2.肥胖性生殖無能症：生長發育遲緩，身材矮小，脂肪分布以乳房、下腹、外生殖器附近尤明顯。常伴性發育不全。可見顱內壓增高症狀和尿崩症。應注意有無顱咽管瘤、垂體或下丘腦腫瘤。
3.腦炎後遺症性肥胖：多有腦炎病史，其病後發胖，與丘腦受損有關。
4.皮質醇增多症：見本章介紹。
5.遺傳性肥胖發育障礙綜合征：有家族性，常見多（趾）或拚指、身材矮小、智力遲鈍，伴其他畸形。
二、消瘦的病及常見病
1.營養性消瘦：喂養不當、慢性消耗性疾病、先天胃腸.道畸形、吸收不良綜合征、精神性厭食症等。
2.垂體性消瘦綜合征：見於年長兒，起病緩慢，生長延遲，身材矮小，皮膚千燥，無汗，性發育不全，智力落後，可有顱壓增高表現。血蛋白結合碘及碘吸收率減低。
3.惡性腫瘤：晚期均見消瘦，惡液質。
4.慢性腎上腺皮質功能減退症：多見年長兒，以神經肌肉和消化道症狀為突出，常嘔吐、腹瀉、皮膚見棕色色素沉著、血壓低、脈細弱、驚厥等。X線攝片腎上腺區見鈣化點，也可作促皮質素反應試驗。
5.進行性脂肪營養障礙：本病好發年齡為5~10歲，女孩多見。麵部、頸、胸、上肢呈對稱性皮下脂肪缺乏，但下肢正常。
第十一章代謝性疾病的診斷程序
代謝病多數與遺傳有關，所以也稱遺傳性代謝缺陷病。代謝病的內容涉及蛋白質、脂肪、碳水化合物、氨基酸、核酸、卟啉、膽紅素、內分泌素、電解質等多方麵，涉及到全身各個係統。臨床上遇到下列一些情況時，應考慮代謝病的可能。
一、有家族史
代謝病中有不少是遺傳病，應詳細了解家族史。有些患者在某染色體上隻帶有一個隱性異常致病的基因，在遺傳學上稱雜合子體。臨床可無明顯表現，但能將異常基因傳遞下一代。
二、常伴有內分泌紊亂
內分泌係統與代謝係統有著密切的內在聯係，發病原因可以是一致的，臨床表現更是難以分開。有些是代謝病，主要表現在內分泌方麵紊亂。如糖尿病既是內分泌病，又是代謝病。甲狀腺功能異常，可影響蛋白質、脂肪和碳水化合等的代謝紊亂。
三、生長發育障礙
物質代謝異常，尤其是蛋白質和鈣、磷代謝，可直接影響小兒的正常生長發育，使發育遲緩，身材矮小，體型特殊、肥胖或消瘦，脂肪分布不勻、骨骼改變，特殊麵容。
四、肝脾增大
代謝病中肝脾常見增大，尤以肝大為常見且明顯。三大營養的代謝與肝髒密切相關，不少電解質和藥物也在肝內進行代謝，肝髒是體內最大的代謝器官。肝功異常可影響物質代謝，物質代謝異常，既影響肝功能，也可使肝髒增大。
五、要注意各物質代謝間的相互聯係
往往是某一種物質代謝異常，涉及其他物質代謝的改變。有時繼發性物質代謝異常的表現更為明顯，可能抓住次要，忽略了主要，造成主次不分，因果倒置。
第十二章半乳糖血症
本病是由於酶的缺陷致先天性糖代謝紊亂，屬常染色體隱性遺傳病男女均可患病，男孩多於女孩。乳類均含乳糖，乳糖在腸內經乳糖酶分解，產生等量的葡萄糖和半乳糖。半乳糖經小腸吸收後，在體內經一係列酶的作用轉變為葡萄糖，才能被機體吸收利用。患兒由於紅細胞和肝細胞中缺乏乳糖-磷酸尿核甙轉移酶，使半乳糖-1-磷酸轉變為葡萄糖磷酸過程受阻，部分半乳糖磷酸隨尿排出，部分聚積在組織內，對細胞有損害性。主要受累器官為肝、腎、腦及晶狀體，其中以肝髒病變最明顯。
一、有關病史
主要見於乳兒，包括人乳和牛奶喂養的嬰兒在生後數周至數月出現症狀。
二、臨床表現
1.肝髒受損症狀：肝髒受損的表現最為常見並出現得最早。肝大、黃疸、拒食、腹脹、嘔吐，數月內發展成肝硬變見腹水、脾大。
2.眼症狀：白內障，多在出生6個月內發生其他尚見視網膜脫離和眼球內出血，最終可致失明。
其他症狀：低血糖性驚厥，凝血酶元減少而出血。因、失血、溶血、營養缺乏而造成貧血。
三、實驗室檢查
1.尿檢查見蛋白尿、半乳糖尿、氨基酸尿，
2.尿中半乳糖測定。
3.血半乳糖磷酸尿核甙轉移酶活力測定。
4.同位素標記葡萄糖和半乳糖法，測定組織中半乳糖磷酸的含量。
