遺傳性疾病和先天性疾病指的是一回事嗎？
遺傳性疾病是通過染色體遺傳的，也就是如果染色體上的某個基因有缺陷，這種缺陷可通過隔代、世代或交叉相傳，留給下代，因此常於父係或母係中能找到明顯的遺傳病家族史。例如，血友病是母親將有缺陷的基因傳給兒子，白化病是父親傳給女兒。而先天性疾病和遺傳性疾病是有區別的，先天性疾病可以因為胎兒在母親子宮內生長發育過程中，受到環境中各種因素，如放射線、化學物質、病毒感染：等的影響，其器官在形態和結構上發生了異常，而於出生時表現出來。所以說，先天性疾病可能是遺傳的。也可能不是遺傳的。而有的遺傳性疾病不見得一出生就能表現出來，例如糖尿病和舞蹈病都得到定的年齡才能表現出來，但這些疾病又並不都是由遺傳所引起，需要根據每個患者的不同情況分折。
目前已經知道有哪些因素可以使飴兒發生先天畸形？
目前一般認為使胎兒發生先天畸形的因素主要來自以下三方麵：①遺傳因素：包括染色體畸變及基因的突變。②環境因素：孕婦與胎兒的血液循環是緊密相連的，其間隻不過有一層薄膜，也就是二者隻由胎盤屏障所分開，但是不僅小分子物質可通過滲透作用透過胎盤，而且細菌、病毒、螺旋體也可通過胎盤屏障侵入胎體，所以說母體的內外環境能夠隨時影響胎兒的發育。③遺傳與環境因素相互作用。事實上有些染色體的畸變及基因突變與環境因素是分不開的，約有10%-15%的先天畸形發生於基因突變，某些環境因素又可在受精後2周內幹擾胚胎的種植或引起流產。
已知藥物、環境因素對胎兒的影響與哪些方麵有關？
經過長期的觀察，人們已經知道胚胎異常中約2%-3%與孕婦在妊娠早期用藥或接觸化學物質有關。因此，對於妊娠時的用藥、生活方式以及環境汙染對子孫的有害作用，專家們進行了很多研究工作，但至今結論仍很不一致，主要是由：資料隻來自不同的動物實驗，而同一種藥物對不同動物的影響又會有很大的差異。另外，臨床研究隻能依靠回顧性的分析，很難找尋條件相同的大批資料，目前初步認為可能與以下幾方麵有關。
（1）胚胎發育的不同時期：已知各個器官受環境影響的預感期不同，如中樞神經係統的預感期為受精後的15-40天，心髒為20-40天，眼為24-39天，外生殖器為36-55天等，3個月後造成畸形影響的可能性減少。可是，小腦和大腦皮層及泌尿生殖係統3個月後仍在繼續分化，這些結構依然保持對致畸形因素的敏感性。通常將胎兒的發育分成三個時期，
著床前期：相當於末次月經後1個月（4周）之內9這一時期如果受到損害，胚胎停止發育而流產。
胚胎器官形成期：相當於末次月經後1-2個半月（4-10周）在此期間由於細胞正在進行分化並形成一定的器官，如果某一部分細胞受到藥物或其它不良刺激的損害，由這部分細胞所形成的器官就會受到影響而發生畸形。
胎兒期：相當於末次月經後2個半月至3個月（11-12周），這時胚胎已初具人形。除生殖器官、神經係統正在形成外，其它多數器官已經形成，此時環境及藥物對胎兒主要為功能上的影響，不是致畸形而是致殘。
（2）藥物或其它作用因子的理化特性：脂溶性的藥物呈非離子狀態時能夠迅速通過胎盤影響胎兒，水溶性的甚至不能通過胎盤。分子量低於500者易於通過胎盤，超過1000者滲透過胎盤的可能性較小。另外，藥物在血漿中遊離程度高者易於發生作用，很快就與血紅蛋白結合者作用較差。
（3）藥物在體內的代謝過程：胎兒的血腦屏障滲透性高，所以妊娠晚期如果使用嗎啡或巴比妥等藥物，容易在胎腦中蓄積。胎兒肝髒中缺乏葡萄糖醛酸轉移酶，不能將代謝過程中的氧化物與葡萄糖醛酸結合，使之從尿中排出，所以對氯黴素、磺胺類藥物的解毒功能不足。另外已經知道，胎兒腎小球的過濾能力隻相當於成人的30%-40%，由於腎排泄能力條低，所以也容易蓄積中毒。
（4）藥物劑量的大小和持續使用的時間：顯然使用大劑量影響不好，但是如果劑量小而且持續時間長，危險性更大。
