一、病因
導致加減的病因主要有：①甲狀腺病變：如甲狀腺自身免疫損害、甲狀腺發育不全或缺如、先天性甲狀腺激素合成障礙所致的原發性甲減；甲狀腺手術、放射性碘或放療後、甲狀腺炎、甲狀腺內廣泛病變、化學藥物等所致的繼發性甲減。②垂體下丘腦疾病：常因垂體腫瘤、手術、放療和產後垂體壞死所致，也可由於下丘腦腫瘤、肉芽腫、放射或TRH受體基因突變引起。抵抗綜合征：大多數是由於TH受體基因突變、TH受體減少或受體後缺陷所致。
二、臨床表現
1．影響形體與容貌的表現損容性表現一般取決予起病的年齡和病情的嚴重程度。①典型的成年型甲減：表情淡漠，麵頰及眼瞼虛腫，眼裂小，麵色蒼白；精神萎靡、反應遲鈍、嗜睡；皮膚粗糙呈薑黃色，粗厚而冷涼，多鱗屑和角化，四肢伸側及背部毳毛增多，指甲生長緩慢、厚而脆，表麵常有裂紋；頭發幹燥、稀疏、脆弱、少光澤，腋毛、陰毛和眉毛(外1／3)脫落。②呆小病：表情呆滯；頭發稀疏、粗糙、幹脆無光澤；鼻梁塌平，眼距增寬、眼裂細小；唇厚、舌體厚大而外伸，口常張開而多流涎；手足指短粗呈鏟形的特殊體態；身材矮小、智力發育遲緩等；嚴重損害了形體與容貌。
2．其他器官係統的表現加減還可影響到多個器官係統：心血管係統主要表現為心動過緩、心音低弱、心排血量減低、心髒擴大，常伴有心包積液；消化係統表現為畏食、腹脹、便秘，嚴重者可出現麻痹性腸梗阻或黏液水腫性巨結腸；內分泌係統表現為性欲減退，男性陽痿，女性常有月經過多、經期延長及不育症。長期未獲治療的老年患者，可出現黏液性水腫昏迷。
三、診斷
根據特征性的影響形體與容貌的表現、多器官係統受損的表現及實驗室檢查不難診斷。診斷時應注意與慢性腎炎、腎病綜合征、肥胖症、低T3綜合征、特發性水腫、垂體瘤等鑒別。
四、治療
呆小病一旦確診，必須立即開始治療，治療愈早，療效愈好。成人甲減TH替代效果可靠，損容性表現可得到糾正，但需終生服用。幹甲狀腺片替代治療亦應先從小劑量開始，每日l5～30毫克，逐漸增量。當症狀改善，脈率恢複正常時應將劑量減少至適當的維持量每日90～180毫克。應注意的是為防止發生急性腎上腺皮質功能不全，TH替代治療應在補充糖皮質激素後開始，黏液性水腫患者對胰島素、洋地黃、鎮靜藥、麻醉藥較敏感，可誘發昏迷，故應慎用。一旦發生黏液性水腫昏迷，應立即采取相應的搶救措施。
第三節原發性慢性腎上腺皮質功能減退症
原發性慢性腎上腺皮質功能減退症又稱艾迪生病。主要由腎上腺本身的病變致腎上腺皮質激素分泌不足和反饋性血漿ACTH水平增高。臨床上能導致明顯的損容性表現。
一、病因
主要有：①雙側腎上腺結核：多由血行播散所致，近年發病率下降。②特發性腎上腺萎縮：為自身免疫性破壞或多腺體功能減退綜合征所致。近年發病率上升。③其他病因：雙側腎上腺轉移性癌腫及白血病、淋巴瘤等侵犯，全身性澱粉樣變性，先天性腎上腺發育不全等。
二、臨床表現
1．影響形體與容貌的表現色素沉著為本病的特征性損容表現，幾乎所有患者有此症狀。皮膚、黏膜呈淡褐色至焦煤不同程度的色素沉著，有光澤，不高出皮麵，全身性分布，以顏麵部、四肢等暴露部位及易摩擦部位最明顯。臉部色素沉著常不均勻，可呈塊狀或斑片狀，以前額及眼周較深，唇、舌、牙齦、El黏膜及上黏膜等處均可見點狀或斑片狀藍黑色色素沉著。在色素沉著部位間的皮膚常出現白斑點。患者身形幹瘦、毛發稀疏、脫落，嚴重影響容姿。
2．其他器官係統表現本病可侵犯多數器官係統，表現為虛弱和疲乏。累及心血管係統可出現頭暈、直立性低血壓、昏厥，心肌收縮力下降，心電圖示低電壓、竇性心動過緩，間期延長、T波變化等。累及消化係統可出現食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，常喜鹹食。其他有空腹低血糖、性腺功能減退等。患者對各種應激皆缺乏抵抗力，可誘致危象發生。對麻醉、安眠、鎮靜、降血糖藥物極為敏感，少量即可引起昏迷。
三、診斷
根據患者特征性損容表現、多器官係統症狀、體征及實驗室檢查結果可確定診斷。若無明顯色素沉著，其臨床表現與其他慢性消耗性疾病相似時，應進行血漿ACTH、F等測定和ACTH興奮試驗，明確垂體腎上腺皮質軸的功能狀態。當確定患有腎上腺皮質功能減退後，應進一步用影像學檢查(如CT、MRI)進一步確定病因和病變部位。診斷時應與繼發性腎上腺皮質功能減退症鑒別：其一般無色素沉著，且多伴有其他靶腺功能減退症；還要注意與黑變病、血色病、慢性消耗性疾病如肝硬化等鑒別。
四、治療
1．內分泌替代性治療以補充生理劑量的腎上腺皮質激素的替代療法為主。①糖皮質激素替代：診斷明確，應盡早給予糖皮質激素替代治療，一般需終生補充。以小劑量開始，逐步遞增。通常宜模擬激素晝夜節律給藥，一般上午8時前，口服氫化可的鬆20mg，下午2時前。依據症狀改善程度、尿24hF值、血壓、工作和活動量等，作適當調整，以期達到控製症狀和最佳生活質量的目的。工作量增加和活動量、感染、創傷、手術等應激時，應適當增加替代量。②食鹽和鹽皮質激素替代：食鹽的攝人量應充分，如有大量出汗、腹瀉時，應酌加攝入量。多數患者在服用氫化可的鬆(或可的鬆)和充分攝鹽後即可獲滿意效果。如仍感頭暈、乏力、血壓偏低、血漿腎素活性增高，則需加服鹽皮質激素，可每日口服，上午8時1次口服0．05～0．1毫克；不能口服者可用醋酸去氧皮質酮油劑，每日I～2毫克，肌注。根據療效，調節劑量，如有水腫、血壓過高。