全基因組測序針對個人醫療的意義在於，我們可以直接診斷幾乎所有已知的遺傳病，可以了解藥物代謝相關的基因並評估藥效，可以了解已知的性狀特征，可以對複雜疾病的風險進行評估。在公布的第一個中國人基因組中，研究者發現其擁有重度耳聾基因GJB2的一個等位基因，提示他可能會在老年發生耳聾，也能推斷其後代獲得先天重度耳聾基因的風險；其基因組中有煙草成癮基因的存在，而測試者本人確實是一名重度煙民；同時預測了其發生“阿爾茲海默症”的風險等。
這裏還有個有趣的故事，作為“DNA之父”的詹姆士·沃森（James Watson）於2007年將自己的個人基因組數據分享給全人類。而沃森在一次采訪中，因為聲稱非洲黑人不如白種人聰明而引發公眾的一片抗議聲。然而，研究人員在分析了沃森的基因組後發現，他本人有16%的基因可能源自一位非洲裔黑人祖先，而大多數歐洲後裔隻攜帶不到1%的黑人基因。這表明，沃森的曾祖父母或外曾祖父母中可能有非洲人。這一點也提示我們，有了自己的基因信息，我們幾乎可以了解一切相關的遺傳信息。試想，如果每個人都有自己的基因組信息並且共享，我們可以構建一個全世界一家親的遺傳圖譜，這樣我們遺傳意義上的“親戚”都能被找到。
科研和醫療模式麵臨改變
目前的疾病研究模式，以構建動物模型進行實驗研究為主要手段。但是疾病的動物模型跟人體往往有差別，即便在動物模型上進行成功的實驗，到人體上往往難以重複。
精準醫療計劃測序基因組的同時，還將搜集所有可能的表型信息，將基因和表型結合起來。在擁有了大規模的基因組數據，也就是上百萬人的基因組數據以後，我們如果想研究某一種疾病，即便是人口中發病率僅為0.1%的疾病，我們也可以找到100個人同時有這種病，並將他們的基因組數據放在一起，尋找共性，通過計算機的計算和合理的統計算法和計算模型尋找可能的致病基因。
人類疾病的研究模式將從目前主要由“假設驅動”，轉變為“數據驅動”。而藥物的開發也將以基因信息為基礎，區分不同病人的不同基因基礎，進而設計和生產藥物。我們更可以想象，不遠的將來，在大規模基因組信息的基礎上，計算機將可能模擬整個生命過程，預判我們可能生哪些病，早期發現、早期診斷、早期治療。
近年來，除了基因組學以外，包括蛋白質組、代謝組等組學也在迅速的發展，這些“組學”數據對我們評估自己的健康有很重大的意義。
這裏給出一個有參考價值的實例：“個體化組學”的先行者、斯坦福大學遺傳和個體化組學中心主任Michael Snyder教授，他通過定期檢測自己的代謝組，發現自己的糖代謝出現異常，通過谘詢醫生，醫生發現他的糖代謝雖然沒有達到疾病水平，但是也超過正常值，但這種改變在臨床不易早期發現。
這種症狀在醫學上叫做“前驅糖尿病”（Pre-diabetes），一般“前驅糖尿病”到糖尿病要經曆數年時間，如果不進行及時調整，幾乎是一定會發展成糖尿病的。大夫建議Michael調整作息，並調整飲食結構，加入鍛煉計劃。Michael按照大夫的提議，對生活進行了調整，並加入了鍛煉計劃。經過兩個月的調整，Michael的前驅糖尿病症狀完全消失，回到正常水平。（原載於微信公眾號賽先生）