（5）遺傳因素：日本有位醫生用雙氧水給患者洗創口，發現不僅不發生泡沫而且與血液接觸後變成黑色，並從而發現無過氧化氫酶症。該病屬常染色體隱性遺傳病。酶是特殊的蛋白質，酶的產生由基因決定，所以說變異也應該屬遺傳學範圍。50年代在研究藥物反應的變異中曾有三大重要發現：葡萄糖脫氫酶缺乏症、血清膽堿酯酶缺乏症、乙酰轉移酶缺乏症。這些發現推動了藥物遺傳學的發展。
妊娠以後是否絕對不能夠吃藥？
懷孕以後由於早期可以有惡心、嘔吐等反應，嚴重時能出現代謝紊亂，藥物不容易解毒和排泄，作用時間延長，因此在一般劑量下也能夠發生副作用甚至中毒。另外，懷孕本身使肝、腎的負擔加重，對藥物的排泄減緩和解毒能力降低，更容易出現副作用並發生中毒反應。因此，人們對孕期服藥顧慮較大，很多人主張懷孕以後有了病最好也挺著別服藥。
但是臨床實踐證明，孕期用藥雖然應該注意，隻要做到合理治療，不但對孕婦、胎兒無害，而且能防止胎兒受母體疾病的影響，保護下一代的健康。醬如患嚴重肺結核的孕婦，經過抗癆治療後，其新生兒營養不良的發生率比對照下降一半，死產率也有所降低。奎寧雖然可引起孕婦流產、早產，然而當孕婦患癌症時必須用此藥，用藥後還可降低因瘧疾引起的流產或死胎發生率。所以當妊娠以後患病時，必須用的藥物還是應該使用的，至於用藥以後是否會引起胎兒的畸形，還需參考上題所讀到的有關方麵，以決定是否有必要終止妊娠。
已經知道哪些藥物可以引起胎兒畸形？
早在20多年以前，聯邦德國、日本、美國就先後發現有近15000名嬰兒出生時四肢短缺，甚至無眼、無耳或出現內髒畸形，形似海豹，追溯病史都曾於懷孕以後服用過反應停，因此禁用此藥。
有報告認為抗腫瘤藥物也有致畸作用，例如懷孕初期於胎兒器官形成時服氨甲蝶呤，可引起腦積水、腦膜膨出、兔唇或四肢畸形。用環磷酖胺後也有造成齶裂，四肢、骨或外耳缺陷者。然而懷孕16周以後除仍不能用氨甲外，用其它抗腫瘤藥物還是比較安全的。
使用孕激素保胎已有引起女胎男性化的報告，如陰唇融合、粘連等，但內生殖器還是正常的，不過使用注射劑較好些，因為口服的孕激素都是人工合成的，多由睾丸酮衍化而來。有較強的雄性激素作用。妊娠期間使用雌激素，對女嬰有潛在的致癌危險，有可能使其青春期以後發生陰道癌。由於雌激素刺激腎上腺，促進腎上腺皮質分泌雄激素，因此也可造成女胎男性化。另外懷孕10周以前使用男性激素更有出現女胎男性化的危險。然而，還有人報告男性胎兒受雌性激素的影響也可發生附睾囊腫、睾丸或陰莖發育不全，其它畸形如睾丸未降、尿道下裂、尿道狹窄、馬蹄腎等發病率也均高於對照組。
些年才表現出來，如男性成年後精壬總數低、精子活動力減弱，異常形態的精子數增多，女性陰道腺病及陰道透明細胞癌的發生率明顯增高等。
目前有些藥物是否存在致畸作用雖然還有爭論，但使用還應該注意。
（1）解熱鎮痛藥：有的研究得出，孕期每日塒用麗司匹、新生兒死也率增高。酸鹽能阻斷―成前列二腺素所必需的環氧酶，而抑製血小板的聚集。故有人觀察到，孕婦如在臨產前5天服用過阿司匹林，在10個新生兒中就有9個表現出血小板功能異常。
（2）抗糖尿病藥：對於妊娠合並糖尿病來說，胰島素是最安全的降血糖藥。據有些人觀察口服降血糖藥有導致死胎和胎兒畸形的危險，畸形表現為並指，耳和外耳道畸形，內髒畸形心室間隔缺損，以及腦積水等，且可同時有血小板減少。
（3）鎮靜安眠藥：有人認為孕期服用巴比妥類藥物是安全的，但有的作者發現，服用巴比妥類藥物的孕婦，嬰兒先天性畸形的發生率比對照組高得多。畸形可表現為無腦兒、先天性心髒病、嚴重四肢異常等，還有多例服藥後嬰兒有晶狀體改變的報道。
（4）抗組織胺藥：除可以致畸形，造成齶裂與兔唇之外，還可引起肝功能障礙以及新生兒血小板降低。