特發性門脈高壓症是一種病因不明、有脾腫大、貧血、門靜脈高壓，而無肝硬變、肝外門靜脈或肝靜脈閉塞性疾病，並須排除血液病、寄生蟲病、門靜脈和肝靜脈血栓形戒以及先天性肝纖維化等的一種獨立性疾病。
1882年窣大利學者也加首次注意到與已知血液病和其他疾病無關的伴有脾腫大的貧血，後人稱為綜合征。他認為脾腫大是原發因素，它導致門靜脈血流增加和門靜脈壓力升高，至後期才累及肝髒，其含義模糊不澈，速些觀點尚缺乏理證據的支持。將這種不伴有肝硬化的脾腫大稱之為非硬化性門靜脈纖維化；當時在加爾各答工作的則稱之為特發性門靜脈高壓（出1965年美國學者砂山印等研究了36例不伴肝硬化的門脈高壓患者，證明這些病人有肝內外門靜脈硬化，因而將此病稱為肝內門靜脈硬化症，現在，一些學者把故綜合征，理解為同一疾病的同義詞，而另一些學者則認為前二者和後二者是二種不同的疾病，甚至有人認為是一疾病的兩種階段。然而，事實上兩者雖有眾多不同之處，但兩者又很難明確區別開來。
第一節 特發性門脈高壓症的病因和發病機製
一、流行病學
本病在人群中的確切發病率尚未見報道，其流行病學可能與人們居住的地理和生活條件有關。
二、病因和發病機製
許多病理學家發現本症有脾髒血栓性靜脈炎。有人證實脾的組織學改變主要是充血，並伴有脾靜脈壓盼明顯增加爾而提出“被動充血學說”。但進一步的形態學發現，半數病人沒有門脈係統阻塞的證據，使理論和實際自相矛盾。1940年，提出了折衷的“原發性急性充血”學說。他指出，本病患者存在高動力狀態伴隨脾腫血流量明顯增加。目前，關於本症的病因和發病機理有如下學說。
1.接觸毒物由於微量元素砷可引起肝內門靜脈纖維化。但最近等用電子探針按術患者肝髒砷含量並不高於對照組。可是正隻病人沒有這些物質的接觸史。
2.感染因素在印度，風主要是窮人的疾病。在這個國家，社會中下價層人群臍部感染、腹瀉性疾病和細菌感染的發病率極高。人們認為，腹部感染引：起的血栓性靜脈炎，脈係統反複栓塞可能引起患者瘧疾抗體顧性率顯著高於肝硬化及對照組。患者作分流術，他發現隻和肝硬變與肝外門靜脈梗阻病因學土的區別在於前者腹腔內感染可能是門靜脈炎症的一個原因。腹內感染、產褥熱、細菌性小腸結腸炎或任何累及門靜脈係綠肝內分支與小分支的炎症均可為其成因。曾有作者提及肝炎病毒為致病因素，但有作者認為此說無根據，因為慢性病毒性肝炎從不產生門靜脈閉塞或較大門靜脈壁韻玻璃樣硬化。
第二節 特發性門脈高壓症的病理學和血液動力學
一、病理學
印度學者對日本學者對均進行了大量病理學研究，結果見兩者的大體形態，組織學和超歉緒構均非常近似，以致從病理學上難以區分。
1.肉眼觀肝髒可以縮小，亦可大於正常。外觀可以正常，亦可呈結節改變，但不呈彌漫性分布。肝髒切麵上偁可見大結節在肝門部壓迫門靜脈，肝內門靜脈分支擴張，血管壁不同程度的增厚和纖維化。屍檢標本尚可見門脈分支的血檢形成伴區域性缺血性壞死。沿門脈及其分支顯著的血管周圍纖維化是其重要特征。
2.組織學的病埋變化主要是肝內門靜脈中等大小分支的閉塞性疾病和纖維化，從而導致緩慢進行的肝髒形態學改變，但並不發展為肝硬化。奧田邦雄收集了典型的屍體解剖和手術活檢材料，結果明確了以下幾點：①門靜脈末梢支有破壞、消失；②在門靜脈的各部位，包括肝內；肝門或肝外均有新舊血栓形成；③在大的彙管區有許多海綿血管瘤狀血管新生；④肝實質特別在肝包膜下邊緣區有程度不等的萎縮，明顯者甚至發生肝包膜皺縮；⑤肝萎縮顯著幾乎葉肝全部消失，肝重量因而減輕；⑥偶在肝包膜下形成結節，有的可被誤認為肝硬化，但在肝實質深部並無結節；⑦病理組織學上很象血吸蟲性肝硬化，即彙管區的纖維化呈針狀伸向肝內，並在有門靜脈支破壞的小彙管區附近，肝竇呈血管瘤樣擴張；⑧膽管常常顯示同心性管周纖維化，類似潰瘍性結腸炎時的慢性膽管周圍炎所見，細針穿刺活檢往往沒有明顯病理變化。由上可知，隻是從門靜脈壁的炎症開始引起門靜脈周圍炎及瘢痕化，門靜脈末梢支受破壞或消失，末梢門靜脈血流量減少。然而由於彙管區門靜脈纖維化明顯，肝動脈不能代償性擴張，因而邊緣區肝實質逐漸喪失，該處的靜脈支互相靠攏並發生吻合。門靜脈血流受阻，緩慢導致門靜脈高壓。開始僅在門靜脈小支內形成血栓，後引起門靜脈高壓及門靜脈壁炎症、肥厚、玻璃樣變性。如認為尚來解決的問題之一是與肝外門靜脈阻塞的關係。兒童中臍炎是肝外門靜脈阻塞的原因之一，而在成人腹內感染關係則未被證明。支持本病係門靜脈硬化的學說，認為有肝外門靜脈阻塞、門靜脈部分性阻塞和門靜脈完全通楊三種類型，而三種類型的肝髒組織學改變相同。