第七章先天性腎上腺增生症
先天性腎上腺增生症由腎上腺皮質在合成皮質激素過程中，因缺乏某些酶致使正常的皮質激素合成不足。同時，多數病例腎上腺分泌的雄激素明顯增多，臨床上有不同程度的腎上腺皮質功能減退的表現。
一、病因
通過常染色體的隱性基因傳遞，兩個攜帶致病的基因同；時存在發病，僅有一個致病的基因存在不發病。本病患兒酶1：的缺陷有六種，其中主要是21-羥化酶缺陷，約占全部病例的90%以上。
二、臨床表現
1.單純型表現：是21-羥化酶缺陷的一個亞型，不影響醛固酮的分泌，故無明顯失鹽症狀。主要表現為性器官發育異常：男嬰早期出現外生殖器過早發育，陰莖大，似成人一樣大小，但睾丸小，陰毛、腋毛、麵須均出現早。女嬰男性化，兩性畸形，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。
2.失鹽型表現：是21-羥化酶缺陷的另一個亞型，同時有醛固酮合成不足。因排鈉多、排鉀少，出現低鈉血症和高鉀血症的表現。一般在生後不久即發病，臨床表現有厭食、嘔吐、脫水、腹瀉及循環衰竭。
3.其他表現：因皮質醇不足致低血糖。因雄激素代謝異常，血中有致熱作用的膽烷醇酮增加，出現周期性發熱。此外，尚見皮膚色素加深。
三、實驗室檢查
1.血納低、血鉀高。
2.尿17-酮類固醇定量，患兒排出明顯增加。24小時正常值為：~2歲為2~4毫克，2~6歲為3~6毫克，6~10歲為6~8毫5，10~14歲為8~10毫克。
3.骨骼X線攝片：骨齡提早，骨骺愈合也提前。
第八章糖尿病
糖尿病是由於胰島素缺乏或相對不足引起的慢性全身性-內分泌一代謝病。首先是影響糖代謝，同時影響脂肪和蛋白嚴重時水、電解質和酸堿平衡也受到影響。
根據胰島素缺乏的程度，糖尿病的臨床表現輕重不等，早期病例可無：三多多飲、多食、多尿）症狀，甚至一般實驗室檢查也不明顯。因此要掌握輕症或早期病例的診斷。
一、糖尿病的分期
1.糖尿病前期：無糖尿病症狀，但有家族史，和遺傳上鄉易感性。據有關資料介紹，糖尿病患兒40%中有家族史，可能為隱性遺傳病。因此，家族中有糖尿病者，小兒應檢查有無糖尿病。有時小兒尿糖陰性，葡萄糖耐量試驗也正常，：但經葡萄糖釋放試驗確診為糖尿病。把這類糖尿病稱為潛在姓糖尿病。
2.化學性糖尿病：臨床無明顯糖尿病症狀，尿糖也呈陰姓，但葡萄糖耐量試驗不正常。也可用皮質素葡萄糖耐量試驗確診。這類兒童在生長迅速或應激狀態時可發展為臨床糖寐病，出現糖尿病症狀。
3.顯性糖尿病：可見典型的糖尿病症狀，如“三多”，善饑、消瘦，要特別注意遺尿。當發生糖尿病昏迷時見惡心、嘔吐、腹痛、周身痛、嗜睡、昏迷，同時有嚴重的代謝世酸中毒和脫水症狀。久病患兒生長發育受影響而身材矮脂肪沉積而增大，性成熟延遲。
二、試驗室檢查
1.尿檢查：尿量多、比重高、尿糖陽性。應注意服用水楊酸、水合氯醛等藥物，尿糖可見假陽性，脫水酸中毒時酮體呈陽性。酮中毒時尿中可見到蛋白，可能為酮體刺激腎髒鄉結果。
2.空腹血糖測定：正常小兒空腹血糖為60~100毫克高於110毫克應認為空腹血糖增高。根據尿糖呈陽性，空腹血糖增高，結合病史，應考慮糖尿病。
3.葡萄糖耐量試驗：如尿糖陰性，空腹血糖正常，而臨床仍疑為糖尿病，則應進一步作葡萄糖耐量試驗。一般用口服法，用量按每公斤體重服葡萄糖，3歲以下1.75克，3歲以上1.25克，最大量100克。口服葡萄糖前取血測血糖，口服後30分鍾、60分鍾、2小時、3小時分別取血測血糖。正常者口服葡萄糖後30~60分鍾血糖達最高峰，2小時降至空腹血糖水平，3小時降至正常以下，且尿中無糖。
4.激素糖耐量試驗：此法比較簡單，較葡萄糖耐量試驗敏感。用於葡萄糖耐量試驗正常者，可發現潛在性糖尿病。其方法為在口服葡萄糖前小時及2小時各地醋酸考地鬆30~60克，或在口服葡萄糖前2小時服去氫化考地鬆5~10毫克。其餘做法和判定辦法同上。
三、鑒別診斷
