正文 8 小小激素作用大——內分泌疾病(1 / 3)

8.1曾患矮小症的世界球王梅西

8.1.1什麼是侏儒症

凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒症或矮小體型。侏儒症是由一種基因疾病引起的,會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5000名成員的組織(該組織對身高147厘米以下的人開放)統計,每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。盡管任何一對夫妻都有可能生下一個侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的機會會生下和他們有一樣症狀的後代。伴隨侏儒症的,還有心髒和呼吸係統疾病,這會顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異常或太小的內髒器官,這會使長期的生存變得困難。

8.1.2侏儒症病因

本病可分原發性和繼發性兩類,原發性者病因未明,多為先天性發育不全或遺傳疾病所致,可能為常染色體隱性遺傳,呈家族性,以單獨生長激素不足為主,男孩較女孩多見,男女比例約為(2~4)∶10。繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病,如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素,直接損傷垂體,或損害下丘腦,或使垂體門脈係中斷而致病。下丘腦-垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒症的重要原因。

8.1.3侏儒症的表現

(一)垂體性侏儒

因下丘腦、垂體前葉功能低下致使生長激素分泌減少引起的侏儒症,又稱垂體性侏儒症,為內分泌性侏儒。是臨床最多見的一種。垂體侏儒的病因有兩種:一種是原發性,病因不明,部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性,即由於垂體周圍組織有各種病變,包括腫瘤,如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎、腦膜炎、結核病;血管病變及外傷。原發性垂體侏儒多見於男孩,初生時正常,1~2歲發育也正常,一般3~4歲開始發現生長發育落後,隨著年齡的增長,孩子越大越顯出智力的落後。如果是繼發性的,發病年齡可在任何時候。如繼發於垂體腫瘤,症狀發生於腫瘤初起之時,並可伴有其他腫瘤的表現。垂體侏儒患兒從外觀上看,比其實際年齡要小,但其四肢、軀幹、頭麵部的比例都很勻稱。隻是個兒矮,整個成比例地縮小,智力發育可不受影響,看起來像小大人。這種孩子出牙也晚,多數有性腺發育不全,第二性征發育不全或缺乏,往往在青春發育期後仍保持兒童麵容,嗓音不變粗,仍保持音調較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此,不要把個子矮的孩子都認為是這種病。

個子矮稱為侏儒狀態,原因很多。許多兒童期的慢性病都可以是它的病因,如先天性心髒病、心肌病、慢性腎炎、重症佝僂病、慢性營養不良、慢性寄生蟲病、慢性肝病(慢性肝炎、肝硬變)和結核病。如果有以上慢性疾病應著重治療它。病因一旦去除,就會自然長高。

此外,還有一種稱為青春發育延遲症(體質性生長延遲證)是最常見的一類。不少家長為自己的孩子找醫生看病,大部分屬於這一類。通俗地說就是晚發育,即比正常兒童落後2~4年,年齡已到青春發育期,但仍持續矮小狀態,牙也出得晚,性發育也較遲,智力發育正常。由於內分泌無異常,早晚會發育的,隻是比正常晚些,一旦達到發育期則會很快長起來,最後終歸能達到正常高度。因此,不要把這類孩子誤認為是垂體侏儒。真正的原發性垂體侏儒,需用激素治療。目前已用生物工程生產出人工製造的生長激素,垂體侏儒患兒服用生長激素後會有立竿見影的顯著效果,但目前價格昂貴,病兒必須有一定經濟基礎,否則負擔不起。

8.1.4西醫治療

(一)藥物治療

1.生長激素

其應用有嚴格指征,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每周為0.7U/kg,一周劑量分為每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數月後減量,維持1~2年,甚至5~6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日1次,維持1年。初用階段生長率常明顯加速,身高、體重迅速增長,但骨骺及性征變化不顯著。經治療後50%可達正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質;自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床,其用法為GHRH1-29(groliberin)30~60μg/kg和hGH(genotrepuin)0.1U/kg,每晚睡前30分鍾以微量注射泵持續腹壁皮下注射,療程6個月,有40%~80%病例對GHRH刺激有反應。