是遺傳病，後天性疾病不是遺傳病；家族性疾病是遺傳病，散發的疾病不是遺傳病。其實，先天性疾病並非均屬遺傳病。所謂先天性，是指出生時病已存在，症狀明顯或不明顯，可能是遺傳病，也可能在胎兒期受環境因素和母體條件的影響，造成胎兒發育異常，這些是先天性疾病，但並非遺傳病所謂後天性疾病，是指出生後在生活過程中形成的。但有些遺傳病，出生時病症不明顯，因此未能及早發現。有些遺傳病的致病基因的作用，必須在個體達到一定年齡時才表現出來。因此，從表麵上看，這些疾病似乎是後天的，實際上是遺傳病。至於家族性疾病應考慮遺傳病，但在同一環境中生活的成員，有可能在環境影響下，同一家族中有兩人同時或先後患同一種病，如急性鏈球菌感染後腎炎、營養缺乏症或地方病，這些並非家族性的遺傳病。相反，散發的疾病，似乎缺乏明顯的家族性，也不等於不是遺傳病。
些隱性遺傳病，隻有在純合子狀態時才發病，致病基因的致病發生率較低，發病機會少，常常看不到明顯的上代下傳的規律，實際上是遺傳病。
第二章遺傳病的傳遞方式
遺傳的傳遞是通過一些遺傳信息的傳遞，下一代按照這些遺傳信息，在一定環境中發育，形成具有一定性狀的新個體。染色體負載著遺傳信息，於上下代之間借生殖細胞傳遞遺傳信息。生殖細胞中隻有23對染色體，人約有50000種以上的結構基因，每條染色體上有2000多個基因，它們按一定順序排列，各有其固定位置。基因本身亭有遺傳信息，可以準確地複製，使分裂以後產生的子細胞得相同的遺傳信息。但基因分子在細胞分裂過程中可以進行“半保留”複製，所以其所攜帶的遺傳信息是相對穩定的。在射線、化學物品等外界因素的作用下，基因分子的結構可以發生改變，這叫做基因突變。
一、單基因遺傳：
人類的一些遺傳性狀或遺傳病，其遺傳信息與一對基因有關，這叫單基因遺傳，這種疾病稱單基因遺傳病。在單基因遺傳病中，有以下幾種不同的遺傳方式。
1.常染色體顯性遺傳（顯性遺傳這種遺傳病的基因位於1~22對常染色體的某一對上，其性質是顯性，遺傳方式叫顯性遺傳，這類疾病叫顯性遺傳病。
關於純合子和雜合子的概念。例如用人表示有耳垂的顯；性基因，狂表示無耳垂的隱性基因。基因型AA的個體是有耳垂的，基因型仙的個體是無耳垂的，基因型人六或抑的個體，是彼此相同的一對，叫純合子。基因型入的個體，由於具有一對基因彼此不同，所以叫雜合子。在雜合子Aa中，由於A的基因強於基因故雜合子也是耳垂的，在此種情況下，有耳垂基因A叫顯性基因，而無耳垂基因a在雜合子情況下，不能表現出其作用，隻有在純合子郵中才能，發育成無耳垂個體，這樣的基因叫隱性基因。
人類已有1460多種顯性遺傳病。顯性遺傳病的模式係譜。
顯性遺傳病的特點：
（1）此類遺傳病一般經上代傳至下一代。患者的雙親中，往往有一個發病。
（2）因致病基因比較少見，兩個顯性基因碰在一起的可能性很小，所以一般為雜合子，不大可能為純合子。如親代為雜合子時，子女中發病約占1/2。
（3）從係譜中看，往往看到連續幾代都有發病的患者，男女發病機會均等。
（4）雙親無病時，子女中一般不發病。
（5）雜合子可出現不全的外顯率，也就是說，在部分雜合子中，可以不發病。
（6）顯性遺傳病中存在著不同的表現度，即是指在同一基因型的不同個體中，雖均發病，但嚴重程度有所不同，症狀的表現可早可晚，可輕可重。
顯性遺傳病還見兩種其他的結合，一種為不完全顯性（半顯性）遺傳，致病基因位於常染色體上，雖然也為顯性，但與一般顯性基因不同，雜合子表現型介於純合子人人與奶之擁，在雜合子B中，基因B的作用也能在一定程度上表現出來。如地中海貧血O型，另一種為共顯性遺傳，即在雜合子：的情況下，兩種基因作用均表現出來，如ABO血型的遺傳。
2常染色體隱性遺傳（隱性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病，其基因位於常染色體上，性質是隱性的，此種遺傳方式叫隱性遺傳，隱性遺傳所致疾病為隱性遺傳病。目前已知者有1070多種。