常染色體病是指1至22對常染色體的數目和形態發生突變而引起的疾病。最常見的是先天愚型（又叫三體綜合症）。病兒的特征是身材矮小、頭圓形、瞼裂小、兩眼間距離大、塌鼻梁、口半張開、舌頭常伸出、智力遲鈍等，染色體組型是47XY，比正常人多了一條21號染色體。產生的原因是由於生殖細胞在減數分裂時受某些因素的影響，使第21號染色體沒有發生分離，受精後即多了一條21號染色體。隨著母親年齡的增長，卵細胞老化，在減數分裂中，染色體不分離的情況隨之增加，生先天愚型孩子的危險性也就增加。
至性染色體病是因性染色體數目上突變而引起的嚴重疾病。如果女子體細胞中隻有一個X染色體，另一條缺失，這種人稱為原發性卵巢發育不全。病人的染色體組型是45XO，主要症狀是外型女性、智力發育低下、身材短小,70%病人胳膊向外翻，50%患者頸部兩側有聯頸，外生殖器幼稚，無生育力。如果男子體細胞中多了一條X染色體，這種病人稱為原發性睾丸發育不全症。核型47XXY,病人外型是男性，體形高大、乳房發育，睾丸小、毛發稀少。
在性染色體病中還有一種兩性畸形，例如真兩性畸形，這種入有睾丸，又有卵巢，外生殖器既像男又像女，既能遺精，能排出月經，但不能生育。不論他（她）的社會性別是男,將會同時出現兩性表現。它的染色體核型是46XX/46XY嵌合體，也可能是46XX/47XXY。
(2)單基因遺傳病是由位於同一對染色體相同位置上的一對基因——等位基因發生突變而引起的疾病。現已知有2800多種，由於遺傳方式的不同，單基因病分為顯性遺傳病、隱性遺傳病和伴性遺傳病。
顯性遺傳病大約1000多種，如多指、並指、多發性神經纖維癌、原發性青光眼等。顯性遺傳病的致病基因是顯性基因，該病特點：連續幾代都有發病者I患者的雙親中往往有一個發病者；患者與正常人結婚，所生的子女有1/2患病；沒有患病的子女如果和正常人結婚，後代子孫中不發病。
隱性遺傳病由於其致病基因是隱性基固，隻有當這一對等位基因都是隱性致病基因時，才能發病。如果一對等位基因中，一個是正常基因，一個是隱性致病基因，這個人不表現病狀，但是攜帶者。如果和同一致病基因的攜帶者婚配後他們所生的子女中1/4可能是患者，1/4是正常，至2/4又成為致病基因攜帶者。
隱性遺傳病大約有1Q00多種，如先天性聾啞、白化病、高度近視等