1665年英國科學家虎克借助顯微鏡發現了細胞，使人類首次知道了人體的最基本結構，揭開了人體的微觀世界之謎。
1865年奧地利的孟德爾在他著名的豌豆雜交實驗中發現了生物的遺傳規律，提出由遺傳因子將親代特點傳遞給子代的學說，揭開了“種瓜得瓜，種豆得豆”的秘密。
1879年德國生物學家弗萊明在用染料浸染後的細胞中發現了染色質，德國科學家瓦爾德爾在對它進行認真研究後認定它就是人們一直在尋找的遺傳物質，並將其定名為染色體。
美國細胞學家薩頓大膽地將遺傳學與細胞學聯係起來解釋許多遺傳現象。美國科學家摩爾根在果蠅遺傳學試驗中證實了染色體上應存在遺傳基因，並提出了著名的遺傳學第三定律而獲得1933年的諾貝爾醫學獎。
1956年科學家齊亞和列文發現人類細胞的染色體是23對，每對各有一半分別來自父親和母親，而每條染色體上大約有數萬個基因分別控製著每個人體特定的特點，由它表現父母的各種優、缺點，親代遺傳的秘密被揭開了。
1958年萊糾納將先天愚病人的染色體照片與健康人的作了對照研究，他驚奇地發現，原來先天愚病人的染色體都比正常人多了一條，進一步研究發現許多疾病都是因染色體異常引起的。從此開創了人類研究遺傳病的開端、遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控製的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
遺傳病具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。本章我們詳細介紹幾種常見的遺傳病。
10.1變色的世界——色盲症
色盲是指缺乏或完全沒有辨別色彩的能力，色盲又分先天性色盲和後天性色盲。先天性色盲為X連鎖隱性遺傳，男多於女，雙眼視功能正常而辨色力異常。患者常主覺辨色無困難，而在檢查時發現。後天性多繼發於一些眼底疾病，如某些視神經、視網膜疾病，故又稱獲得性色盲。單眼色覺障礙見於中央性視網膜變性或視神經病，視覺受累明顯，色覺相應受累。雙眼色覺障礙也可由藥物中毒引起。屈光間質混濁如角膜白斑和白內障都可引起辨色力低下。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。根據三原色學說，可見光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都為正常人，三種原色均不能辨認都稱全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱，還有藍黃色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視，主要為紅色盲與綠色盲。
10.1.1色盲症的發現
18世紀英國著名的化學家兼物理學家道爾頓，在聖誕節前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽看到襪子後，感到襪子的顏色過於鮮豔，就對道爾頓說：“你買的這雙櫻桃紅色的襪子，讓我怎麼穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子明明是棕灰色的，為什麼媽媽說是櫻桃紅色的呢？疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過，他經過認真的分析比較，發現他和弟弟的色覺與別人不同，原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學家和醫學家，卻成了第一個發現色盲症的人，也是第一個被發現的色盲症患者。為此他寫了篇論文《論色盲》，成為世界上第一個提出色盲問題的人。後來，人們為了紀念他，又把色盲症稱為道爾頓症。
10.1.2色盲和色弱
隻有極少數色盲症患者不能分辨自然光譜中的各種顏色，大部分隻是不能分辨某種顏色，還有一部分對顏色的辨別能力差稱色弱，它與色盲的界限一般不易嚴格區分，隻不過輕重程度不同罷了。色盲又分為全色盲和部分色盲（紅色盲、綠色盲、藍黃色盲等）。
紅色盲又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、藍色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍色，將綠色和藍色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上後招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報道，一紅色盲患者當了火車司機，因看錯了信號而造成火車相撞。
綠色盲又稱第二色盲，患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色，把綠色視為灰色或暗黑色。一美術訓練班上有位畫畫得很好的小朋友，總是把太陽繪成綠色，樹冠、草地繪成棕色，原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統稱為紅綠色盲，患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。
色弱同樣有有紅色弱（第一色弱）、綠色弱（第二色弱）和藍黃色弱（第三色弱）等，其中紅綠色弱較多見，患者對紅、綠色感受力差，照明不良時，其辨色能力近於紅綠色盲；但物質色深、鮮明且照明度佳時，其辨色能力接近正常。
10.1.2色盲應該做的檢查
色盲（弱）患者生來就沒有正確的辨色能力，並且以為別人也和自己一樣，故不能自覺有病，許多色盲患者眼部檢查也無異常發現。
如何確定色盲和色弱？色盲和色弱的檢查大多采用主覺檢查，一般在較明亮的自然光線下進行，常用檢查方法如下。
（1）假同色圖：通常稱為色盲本，它是利用色調深淺程度相同而顏色不同的點組成數字或圖形，在自然光線下距離0.5米處識讀。檢查時色盲本應放正，每一圖不得超過5秒。色覺障礙者辨認困難，讀錯或不能讀出，可按照色盲表規定確認屬於何種色覺異常。
（2）色線束試驗：是把顏色不同，深淺不同的毛線束混在一起，令被檢者挑出與標準線束相同顏色的線束。此法頗費時間，且僅能大概定性不能定量，不適合於大麵積的篩選檢查。
（3）顏色混合測定器：是Nagel根據紅+綠=黃的原理，設計出的一種光譜儀器，它可以定量地記錄紅綠光匹配所需的量，以判定紅綠色覺異常，此法既能定性又能定量。
10.1.4色盲症的遺傳
紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，X染色體是一種決定生物個體性別的性染色體，它出現在XY性別決定係統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小、形態相似的X染色體，男性則X、Y染色體各有一條。
如果一個色覺正常沒有攜帶色盲基因的女性和一個男性紅綠色盲患者結婚，在他們的後代中，兒子的色覺都正常；女兒雖表現正常，但由於從父親那裏得到了一個紅綠色盲基因，因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。