“精準醫療計劃”能改變什麼？
健康
作者：田埂
近期的醫學網絡熱詞，莫過於“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身後，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌症研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、如此大規模的研究計劃，其目標是什麼？對科學研究將會產生哪些影響？又將如何改變未來的醫學模式？我國是否應該跟進？
什麼是“精準醫療”？
“精準醫療”（ Precision Medicine，PM），是一種基於病人“定製”的醫療模式，在這種模式下，醫療的決策、實施等都是針對每一個病人個體特征而製定的，疾病的診斷和治療是在合理選擇病人自己的遺傳、分子或細胞學信息的基礎上進行的。
精準醫療所使用的工具，通常包括分子診斷、影像以及相應的軟件等。精準醫療的概念是“個體化醫療”的延伸，是在生物分子基礎上的、因人因病而異的、更加精確的個體化醫療。
從概念可以看出，病人個人的遺傳信息（基因組）是精準醫療的支撐基礎，也就是對基因組信息的詳細注釋，以及臨床化使用，才能保證精準醫療的實施。
精準醫療計劃（Precision Medicine Initiative），是奧巴馬於2015年國情谘文演講中宣布的新的大規模研發項目，白宮官網隨後發布精準醫療計劃的相關細節：2016年，美國財政預算計劃撥付給NIH、美國食品藥品監督管理局（FDA）、美國國家醫療信息技術協調辦公室（ONC）等機構共2.15億美元用於資助這方麵的科學研究、創新發展。
毫無疑問，該計劃包含的投資將加快在基因組層麵對疾病的認識，並將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生，使醫生能夠準確了解病因，針對性選擇用藥，既能避免不必要的浪費，也能減少相應副作用的產生。
讀懂人類基因組“天書”
有人說由6國科學家、用10年時間、花費30億美元的“人類基因組計劃”（Human Genome Project，HGP）所完成的人類基因組“天書”，是通往解密人類健康與疾病的“密碼本”。但是從2003年HGP宣布完成，到2007年新一代測序出現以前，HGP雖然在很大程度上加速了人類基因研究的步伐，但是普通人卻很難切實感受到這張圖給自己帶來了什麼變化。
核心問題就是，人類基因組的“天書”太長，每一個人的“天書”都不一樣，而這本書每一個字都可能被“寫錯”而變成一本“錯字天書”，但是不讀一遍挑不出錯字，讀一遍的話，你會發現要花數年的時間，而且要花費巨額資金。看起來，這本書普通人是沒法讀的。
2007年以來，隨著高通量測序技術的出現，一個人的基因組測序可以在數周內完成。2008年11月的《自然》雜誌封麵，同時刊登了包括黃種人、黑色人種和白種人白血病患者在內的三個個人基因組圖譜，開啟了“個人基因組”時代。測序一個人的基因組已經從花費數十億美元，降低到數百萬人民幣水平，但是依然昂貴。
2015年1月30日，美國華盛頓，奧巴馬在白宮發表講話提出“精準醫療”計劃，呼籲增加生物醫學研究經費和加大投資，以取代目前所謂“一刀切”的用藥辦法。
科學家們先後啟動了數個大型的基因組研究計劃，如美國的“腫瘤基因組路線圖計劃”（The Cancer Genome Atlas， TCGA）、“千人基因組計劃”（1000 Genomes Project）、“國際腫瘤基因組計劃”（International Cancer Genome Consortium， ICGC）等，試圖通過測序上萬例正常人和腫瘤病人的基因組，加深對基因組的認識。隨著2014年初，Illumina公司宣布Hiseq X10係統將測序一個人的基因組的試劑價格降低到1000美元，也就是7000元人民幣，使得“人人基因組”成為可能。