正文 第五章(四)(2 / 3)

(四)診斷與鑒別診斷

X線可見頸椎後縱韌帶骨化,根據骨化形態一般分為6型:①連續型;②間斷型;③乳頭型;④鉤型;⑤橋型;⑥混合型。亦可做CT或MRI檢查進一步確診。神經係統檢查,可出現腱反射亢進和Hotman病理反射陽性征。應與頸椎間盤脫出症區別。

(五)治療

一般以非手術治療為主,可行針灸、理療、體療及中醫中藥治療,症狀嚴重骨化在椎管內占40%以上者可考慮手術治療,手術治療應嚴格掌握其適應證。

三十六、短肋多指綜合征

(一)概述

馬耶夫斯基綜合征(Majewski syndrome),該綜合征是1971年由Majewski等介紹的一種罕見病,目前國內尚未見報道。

(二)病因病理

該綜合征可能為常染色體隱性遺傳。係多類胚胎發育異常所致外胚發育異常,常見於表皮指甲、牙齒、舌等,中胚發育異常常涉及腎髒和骨骼,內胚層發育異常常見於小腸和肺。

(三)臨床表現

患者以胸廓狹窄,腹部膨隆、骨盆正常、顏麵畸形及多發性內髒畸形為特點,一般為早產兒出生後死亡,前額突出,耳朵低置殘缺,可見唇裂和齶裂,舌殘缺,小頜、胸部短而狹窄,肺發育不全,腹部膨隆,小腸短縮,盲腸移位至腹腔中部,回腸從右側進入,胰腺質地硬,腎上腺發育不全,腎髒某些區域為管型所代替,軀幹短縮,特別是遠端管狀骨進行性縮短,脛骨尤為明顯,頸椎椎體變扁,多指(趾)、並指(趾)、指甲發育不全,牙排列不規則,皮膚幹燥,角化過度或不全。

(四)診斷與鑒別診斷

主要參考臨床表現,可結合B超影像進一步探查內髒畸形可確診。

(五)治療

該病無特殊療法,預後不佳,多在出生後不久死亡。

三十七、良性軟骨母細胞瘤

(一)概述

科德曼綜合征(Codman syndrome),該綜合征於1928年Ewing報道的為鈣化性巨細胞瘤,1931年Codman在美國腫瘤登記處找到9例,並認為此種腫瘤以發生於肱骨上端為特點,以後即稱為Codman瘤,又稱良性軟骨母細胞瘤或鈣化性巨細胞瘤。

(二)病因病理

該病病因不明,較罕見,病理表現肉眼下多為灰白色或因出血而呈暗紅色的肉芽組織,光鏡下主要成分為軟骨母細胞數量多,排列緊密,呈圓形或卵圓形,梭形,病變部位可鈣化,如因細胞核消失,出現剪花樣或花邊樣鈣化。有的地方為粉液樣組織。組織學特點為多角形軟骨母細胞密集,可有鈣化和壞死區。

(三)臨床表現

男性發生多於女性,一般發病在20~25歲年齡段。四肢長骨為好發部位。自覺症狀少而輕微。僅有局部不適感或酸痛,病程緩慢,位於表淺部位時可摸到局部腫塊並伴疼痛。

(四)診斷與鑒別診斷

主要依據X線影像學,X線片上顯示腫瘤為一略具擴張性的溶骨變化,好發於長骨骺的幹骺端,溶骨陰影中有可見鈣化點,有時呈泡沫狀。與周圍骨組織有一層薄層硬化骨線為界,新生骨可描出腫瘤的邊界。可見到圓形或卵圓形的透亮區,一般為1~4mm大小,病變區的所謂透亮區呈毛玻璃狀,局部骨皮質膨脹,骨膜反應少。骨骺病體偏心發展向幹骺端,應與巨細胞瘤、內生性軟骨瘤和軟骨肉瘤相區別。

(五)治療

本病為良性腫瘤,一般行刮除術加植骨術或骨替代植入物(BMP)羥磷灰石等均可。該腫瘤對放射線敏感,故放療有可能促使變成軟骨肉瘤,故放療應謹慎,一般多選手術治療。

三十八、皮膚肥厚肢端肥大綜合征

(一)概述

本綜合征於1868年由Friedreich首先報道,而一直認為屬罕見病,直到1935年由Touraine Solien和Goles三人報告以後,世界各地除白人以外,均有病例報告。故又命名為Touraine-Soien Goles syndrome(圖-索-戈綜合征),又根據疾病的特征命名為厚皮骨膜增生症或骨皮膚病綜合征、特發性肥大性骨關節症,又根據世界各地報告而命名有Brugsch syndrome、布魯格施綜合征;Velinger及Roy-Jutras syndrome(韋林格綜合征及羅-賈綜合征),Roy syndrome(羅伊綜合征)和Friedreich EVB-Arncld syndrome(弗-厄-阿綜合征)。

(二)病因病理

該病病因不明,以前認為與代謝或內分泌紊亂有關,現在認為可能係常染色體顯性遺傳或近親結婚。

(三)臨床表現

患者多於少年或青春期發病,先有杵狀指出現,甚至是先天性的,繼而關節及四肢疼痛,關節可出現紅腫及壓痛,甚至積液,故極易誤診為風濕或類風濕關節炎。杵狀指表現為(指)趾端粗大如蛇頭,指骨小粗隆麵出現吸收及骨萎縮現象,偶有骨質變化先予杵狀指或無杵狀指者,有的患兒出生後及囟門異常寬大且延遲閉合,為本病早期表現之一,有的病例可伴頭麵皮膚增厚,四肢遠端皮膚變硬,男性乳房發育及第二性征發育障礙等。