（四）診斷與鑒別診斷
該病診斷主要依據X線影像學，可表現為管狀骨首先有骨膜增生，以後骨膜下新骨形成致使皮質增厚，呈分層狀，外緣不規則呈皮紋狀，原皮質可變得稀疏或萎縮，骨髓腔不狹窄呈對稱性分布，最常見於肱骨、腓骨、尺橈骨，其次為股骨、脛骨、手足骨、短管狀骨等。偶見鎖骨、脊椎骨、肩胛骨、髕骨等處。增生的骨皮質在骨中段最厚，兩端則漸減輕，關節有炎症及積液，本病發展呈一定階段可自行停止。
（五）治療
本征無特殊療法，一般對症處理，如休息製動，理療和水楊酸類藥物，激素等對腫瘤可暫時緩解，另外，中藥按痹證辨證施治用藥，都可收到一定的療效。
三十九、顱麵骨形成不全症
（一）概述
克魯宗綜合征（Crouzon syndrome），該綜合征是於1912年由法國神經病理學家Crouzon首先報道的為遺傳性頭顱麵骨形成不全症，曾以鸚鵡頭病命名，又稱Virchow（菲爾霍）尖頭綜合征或稱尖頭症，也稱為Apert-Crouzon（阿-克綜合征或Vogt尖並列指（趾）綜合征或顱縫早閉綜合征（Cranio syndrome）。
（二）病因病理
本病病因不明，為常染色體可變性顯性遺傳，無性環鏈遺傳，但有25%病例可無遺傳家族史。
（三）臨床表現
患兒典型特征為鳥喙狀鼻，上頜形成不良，上頜前突及各種眼病的顱骨發育異常，由於顱骨骨縫早閉，出生時即可發病，常見於男性，顱骨骨縫早閉，腦積水，呈舟狀頭或三角頭。由於顱內壓增高，常有頭痛及精神發育不全，額骨前突，上頜發育不全，下頜骨相對前突呈反咬合不全，另外還有鉤狀鸚鵡鼻，高齶弓上唇短，雙耳道閉鎖，耳聾、突眼、眼距寬、外斜、眼裂歪斜、眼球震顫、視盤水腫、晶狀體異位、瞳孔異位。可出現繼發性視神經萎縮畸形的形狀取決於受累骨縫的部位和數目及長度相關，矢狀縫早閉時，頭顱狹而長，呈長頭畸形即舟狀頭。人字縫早閉，則出現該側後顱扁平。冠狀縫早閉時僅出現前額扁頭，額突消失，其他還可合並有智力遲鈍，抽搐和遺尿史，並指（趾）及先天性心髒病。
（四）診斷與鑒別診斷
主要依據顱骨X線影像學，可表現為顱骨冠狀縫、人字縫消失，重疊呈骨性融合，顱骨變薄內有壓跡，顱中窩明顯凹陷，蝶鞍增寬，鼻竇發育不良甚至消失，亦可做ECT掃描，在骨縫處放射性核素濃集減少，甚至消失。
（五）治療
因為本病是顱骨骨縫早閉，限製了腦的發育，因此及早行顱縫再造術，以減輕患兒智力障礙。手術時機，出生時診斷明確者可於生後4～6周手術；若多數骨縫早閉，腦受壓明顯，則需要在出生後1周內進行，也有學者認為在出生後6～12個月施行為好，1歲以後的顱高壓症狀和視力下降者仍應手術治療，2歲以後手術則療效不明顯。手術矢狀縫再造術適用於舟狀頭畸形；人字縫再造術適用於後扁頭畸形，冠狀縫再造術適用於前額扁頭畸形；各種再造術一般不適合應用於多數顱縫早閉和全顱縫早閉病例。一般術中顱骨切除須達10mm，長度應超過鄰近正常顱縫10mm，骨溝兩側各切除20～30mm骨膜，顱骨切除緣需塗一層聚乙烯薄膜，本手術死亡率不高，據Shilltt的報告僅0.39%。術後對腦功能影響不能估計。但就整容而言出生後1周內手術者效果最好。各型顱縫早閉中，矢狀縫早閉手術療效最好。
四十、遺傳性骨發育不全綜合征
（一）概述
哈-奇綜合征（Hadju-Chency syndrome），該綜合征在臨床屬罕見病，病因不明，有家族遺傳傾向，亦稱遺傳性骨發育不良並肢端溶解症，或稱顱骨發育不良伴肢端溶解症和肢端溶解症。該綜合征特點為常見末節指（趾）骨吸收。
（二）病因病理
該綜合征病因不明，有家族遺傳傾向，係常染色體顯性遺傳，頭麵部顱縫持續不閉合，肢體末端骨吸收和骨質疏鬆而骨折。
（三）臨床表現
該病一般起於青少年，男女均可發病，主要表現：
1.顱麵骨異常，顱縫持續不閉合且有多發性縫間骨囟門凹陷，顱骨增厚，枕骨尤明顯，突出呈梯形頭，顱底扁平或凹陷，致蝶鞍變淺延長，頸短，鼻竇、乳突發育不良，齶弓高，下頜支發育不良致頜小，下頜角增大，齒槽萎縮變淺，齒根短。青年期即可出現牙齒鬆動，完全脫落，頭發粗硬，濃眉，眼距增寬，鼻翼厚大，人中細長，耳大而低位，發音低沉，還伴視聽神經係統異常。
2.肢端溶骨多見於末節指（趾）骨，可延及中節指（趾）骨末端呈骨吸收或中節骨吸收，無骨膜反應，軟組織粗厚呈球形。指甲弓度增加呈假性杵狀指，活動或輕微創傷後常覺疼痛。
3.常見手、足、膝、肘關節結構破壞，疼痛畸形，關節鬆弛。
4.骨質疏鬆易發生病理性骨折，長骨塑形能力差，生長速度不等致長骨彎曲畸形。患者表現矮小除與脊椎壓縮有關外，還與生長發育障礙有關，病程發展緩慢，可因肢體活動障礙及繼發神經病變而死於並發症。
（四）診斷與鑒別診斷
主要依據患者臨床表現。
（五）治療
本病無特殊療法，矯形手術可改善或維持關節肢體功能，改善患者生存質量。