第四章克汀病
克汀病又稱呆小症，是由於甲狀腺功能減退以致血循中甲狀跺激素缺乏所致。甲狀腺激素與細胞內氧化和物質代謝密切相關，該激素分泌減少時，直接影響小兒的生長發育。
一、病因
本病可因小兒先天性甲狀腺缺陷，或母親懷孕期間缺碘所致。先天性者多為散在發生。甲狀腺缺陷的原因有三：①甲狀腺發育異常。解剖上無甲狀腺或僅有少量甲狀腺組織，故而不能攝碘合成甲狀腺素。母親患甲狀腺病，血清中的抗甲狀腺抗體可通過胎盤進入胎兒，使胎兒的甲狀腺組織遭到破壞。②甲狀腺激素合成障礙。患兒雖有甲狀腺組織，但因酶的缺陷，以致甲狀腺在聚碘或將碘離子轉變為活性碘，或甲狀腺素及三碘甲狀腺原氨酸的合成過程中某個環節發生障礙，以致甲狀腺結構異常或甲狀腺激素分泌量不足。這類患兒常有家族史，可能屬常染色體隱性遺傳。因代償性垂體促甲狀腺激素分泌增多，故常伴甲狀腺腫大。③母親懷孕期間應用抗甲狀腺藥物，通過胎盤抑製胎兒甲狀腺激素的合成。後天性者與飲食中缺碘，某些藥物對甲狀腺激素的合成起抑製作用，慢性甲狀腺炎等有關。
二、臨床症狀
症狀出現的早晚與甲狀腺組織的減少程度和功能低下水平有關。無甲狀腺組織的患兒，出生後1~3個月內即有症狀，有少量腺體者6個月後見症狀，少數患兒在4~5歲時才漸顯症狀。生理性黃疸延長是新生兒期最早出現的症狀。其他的表現有精神和動作反應遲鈍、對周圍事物反應差、愛睡覺、食量小、吞咽慢、很少哭鬧、聲低啞、體溫偏低、畏寒、多汗、呼吸心跳快、肌張力低、腸蠕動慢、腹脹，常有臍疝。麵色蒼黃、頭發稀少、幹枯、可見粘液性水腫。麵容特殊：眼瞼浮腫、眼裂小，舌頭大而寬厚，常伸出口外，鼻梁寬而平、鼻翼肥大。骨骼發育遲緩、身材矮小，四肢短而軀幹相對較長。至年長兒時身體的上部量及下部量比例仍保持嬰兒期特點。前囟大、閉合晚、出牙晚、智力和運動發育也受影響。這些改變隨年齡增長而越來越明顯。
三、實驗室檢查
1.骨骼X線攝片：骨化中心的出現及骨骼成長遲緩，骨齡落後。骨骺接合時間延遲。周歲下取膝部攝片，周歲後取腕部。
2.血清蛋白結合碘測定：正常新生兒為7微克；100毫升，2~12個月為6微克/100毫升，6~10歲為5微克/100毫升。本病患兒則降低。
3.清了測定。
5.血清促甲狀腺素放射免疫法測定。
6.血膽固醇增高。
7.治療試驗：可用甲狀腺片試驗治療，經服藥2~3周即見有效反應：反應靈活，食量增加，腹脹、便秘減輕，出汗減少，粘液性水腫消失。2~3個月後生長發育加速。如用藥後無明顯反應，則診斷仍不明確。
地方性克汀病臨床有兩種表現：一是以神經係統症狀為主，生後即有智能低下、聽力障礙、肢體強直、運動障礙。另一是以粘液性水腫為主症，伴有特殊外貌及體型。
地方性與散發性克汀病的區別除地區因素外，地方性克汀病甲狀腺常腫大，智力障礙嚴重，甲狀腺吸碘試驗呈碘饑餓曲線並明顯增高，血清膽固醇正常或低於正常。散發性克汀病以液性水腫、皮膚幹燥、體格矮下、骨骼發育落後為明顯，甲狀腺吸⑺碘試驗常低於正常，血清膽固醇多高於正常。