四十一、多發性先天性脫位綜合征
（一）概述
麥克法蘭綜合征（Mc Fanlend syndrome），本綜合征於1929年由Mc Fanlend首先報道了這種罕見病。1950年Larsen（拉森）又詳細描述了此病，故又稱為Larsen syndrome（拉森綜合征）和齶裂-平臉-多發性先天性脫位綜合征。
（二）病因病理
該病Mc Fusick又進行深入研究後指出，可能為常染色體隱性遺傳。
（三）臨床表現
患者具有特殊麵容，眶距過寬和眥錯位，麵部平坦係由於低鼻梁所致，額部突出，常有先天性雙側關節脫位，以髖、膝關節為多見，尤其是以膝關節向前方與交叉韌帶過伸有關。手部畸形表現為掌骨短小，指甲寬而短，馬蹄內翻及脊柱裂等畸形。
（四）診斷與鑒別診斷
本綜合征屬先天性發育畸形，故一般以臨床特殊體征為診斷依據。
（五）治療
本病無需特殊治療，若畸形影響生活可行矯形手術治療。
四十二、播散性骨硬化症
（一）概述
該綜合征於1915年由Albers-Schonberg首先報道，以後由Bushke-Ollendorff等詳細描述並補充而得名，故稱Bushke-Ollendorff syndrome；布-歐綜合征。亦稱Albers-Schonberg病或稱大理石病和全身性骨硬化症，又稱全身性致密性骨炎，脆性骨硬化病，播散性豆狀皮膚纖維瘤病及斑點狀骨綜合征等。絕大多數發生在幼兒，男性多於女性，臨床可分為良性、惡性兩種，惡性多為死胎或出生後就死於貧血。
（二）病因病理
病因不明，屬結締組織先天性發育異常，骨可因吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化，有明顯的遺傳性和家族性史，多見近親結婚，屬常染色體顯性及隱性遺傳，前者在臨床多為良性，後者多為惡性。病理改變多為膜內化骨和軟骨化骨，骨致密及增厚，完全失去骨小梁結構，幾乎所有骨均可發生此改變，且往往呈對稱性，在生長最旺盛的幹骺端最明顯，即股骨和橈骨下端、肱骨及脛骨上端。皮質骨與髓腔界線不清，兩端膨大如杵形。主要特點是高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的原始骨也不能吸收，不能改建成為成熟的板層骨。破骨細胞發育不全，是骨吸收障礙的直接原因，髓腔充滿隻含極少數毛細血管的硬化纖維組織。關於骨病的硬度有人認為堅硬如石，如大理石但脆性高，易發生骨折，因病骨無良好的板層骨和沿應力線合理排列的骨小梁，鈣鹽雖多，但不能抵抗應力，因此常像粉筆一樣容易折斷，且折線多呈橫形，故亦稱粉筆樣骨。
因此本綜合征主要是由於破骨細胞的缺乏，骨的吸收減弱，使骨在生長期應該被破壞的骨組織得不到破壞而貯存，致骨質明顯硬化，質脆。骨的髓腔縮小，甚至閉塞造成貧血，以致骨髓外的造血器官如肝、脾、淋巴結繼發性增大。
（三）臨床表現
患兒可以無任何症狀，有些身材矮小，發育延遲，易骨折、愈合慢，顱骨硬化，可以產生腦積水及神經受壓，如眼萎縮、麵癱、失聽等，多有嚴重貧血，常伴代償性脾，肝及淋巴結腫大，易發生齲齒，致下頜骨骨髓炎。一般臨床可分二型：①成年型，亦稱輕型或晚發型，為常染色體顯性遺傳，症狀為貧血較輕，但可有反複骨折，牙發育不良，視、聽覺缺陷等。②幼兒型亦稱重型，為常染色體隱性遺傳，症狀較重，發育延緩，身材矮小，嚴重貧血，肝、脾、淋巴結腫大，頭大，智力減退，視神經萎縮，齒發育不良。
（四）診斷與鑒別診斷
該病主要依據X線影像學，特征是全身多骨濃厚致密，失去原有結構，骨髓腔變窄或消失，兩端呈膨大杵形，由於骨硬化過程變緩或暫停，故在骨骼上可見到有深淺不同的硬化骨帶，骨骺可呈同心圓狀，椎體如夾心麵包頭顱以顱底受累最重。氣竇消失，垂體窩變淺，鞍背竇增生，顱窩變狹，顱孔縮小，本病實驗室檢查無特殊改變。但應與重金屬中毒、氟中毒及維生素D中毒、甲狀腺功能低下及先天性梅毒等鑒別。
（五）治療
在臨床上對該病治療如係良性者，無特殊治療，保護好牙齒，以避免發生難治的下頜骨骨髓炎。如發生骨折，則按骨折治療原則處理，但要比正常骨折愈合時間延長1/3或1/2的固定時間，腦神經係統病變，偶有需要做視神經減壓及腦室引流，飲食中攝入低鈣及磷酸纖維素對惡性者可能是合理的治療。
四十三、股四頭肌攣縮綜合征
（一）概述
希諾夫科維斯克綜合征（Hnevkovsky syndrome），該綜合征1961年由Hnevkovsky首先報道了小兒股中間肌進行性纖維化後，才被重視，故稱為（Hnevkovsky syndrome），又稱股四頭肌攣縮綜合征，手指、股四頭肌的某一部分或幾部分發生纖維化，均會引起小兒膝關節伸直性攣縮，多見於女孩。
（二）病因病理
該綜合征病因尚不明，肌纖維化可能是先天性肌肉發育異常的結果。造成股四頭肌攣縮的原因往往錯綜複雜。有人認為是先天性肌結構不良；有人認為係股四頭肌注射藥物所致；又有人認為係因肌肉與骨骼發育不平衡而致攣縮；還有人認為係因肌肉與骨骼發育不良，還有人認為與髕骨習慣性脫位有關係，但多數認為與外傷和炎症無關。病檢見結締組織退變，橫紋肌間增厚，很像先天性斜頸的胸鎖乳頭肌的病變，纖維化可以發生在肌肉和肌纖維之間。
（三）臨床表現
患兒多於1～7歲發病，亦可見於青年，女性多於男性，膝關節無痛性進行性屈曲受限，髕骨位置可高於正常。
（四）診斷與鑒別診斷
主要依據臨床檢查和肌肉組織病檢確診，因為病變局部皮下脂肪減少，皮膚與深筋膜之間的硬纖維間隔使局部下陷呈小窩狀，用力屈曲膝關節時，皮膚上小窩可明顯加深。CR、CT或MRI影像表現。
（五）治療
可采用股直肌延長術矯形，但術後膝關節功能鍛煉很重要。另外，國內學者也報道14例患者通過伸膝裝置多段切開延長和矽生物膜襯墊治療，使原膝關節活動範圍由20°改善至60°～110°，平均85°的良好效果。