一、性別認同和性發育的變異
這裏我們用性來描述所有動物的兩性，而用性別來描述人類的兩性。性別認同是指，我們如何看待我們自己的性別以及性角色。研究證明，生物基因決定了生物體性的發育差異，但性別的認同則受到多種因素的影響。例如性別認同會在很大程度上與性別的角色相關，但並不完全等同與性別角色。例如一個女性個體，可以完全和部分失去女性的性別角色，但卻仍然具有女性的性別認同。
性別角色是指兩個性別不同的個體，在一個社會中所從事的活動以及特性。性別角色的形成與社會文化和個人的成長過程有關。例如在一些社會中，烹飪等家務是女性角色的工作，而男性負責其他的工作。在這個社會的女性成長過程中，可能經常受到前輩的教育：女孩子要結婚就得學習家務，久而久之女性角色也就慢慢形成了。
人類中多數個體在生物和社會文化因素的作用下，能適當地接受自己的先天性別，具有適當的性別認同。但是，少數卻明顯不能滿足於他們的先天的性別分配，以至於少數人要求采取外科手術的方式，改變現有的性別器官解剖變為異性，來滿足自己對性別認同的需要。
除了社會文化和家庭教育的影響以外，生物學的因素也肯定影響了人類的性別認同。但影響性別認同的確切生物學機製目前仍然不太清楚。
(一）假雌雄同體
我們還能記得在發育的敏感時期，睾酮可以使得個體的性器官和下丘腦的發育男性化。如果一個XX遺傳基因的女性個體，暴露於較大劑量的睾酮，那麼她的外形發育將於男女兩性之間。反之亦然。
人類中，在胚胎發育中類似這種異常的激素環境很少發生。有一種例子是，女性胚胎或她的母體中腎上腺分泌過量的睾酮和其他雄性激素，或者母體接受一種類似睾酮作用的抗流產藥物治療後的情況和上述情況類似。等的研究表明，胎盤中缺乏將睾酮轉化為雌二醇的酶，這樣就造成女性胚胎暴露於過量的睾酮和其他雄性激素之中，可能導致這樣的女性個體的外生殖器部分男性化。
雌雄同體，是指那些生殖器發育與其遺傳性別正常發育不同的個體，具有雄雌兩性的生殖器。真正的雌雄同體的個體將同時具有陰莖和子宮，這種情況十分罕見。而多數都是個體的生殖器官發育成為界於雌雄兩性之間，這就是人們所說的陰陽人，或者成為假雌雄同體，也可簡單稱為雌雄同體。這類兒童一旦出生，就要麵臨選擇將來變為男性或者是女性，一般來說對這類兒童的生殖器手術，女性化手術較男性化容易。所以多數情況下，這類兒童將在解剖上變為女性，經過後天的教育，一般可以回歸社會，但這類人一般不能生育。
對這種人的研究表明，他們在以後生活中，性別的認同各有不同，有的認同自己為女性，有的認同為男性，還有對性別的認同模棱兩可。這可能與在出生前的激素狀況有關，但也很難排除出生後教養的影響。
(二）睾丸女性化
一些個體具有典型的XV染色體，卻發育成女性化的生殖器。這種個體稱為男性激素的失敏感，或者睾丸的女性化這些個體體內有同樣的睾酮和其他男性激素，但由於缺乏使得男性激素結合到細胞核的正常機製，使得細胞對雄性激素不敏感，導致發育為類似女性的外生殖器。在青春期前後，這些人可以有類似女性乳房的發育，以及臀部的增大，但缺乏正常的月經，因為這些人根本沒有子宮和卵巢。無論是男性或女性，青春期的毛發發育主要依賴體內的雄性激素，所以這些人常常沒有青春期的毛發發育。
對睾丸女性化人的性別認同研究表明，這些人都發育為女性認同的個體。由於這些個體在這種異常的激素敏感條件下，容易發生腫瘤和其他健康問題，這些個體一旦在醫學上被診斷，常常需要進行手術，加大陰道，割除體內的睾丸。這些人外形和體內激素的條件和女性並無區別，隻是具有XV染色體，這些人具有女性認同感並不奇怪。
