答：苯丙酮尿症（PKU）是氨基酸代謝障礙性疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致大量苯丙氨酸等代謝產物蓄積，並從尿液中大量排出。
苯丙酮尿症主要的表現是智力低下，在嬰兒出生時智力是正常的，未經治療者在4～9個月就出現明顯的智能發育落後。苯丙酮尿症的多數表現都是可逆的，隻有所發生的智力低下是很難改進，一般認為隻有在生後早期治療才能預防智力發育障礙。苯丙酮尿症也是一種可以預防和治療的疾病，診斷必須在症狀出現之前作出，否則就失去了預防腦損傷的機會，理想的是在新生兒期確診，至少在嬰兒期作出診斷。
102、苯丙酮尿症主要表現有哪些？
答：智力低下：患兒出生時可正常，生後數月出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等現象，未經治療者在4～9個月就出現明顯的智能發育落後，語言發育障礙尤甚。
驚厥：約1/4患兒有癲癇發作，常在生後18個月發作，多見於有嚴重智力低下者。發作類型可為嬰兒痙攣症、運動型大發作或小發作。約80%的患兒有腦電圖異常。癲癇發作可隨年齡的增長逐漸減輕或自動停止，有的變換發作形式。
神經、精神症狀：常見精神行為異常，如興奮不安、多動、攻擊性行為或孤獨樣行為。
色素脫失症：約90%的患兒表現毛發變紅、皮膚發白、虹膜色淺，但不像白化症出生時就存在，一般是出生後至半歲左右逐漸顯著，1歲左右毛發呈黃色或金發，色素缺乏的程度也不像白化症那樣完全。
其他症狀：約1/3患兒皮膚幹燥，易生濕疹，且對一般療法無效，換低苯丙氨酸飲食則能改善。多汗、皮膚劃紋征，患兒有特殊的發黴樣氣味或鼠尿味，這是由於尿和汗液排出苯乙酸之故。
103、什麼是川崎病？
答：又稱皮膚黏膜淋巴結綜合征，是一種以全身血管炎為主要病理表現的急性發熱性出疹性小兒疾病。病因尚未明確，多與感染有關，可有多種病原體，包括EB病毒；在疾病的急性期，存在免疫失調，T細胞亞群失衡，血清免疫球蛋白升高；80%在5歲以內，好發於6～18個月嬰兒，男孩較多，無季節性，有地方性及流行性，有遺傳傾向。
104、川崎病有哪些表現？
答：川崎病的臨床表現不典型，表現也是逐漸出現的，應該綜合看待，有6條症狀至少滿足5條，但有時不典型隻有2～3條，有冠狀動脈瘤可確診。
持續性發熱：發熱是最早出現的表現，5～11天或更久，多達39℃以上，抗生素治療無效。
皮膚黏膜病變：雙側結膜充血，無分泌物，口唇潮紅，有皸裂或出血，見楊梅舌；手足呈硬性水腫，手掌、足底早期出現潮紅，10天後脫皮，出現於甲床皮膚交界處。
淋巴結腫大：一過性非化膿性淋巴結腫大，以前頸部為主。
皮疹：發熱不久（約1～4天）即出現斑丘疹或多型紅斑樣皮疹，多見於軀幹部，但無皰疹，約一周內消退。
心髒病變：心髒損傷表現為心肌炎、心包炎、心內膜炎、心動過速、心音低鈍，可聞及收縮期雜音。
超聲心動圖：冠狀動脈造影可見冠狀動脈瘤。
105、為什麼川崎病要盡早治療？
