第一章內分泌病
內分泌是人體的一種特殊分泌方式，它不像一般分泌腺那樣，將分泌物輸送到體外或消化道中，而是將分泌物一激素，直接釋放到血液，隨血流分布到全身，對某種激素敏感的器官、組織，發揮生理效能。內分泌係統的主要功能楚調節體溫和物質代謝，使其保持動態平衡，從而保持機體內外環境的相對穩定。內分泌係統功能的發揮，受神經係統的支配和調節。同時，內分泌素對神經係統活動也起到重要影響。並調節體液和物質代謝，而其本身又受體液和物質代謝的調節。
內分泌疾病常伴有內分泌功能紊亂，激素量分泌過多或過少，前者腎功能能亢進，後者為功能減退，兩者均可引起內分泌疾病。所以，對於懷疑有內分泌病的患兒，要判定屬功能亢進或是減退，還需找出原發病變的部位。要正確地診斷內分泌病，必須熟悉各種內分泌腺素的生理功能、功能冗進或減退的一些臨床表現。
一、內分泌疾病診斷程序
1.病史的收集
有的內分泌病在出生不久即有症狀，如甲狀腺功能不足的呆小病常見生理性黃疽延長；先天性腎上腺增生症患兒在出生時男嬰陰莖較正常為大，女嬰陰蒂肥大。有些內分泌病在嬰兒期症狀就已明顯，生理功能低下，精神及動作反應較遲鈍，生長發育已見落後。
要了解家族史，有些內分泌病與遺傳有關。有糖尿病及甲狀腺功能亢進的母親，可以影響胎兒的內分泌係統發育。也應了解妊娠期服藥情況，如抗甲狀腺類藥物可以通過胎盤，抑製胎兒甲狀腺素的合成，產生功能不足。一些病毒感染，如麻疹等引起的腦炎，或中毒性腦病，各種原因引起的腦缺氧，均可影響間腦一腦下垂體係統而引起內分泌係統功能紊亂。
2.體格檢查
要注意患兒的智力發育情況，身長髙低及上下部量的比例，軀幹和肢體是否勻稱、麵容有無特殊、體型是否過胖或太瘦、生殖器發育是否正常等。
3.實驗室檢查
包括功能檢查和形態檢查，具體有以下一些項目。
（1）激素及其代謝產物的測定：測定血液中有關激素的濃度，從尿中測定激素及其代謝產物的排出量，以了解增高或降低。
（2）測定激素合成、釋放等環節的情況：例如測定甲狀腺吸碘率，測定吸入甲狀腺的碘能否被高氯酸鹽釋放出來；了解甲狀腺功能，有無激素合成的修礙。
（3）根據物質代謝改變，了解內分泌功能狀態，如基礎代謝率增高或降低，提示甲狀腺功能亢進或減退；血糖過高提示胰島素缺乏，或生長激素、氫化考地鬆過多；血糖降低.表明胰島素分泌過多或生長激素、氫化考地鬆分泌不足。、鈉、鉀代謝與腎上腺皮質疾病有關，鈣、磷代謝與甲狀旁腺功能有關。
（4）動態功能試驗：可了解或判定內分泌功能紊亂發生的環節。利用激素之間反饋性調節原理，進行動態功能檢查。動態功能檢查可分為興奮性和抑製性兩類，前者主要是利用體前葉素對周圃靶腺的興奮作用，如用促腎上腺素興奮腎上腺皮質，促甲狀腺素興奮甲狀腺，以了解病變是否原發於周圍內分泌，或繼發於垂體前葉功能不足抑製試驗是用來了解內分泌腺有無功能亢進和周圍靶腺自主性過度分泌，或下丘腦-垂體對周圍靶腺興奮過度。
（5）藥物試驗：利用一些藥物對內分泌腺起興奮作用，或對激素效能有阻滯作用，以了解內分泌腺有無功能紊亂。