第十三章糖原累積病
糖原累積病也稱糖原代謝病，是多種酶缺陷而造成的先天性糖原代謝紊亂性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。多數病例是由於缺乏糖原分解酶，有時則為缺乏糖原合成酶。患兒組織中糖原量增加，有些病例組織中的糖原量無增加，僅有結構異常。不同酶的缺陷見不同型的糖原累積病，病變涉及-的器官有心、肝、肌肉、腎、腎上腺、胃腸和腦部，而以心、肝、肌肉明顯，有肝型、心型、肌型及混合型。
一、臨床表現
1.患兒外貌糖原累積病患兒因不能利用糖原，空腹血糖減低，機體隻能分解蛋白質和脂肪以供給所需熱量，故患兒生長發育受影響，體型矮小，呈侏儒狀態。因血糖不能轉化為糖原而轉變為脂肪，故多較肥胖，麵容豐滿，下腹及恥骨區脂肪尤著。
2.可有低血糖發作：嬰幼兒因喂養次數較多，不易發生低血糖表現。隨年齡增長，對糖的需要量增加，低血糖的症狀逐漸出現，見麵色蒼白、多汗、軟弱無力、昏迷、甚至驚厥，多在清晨空腹時發生。
3.受累髒器表現：肝糖原累積病時肝髒體積明顯增大，硬度中等，表麵平滑，無黃疸，肝功受損不明顯。一般在生後即見肝髒增大，脾髒一般不增大。伴有心髒受累時見心髒擴大，心力衰竭表現。肌肉有病變者肌無力，部分見智力障礙。
二、實驗室檢查
1.空腹血糖測定：血糖低，糖原增加。
腎上腺素試驗：腎上腺素有促進肝糖原分解作用。正常人注射後一小時血糖濃度可升高30~40毫克每升，而患兒升高程度甚微。
2.升血糖素試驗：作用機理同腎上腺素。肌注100微克每公斤後，30分鍾內，正常人血糖升高70毫克以上，患兒則不超過30毫克。
4.其他檢查：骨骼檢查見骨質疏鬆及骨骺出現遲緩。組織學檢查見糖原含量增加，葡萄糖-6-磷酸酶活力消失。
第十四章粘多糖病
粘多糖病係先天性粘多糖代謝缺陷病，由於粘多糖分解-代謝障礙，大量蓄積於體內器官和組織中，如骨骼、神經、皮膚、肝脾、心髒、角膜等處。本病有不少命名，如多發性成骨發育不全、軟骨營養不良、脂肪軟骨營養不良、白癡性承溜病、承溜病等。根據粘多糖病的臨床表現，尿中粘多糖排泄類型以及遺傳家譜分布，將粘多糖病分為6個型和、5個亞型。
一、遺傳史
目前認為本病係遺傳基因變異，染色體組型的形態和數目均未見異常。遺傳的方式有兩種，為常染色體隱性遺傳，I型為伴性隱性遺傳。因此，詢問病、史應注意家族史。
二、臨床表現
1.體格發育障礙：新生兒出生時身長體重均正常，生後：不同時期內出現體格發育障礙，呈矮小症。
2.骨骼畸形：脊柱後突或側突，位於胸下段及腰段；手呈爪狀，手掌肥厚，手指短粗。特殊麵容：頭大不對稱，雙顳突出，瞼裂小而眼距：寬，下頜短小，鼻梁塌陷，鼻孔增大，鼻翼擴大，唇厚舌大，雙耳下移，形成怪溜形外貌。尚見關節強直，功能障礙。
3.神經係統發育障礙：語言落後，表情呆板，重者呈白癡。
4.內髒器官受累：常累及肝、脾、心、腎。肝脾輕至中度增大，心髒涉及瓣膜和冠狀血管；腎見粘多糖蓄積；肺組織也可受累。
5.其他：進行性聽力障礙，可能係中樞性耳聾，或傳導性改變。尚見多毛症，多指，臍疝，腹股溝疝等。
三、實驗室檢查
1.白細胞包涵體：外周血或骨髓徐片染色後，在多形核白細胞或淋巴細胞的胞漿中出現深紫色、大小不等的顆粒，形狀不一，常成叢存在，或呈空泡狀。此類顆粒為粘多糖在白細胞胞漿中的蓄積，可作早期診斷。
2.尿中粘多糖檢查：患兒尿中排出粘多糖高於正常的10~20倍。可用申苯胺蘭濾紙法、酸性白蛋白濁度驗法、醋酸纖維膜電泳法等測出。
3.骨骼X線檢查：各型所見多少和程度輕重不等。總的所見為：初期骨質疏鬆，骨幹髓腔擴大或皮質增厚，骨幹彎曲，骨幹骺變形。手指呈爪狀，指骨短小，第2~5掌骨近位端纖細變形。股外翻或內翻，膝外翻，扁平足。椎體呈楔狀，椎弓根發育不良，間距高增大，胸、腰椎出現駝背。骨盆呈桃形，髖臼變淺。