二、性取向可能的生物學基礎
為什麼多數人喜歡異性作為伴侶，而少數人則鍾愛同性的伴侶，這就是目前日益受到社會關注的同性戀問題。這個問題不僅僅是科學的難題，還涉及到社會、宗教和政治等。男性同性戀較女性同性戀為常見，科學的研究也較為深入，這裏主要討論男性同性戀。
多數人的性取向形成於兒童期，這種性取向發生可能是先天的，就像人們的選擇，多數人喜歡右手而另外少數人喜歡選擇左手，但是性取向明顯涉及到社會和後天環境的因素。
(一）遺傳的因素
由於同性戀可能涉及到遺傳基因、社會家庭環境等多種因素，利用領養子、同卵雙生和卵雙生子的研究將為區分遺傳因素和家庭環境因素提供第一手證據。研究表明在這些人群中，同卵雙生子同為同性戀者的比例最多巧之)，異卵雙生子次之、而在同一家庭環境長大的領養子之間同為同性戀者的比例最低。
另外一項相似研究也得到同樣的結果。這提示遺傳基因在確定人的性取向特性方麵起著確定性的作用。但是這種研究的樣本有限，樣本的代表性常常琴到質疑。另外，研究結果表明，盡管同卵雙生子的遺傳基因完全相同。同為同性和異性戀者，這說明除了遺傳因素，還有其他因素也影響著性取向的形成。
另外的一項在更大範圍親戚中的研究表明，母係表親中同為同性戀者的比例高於父係親戚。如果說性取向是由基因決定的話，這項研究提示決定性取向的遺傳基因可能在X染色體中。
在這裏需要指出的是，如果說遺傳基因影響性取向，那麼基因可能直接通過影響性取向有關的大腦結構而發揮作用，也有可能影響其他的個體外形發育或個體的經驗來間接發揮影響。
顯然，同性戀行為不能繁殖後代，但是無論是直接抑或是間接，這種影響同性戀行為的基因卻在人類長期的自然選擇中被保留了下來。這其中的理由目前尚不清
足。
(二）激素的因素
我們已經熟知，激素對性行為的重要性，激素也是決定同性戀性行為的重要因素。假設同性戀的性取向行為和成年個體的性激素水平有關，那麼同性戀者的性激素水平將明顯不同於異性戀者。但是研究結果表明，同性戀者的雄雌兩性激素的水平與異性戀者無差異，這一假設顯然不能成立。
另外一個可能的假設是在腦發育敏感時期的睾酮水平的異常決定了同性戀的性行為。研究表明，雄性動物在胚胎早期予以低於正常水平的睾酮環境，可以導致其成年以後出現類似雌性的性行為；而雌性動物在其胚胎早期予以高於正常水平的睾酮環境，可以導致其成年以後出現類似雄性的性行為。但是這些動物在出生後其性器官的發育也明顯不正常。但不好理解的是在人類同性戀者的性器官與常人並無任何區別。
在另外的動物試驗中，研究者利用圍生期母體強烈光照和酒精所致的過度緊張大鼠模型來進一步研究早期睾酮水平對成年後，動物性行為的影響。研究業已表明，過度的緊張可以使得母體產生大量的內啡肽，它可以穿過胎盤到達接近成熟雄性胎兒的大腦，而內啡肽在胎兒的下丘腦產生類似睾酮的作用，這樣產下的雄性幼子外生殖器正常，這種實驗可以檢測發育早期睾酮水平對成年後性行為的影響。研究結果表明，這樣處理後的雄性動物，在成年後性行為有所變化，但其某些其他的行為方麵仍然保留了一般的雄性動物行為特點，例如活動較雌性多等。另一項研究表明這種處理的動物單獨地或和同樣處理動物在一起飼養，成年後它們隻對雄性有性行為反應，而將這種動物同圍生期無過度緊張的動物雄性兩性動物在一起飼養，則成年後它們對雄、雌兩性均有性反應。