遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生後生長發育到某一階段才表現出來。
一 遠離遺傳病
遺傳谘詢有婚前谘詢、產前谘詢及一般遺傳谘詢，由從事遺傳學的醫生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答，包括詳細詢問病史、做好完整的家族係統調查，特別是對發病者的直係親屬(至少兩代)要查清楚，然後進行必要的實驗室檢測，確認是否有遺傳病，並做出正確診斷。
同時，醫生幫助推算複發風險率，並對生育提出指導性對策或切實建議。比如，根據不同情況進行產前診斷或終止妊娠，防止遺傳病兒出生，或出生後及早進行特殊治療。
需要去做谘詢的對象：
近親婚配者；
家族有人患遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；
反複自然流產及閉經不孕的育齡女性；
生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；
性器官發育異常，必須確定性別，以決定能否結婚生育；
懷孕早期(10周內)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹及恐對胎兒不利者；
發生不明原因死胎、死產的育齡女性；
大於35歲的高齡孕婦；
羊水多、胎兒發育遲緩者。
2.去做致病基因攜帶者檢測
在人群中有這樣一些人，他們體內帶有致病的遺傳物質。但從表麵上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質傳遞給下一代，造成致病遺傳物質擴散，並在一定的環境因素下導致後代發病，如血友病、苯丙酮尿症等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把致病基因擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發現遺傳病更有意義，有利於預防遺傳病。
目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學檢測、酶和蛋白質檢測及基因檢測：
臨床檢測可以提供線索；
細胞檢測包括染色體檢查等；
酶和蛋白質檢測可測定酶和蛋白質的量和活性，攜帶者通常低於正常；
基因檢測可直接測出致病基因，結果準確可靠，目前是檢測方法的一大突破。
科學小知識
1.染色體vs.基因：染色體是細胞核裏的一種遺傳物質，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質的密碼，被攜帶於染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質基礎。
2.常染色體vs.性染色體：在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性別的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，男性X來自母親，Y來自父親；女性XX，一個X來自父親，另一個X來自母親。其餘22對被稱為常染色體，相配成對，形態相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。
3.雜合子vs.純合子：基因是一對一對地被攜帶在染色體上，並按直線順序排列，有顯性和隱性之分。顯性基因習慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隱性基因習慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。
3.去做婚前檢查和產前診斷
婚前檢查和產前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產前診斷使胎兒在出生前就可被了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發現一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。
需做產前診斷的情況為：
夫妻一方或雙方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；以往曾經生育過遺傳病兒的夫妻；曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎的孕婦；曾發生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦;有明顯致畸因素及接觸史的孕婦，如懷孕早期被病毒感染、接觸過有害化學物品或受到過輻射；35歲以上的孕婦；羊水過多或過少的孕婦。
二 孩子長大後會像誰
每一位小寶寶來到這個繽紛世界時，親朋好友都會送上祝福的話語，並有趣地評判寶寶像爸爸或者像媽媽。那麼從遺傳學的角度來講，父母外貌的哪些“精華”將留給孩子呢？
“絕對”遺傳
膚色：遺傳時不偏不倚，讓人別無選擇。它總是遵循父母“中和”色的自然法則。比如，父母皮膚較黑，絕不會有白嫩肌膚的子女；若一方白、一方黑，那麼，在胚胎時“平均”後大部分會給子女一個不白不黑的“中性”膚色(也有像一方的)。
下頜：是不容“商量”的顯性遺傳，“像”得讓你無可奈何。比如即使父母任何一方有突出的大下巴，子女們常毫無例外地長著酷似的下巴，“像”得有些離奇。
雙眼皮：眼形是遺傳的，而且大眼睛相對小眼睛是顯性遺傳的。這對小眼睛的人來講，無疑是件高興的事，不管自己怎樣，隻要配偶是大眼睛，生的孩子大眼睛的可能性大一些。
剛生下來是單眼皮的話，不用過分擔心，說不定會變呢！據統計，幼兒時雙眼皮隻不過20%，中學時有40%，到大學時約占到50%。
眼球的顏色：黑色等深顏色相對淺顏色是顯性遺傳。也就是說，假如你羨慕藍眼睛的話，即使你選擇了藍眼睛的愛人，可因為你是黑眼睛，你生的孩子也不會是藍眼睛的。
長睫毛：是顯性遺傳的。
半數遺傳
身高：隻有30%的主動權握在你的手裏，因為決定身高的因素35%來自父親，35%來自母親。假若父母雙方個頭不高，那隻剩30%的後天身高因素，也決定了你力求長個的嚐試不會有明顯效果。