1.“三多”症狀的鑒別：有“三多”症狀的病例考慮有糖尿病可能，但有兩種情況應加以區別：一是僅有多飲多尿的尿崩症，另一是有“三多”症狀的神經官能症。上述兩種情況尿糖陰性，且比重不高。
2.尿糖陽性的鑒別：這裏需與兩種情況相區別：一是食後糖尿，也稱飲食後糖尿，主要是腸道吸收糖類速度增快，作葡萄糖耐量試驗時，其特點是食後半小時或1小時血糖超過正常，且有糖尿，其他時間血糖正常，尿糖陰性。另一種是腎性糖尿，是由於腎降低，每次尿中均含糖，不受飲食及胰島素影響，糖耐量試驗正常，本症多為先天性。食後糖尿有可能為糖尿病早期，為一步鑒別，可作激素糖耐量試駁。
3.其他糖類所致糖尿：乳兒可見乳糖尿，少數小兒見先天性果糖尿或戊糖尿。因此，糖尿不一定是葡萄糖尿。必要時用特殊化學或生物化學的方法來判定屬何種糖尿。非葡萄糖性糖尿小兒，臨床無“三”多症狀，空腹血糖及糖耐量試驗均正常。
4.糖尿病的病因鑒別：在肯定為糖尿病後，還應進一步判定原發性與繼發性。原發性的真正病因尚不十分清楚，多與胰島素有關。繼發性可見於垂體、腎上腺、甲狀腺等內分泌腺機能亢進或肝髒病。鑒別的要點是注意繼發性糖尿病的I原發病的臨床和實賒室所見。
5.糖尿病昏迷與低血糖昏迷的鑒別：這不僅涉及到診斷，而且關係到緊急處理的方法完全不同。對於未確診和已確診的患兒，都要注意這兩種昏迷的鑒別。
第九章身材矮小
身材矮小是指身高與一般同年齡、性別的正常小兒相比：顯得特別矮小，不及正常範圍的最低限度。身材矮小在嬰幼兒期不易判定，到年長兒時才引起家長注意。在難以肯定的情況下，需長定期隨診觀察生長發育情況，當然也應作些必要的實驗室檢查。
一、臨床資料收集
1.多因素的影響：小兒體格生長發育是個複雜的過程，在各個年齡階段，受到不同因素的影響，所以要考慮年齡特點。如嬰兒期多見先天性，遺傳性，營養性；幼兒期多見內分泌，代謝病。
2.要注意家族史，因同是先天性、內分泌病或代謝病，但臨床表現有早有晚，症狀有多有少，因此不能簡單地詢問家族中有無同一種或同一類的病人。總之，身材矮小涉及到遺傳、營養、先天畸形、內分泌、代謝，先天性和後天性因素及疾病。注意特殊麵容和體型：一些先天性遺傳病，內分泌或：代謝病，有特殊麵容及體型，與正常小兒不同：某些器官長.；得不對稱，不協調，甚至有些奇形怪狀。
3.要做些必要的測量：如身高、體重、頭圍、胸圍，上部量和下部量的比例，指距等。特別要注意四肢與軀幹的比例、上下部量的比例更為重要。
4.智力發育情況：一些遺傳、內分泌、代謝病均伴有不同程度的智力落後，對於智力發育的判定，應全麵分析，不能單憑某一方麵。特別是嬰幼兒的智力判定比較困難，容易忽視或判定過寬，隨年齡增長越來越明顯。有些智力表現受環境因素較明顯，如說話晚，並不能代表智力差。
5.骨骼發育情況：注意嬰兒期萌芽時間及幼兒期前囟閉合時間，X線骨骼檢查成骨中心，了解骨齡及骨骼病變性質。血液檢查鈣、磷代謝，腎功能改變等，應作與骨骼發育有關的一些檢查。內分泌和代謝病方麵的一些檢查項目。
二、造成身材矮小的常見病
1.骨骼係統疾病：如軟骨營養障礙、多發性骨發育障礙，遺傳性骨軟骨營養障礙、先天性成骨發育不全等。
2.營養及代謝異常：如佝僂病、低磷抗佝僂病、腎性佝僂病、範可尼綜合征、腎小管酸中毒伴佝僂病、慢性營養不良。
3.體質性與遺傳性病：如原基性侏儒症，青春期發育延遲，先天性卵巣發育不全症等。
第十章肥胖與消痩
肥胖是指皮下脂肪過多，體重與同年齡、性別、身高人釣平均體重比較，超過20~30%者。消瘦與肥胖一樣，其脂肪減少，甚至消失。單純輕度消瘦及肥胖不一定是病態，需從病史、全身其他係統的表現，配合一些必要的實驗室檢查，才能確定是否屬病態，有時需經隨診觀察，才能作出結論。
一、肥胖的病因及診斷
1.單純食物性肥胖：小兒生長發育迅速，骨齡正常或稍有超過，進食多而活動少，無其他方麵異常表現，此病可有家族性。應除外其他病態原因後才能最後肯定。