隨後，英國首先宣布了測序10萬人基因組的計劃，並由“國民健康服務”（National Health Service）下屬的 “衛生部門”（Department of Health）組織成立了“Genome England”公司，專門用於運行英國10萬人基因組項目，旨在通過建立透明的基於倫理和科學設計的項目，用基因組學手段使病人獲益。
在這樣的大背景下，奧巴馬“再也坐不住了”，作為測序技術領先者的美國不能在基因組應用上自甘落後，因此啟動“精準醫療計劃”可以說正是時候。如果太早，則花費巨大，如果再晚一些，那麼可能延誤基因組信息造福人類的步伐，美國也可能在基因組應用上落後英國。“精準醫療計劃”要通過數年的時間，完成100萬人的基因組測序，並將這些數據進行整合，打通從基因組數據到臨床應用的道路。
基因組是人類基因的總和，要了解基因組的信息，需要對基因組進行測序，稱為“全基因組”測序。當我們擁有了全基因組測序的數據，就像HGP那張圖一樣，我們已經讀過一遍自己的“天書”了。當然，隻讀一遍是不夠的，要對這本書進行注解，這本書哪裏有錯字，哪裏順序錯了，哪裏頁碼錯了，這些錯誤都可能是疾病產生的原因。這時候，我們需要一本“標準的天書”，與其進行比對，才能知道哪裏不一樣。科學家繪製的第一本“標準的天書”，就是“人類基因組”計劃所繪製的那本。但是人類基因組的“天書”本來就不隻一本，科學家們花了數年時間繪製了數萬本的“天書”出來，“天書”越多，最終精確到每一個字的更換都能找到一本書來讀，看看有什麼不同的意思，這樣我們就真正的讀懂了這本“天書”。
基因組學數據如何支撐
現代的醫學診斷模式，一般是症狀體征+輔助檢查+影像學資料，具有相同或者相似症狀指標的患者，將使用同樣的治療方案。比如，臨床上用於抗凝的華法林（Warfarin），此藥在血栓性疾病如下肢深靜脈血栓等情況下廣泛使用。近年的臨床觀察發現，雖然具有相同症狀，但是不同病人對華法林使用的個體差異很大，而這些差異跟病人本身的基因背景有直接的關係，美國FDA在2010年2月修改了華法林的藥物說明書，因為劑量的基因特異性，在開具該處方藥前，建議對CYP2C9、VKORC1進行基因檢測，針對不同的基因類型進行藥物劑量調整。
華法林的例子告訴我們，不同人的基因型不一樣，可能對同一藥物有著不同的藥代動力學和藥效動力學特點，而造成不同的用藥效果。這些都是傳統的醫療體係不具備的。事實上“是藥三分毒”，藥物的毒副作用也是臨床上需要麵對的問題。針對基因的個體用藥，對藥物的代謝和毒理進行很好的評估，那麼就可以達到既有效又安全的理想用藥效果。
類似華法林這種針對性的藥物相關基因檢測，已經是“事後”而為。真正的精準醫療是先掌握基因組信息，一旦出現疾病症狀就可以針對性治療，甚至預防疾病的發生。例如，目前已經在國內逐步推廣的“藥物敏感性耳聾（mtDNA 1555A>；G）”基因檢測，這種基因型是線粒體上的一個位點，遵從母係遺傳規則，從母親遺傳給孩子，帶有這種基因型的人，如果使用氨基糖甙類藥就會造成不可逆的藥物性耳聾。進行基因檢測，確認存在藥物性耳聾的相關基因，避免使用相應藥物，就可有效避免藥物敏感性耳聾的發生。這種用藥致聾占我國2780萬聽力殘疾者的5%～12%，也就是139萬～333萬人可以通過用藥警示而避免致聾。
筆者曾經參與過一個腫瘤病人的診斷和治療工作，這是一例“腦膠質母細胞瘤”，初次手術後采用常規的放療聯合替莫唑胺化療，初步治療有效，但是6周後複發了，複發手術時我們同時對原發和複發腫瘤進行了全基因組測序，分析了腫瘤突變，發現有一種靶向藥物貝伐單抗（抗VEGF單克隆抗體）的靶點存在，我們選用貝伐單抗進行治療，複發腫瘤治療有效。但是數周後腫瘤再次複發，我們再次使用在基因組數據裏找到的另外一個突變對應的藥物舒尼替尼，這種藥物一般用於胃腸道腫瘤的治療，並非標準的治療腦膠質母細胞瘤的藥物，但是這次我們確信腫瘤組織中相應突變的存在，並在征求病人和家屬同意的基礎上使用了舒尼替尼，用藥效果非常好，腫瘤迅速得到控製。腫瘤之所以難治就是因為突變本身很複雜，而且“異質性”很高，所以基於定性定量的腫瘤基因組測序和分析的信息就非常寶貴，是比傳統的病理報告更精準有效的分型和治療依據。