答：川崎病最嚴重的並發症是冠狀動脈病變，一般在發病的第3天開始出現，冠狀動脈擴張（多數3～6個月消退），第6天出現冠狀動脈瘤，第4周很少出現新病灶，1～2年消失。由於冠狀動脈瘤是致命的，早期（發病7天前）用丙種球蛋白加阿司匹林治療可降低冠狀動脈瘤的發生率。
106、如何預防兒童傳染病發生？
答：主動免疫：有些傳染病是可以通過接種疫苗，減少傳染病的發病和流行，有時即使生病，病情也會輕些。兒童按程序接種疫苗是很重要的。
被動免疫：有些傳染性疾病有特異性免疫球蛋白，對於免疫功能缺陷、體弱多病的幼兒，在接觸患病的患者後可以使用。
切斷傳染源：根據傳染病的不同傳播途徑，采取不同防疫措施。腸道傳染病作好床邊隔離，吐瀉物消毒，加強飲食衛生及個人衛生，作好水源及糞便管理。呼吸道傳染病，應使室內開窗通風，空氣流通，空氣消毒，個人戴口罩。蟲媒傳染病，應有防蟲設備，並采用藥物殺蟲、防蟲、驅蟲。
107、猩紅熱的表現特點有哪些？
答：一般接觸患者後，有2～5天潛伏期。發病早期大多驟起畏寒、發熱，孩子常自述咽痛，檢查發現咽部紅腫，扁桃體上可見點狀或片狀分泌物。舌頭表麵光滑呈肉紅色，乳頭仍突起，像楊梅樣，稱為“楊梅舌”。疾病發生時，頜下及頸部淋巴結可腫大，有壓痛，一般為非化膿性。
猩紅熱的皮疹是最重要的表現。多數起病第1～2天開始出疹。典型的皮疹表現為全身皮膚充血發紅，上麵有散布的針尖大小，密集而均勻的點狀充血性紅疹，有時表現為“雞皮樣”丘疹，疹子與疹子之間看不清有正常皮膚，以手輕壓片刻，皮疹全部消退，出現的是白色手印，當手離開後，手壓印很快消失，皮疹也就複現。在孩子的皮膚皺褶處，如腋窩、肘窩、腹股溝部位的皮疹最多，密集呈線狀，常稱為“帕氏線”。當皮疹彌漫性分布全身時，唯獨口周沒有皮疹，顯得很蒼白，稱為“口周蒼白圈”。
皮疹一般是從耳後、頸底及上胸部開始，1日內可蔓延到胸部、背部、上肢，最後到下肢。皮疹一般在2天內達到高峰，4天可完全消失。重症者可持續5～7天甚至更久。當體溫消退，中毒症狀消失，皮疹也自然隱退。皮疹消退也是按出疹順序逐漸消退，皮疹消退後，麵部、軀幹細小脫屑，手掌、足趾可以出現大片狀脫屑。
並發症：猩紅熱治療不及時，可以出現全身性化膿性並發症，如中耳炎、乳突炎、鼻竇炎、頸部軟組織炎、蜂窩織炎、肺炎等。猩紅熱治療不徹底，容易引起變態反應性疾病，急性腎炎、風濕熱。這種變態反應多發生在2周後。
108、水痘的皮疹有什麼特點？
答：水痘是一個傳染病，不僅可以通過呼吸道傳染，也可以通過皮膚接觸傳染，常在冬春季發病，容易在幼兒園、小學校流行。
典型水痘：皮疹為痘狀皮疹，有典型的從斑疹→丘疹→水泡→開始結痂的轉變過程。由於水痘的皮疹是成批出現，當第一批皮疹尚未消失，又出現了第二批皮疹，甚至還有第三批。所以，在出疹期間，在孩子的身體上，可以同時存在著斑疹、丘疹、皰疹和結痂4種不同的皮疹。直到不再出現新的皮疹，全身隻有結痂的皮疹，才表明疾病恢複了。皮疹呈向心性分布，開始出現在軀幹，逐漸延及頭部和麵部，最後達四肢，以軀幹為多，麵部及四肢較少。口腔、外陰、眼結合膜等處黏膜可發生淺表皰疹，容易破潰形成淺表性潰瘍，有疼痛感。如無繼發感染，1～2周後痂皮可以脫落，一般不留瘢痕。繼發感染可呈膿性，結痂時間延長，並可留有瘢痕。