正文 8 小小激素作用大——內分泌疾病(2 / 3)

2.雄性激素

在用hGH治療時,不宜同時或過早應用雄性激素,以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜,一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8~12歲開始應用為好;診斷可疑者14周歲後開始用藥,劑量為1~1.5毫克/千克,每2周1次,肌內注射,半年為一療程。休息3~6個月,可重複治療,但需複查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10厘米左右,食欲增進,體重增加,肌肉發達,體力強壯,外生殖器發育,男性效果優於女性。

3.絨毛膜促性腺激素(HCG)

一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500~1000單位,皮下注射,每周2次,半年為一療程;或1000單位隔日一次,肌內注射,2周後改為500單位,每周2次,3~4個月為一療程,可取得一定療效,對性腺及第二性征的發育有刺激作用。

4.甲狀腺製劑

本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20~40毫克/天聯合治療。一般不應常規應用,否則會降低hGH的作用。

激素治療後,可促進生長,糾正代謝紊亂,促進蛋白質合成,加強貯脂動用,並使糖代謝趨於正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成,促進生長,但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用;周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退,經相應激素的補充替代和中藥治療,對促進生長發育和緩解有關症狀起到—定作用。

(二)手術或放射治療

侏儒症由顱內腫瘤引起者,應手術治療,可采用經顱或經蝶竇手術,加術後放療;腫瘤

8.1.5基因及產前診斷

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪聲、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等。采取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

巴西和美國科學家經過多年的研究,發現了導致侏儒症的基因。這一重大發現將有可能為醫治侏儒症帶來希望。巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症,這一奇怪現象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內分泌學家邁克爾·萊溫尼在巴西聖保羅大學和塞爾希培聯邦大學研究人員的幫助下,幾年前開始對這一現象進行研究,並通過DNA分析,終於分離出導致侏儒症的基因,並發現了基因的缺陷。萊溫尼表示,這一發現有助於在產前診斷患有侏儒症的胎兒,並找到合適的基因治療方法使之痊愈。但萊溫尼同時承認,在目前的技術水平下將正常基因植入人體細胞非常困難。目前,科學家們正在研究一種能促使侏儒症患者增加生長激素分泌的口服藥,這種方法更為安全可靠。

8.2比姚明還要高的人——巨人症

大家對巨人症可能不甚了解,不知道什麼是巨人症,我簡單地舉出幾個例子,大家就會有所了解。

巨人症顧名思義就是身材長得過於高大,看起來如巨人一般的病症。患者多數發生在18歲以下者,骨骺線尚未閉合前,身高大多在兩米以上,相當高大偉岸,但是身體整體的素質卻很差,因而這是一種病症,需要進行治療。那麼,巨人症的病因有哪些呢?這是很多人都想要了解的。巨人症主要是由生長激素分泌過於旺盛所致。我們提醒大家,如果發現孩子生長發育過快,就要到醫院進行檢查,及時進行治療,從而防止巨人症現象的發生。本病多由垂體生長激素細胞腺瘤分泌過多的生長激素所致。如果在青春期以前發生,骨骺未閉合時,各組織、器官、骨骼和人體按比例地過度生長,身材異常高大(但生殖器官發育不全),稱為垂體性巨人症(pituitary gigantism);如果在青春期後發生,骨骺已閉合,表現為頭顱骨增厚,下頜骨、眶上脊及顴骨弓增大突出,鼻、唇、舌增厚肥大,皮膚增厚粗糙,麵容特異,四肢手足寬而粗厚,手(足)指(趾)粗鈍,稱之為肢端肥大症。