單體型細胞中染色體數為45，即某一號染色體缺少了一條。由於單體型個體的細胞中缺少一條染色體而造成基因嚴重失衡，所以，常染色體單體型個體一般難以存活。臨床上主要見於X染色體的單體型，核型為45。這種個體大多數（約98%）死於胚胎期，少數存活者，雖具有女性表型，但有一係列異常症狀。
三體盤細胞中染色體數為47，即某號染色體有3條。這是人類染色體數目畸變中，發生率最高，種類最多的一類畸變。在常染色體中除17號和19號未發現三體型報導外，其它常染色體均有三體型，且少數常染色體三體型可活到成年。這說明三體型多一條常染色體對機體的危害，要比少一條染色體的單體型為小。但是，增加的一條常染色體將嚴重影響正常的胚胎發育，所以，絕大多數常染色伴三體型隻見於自然流產兒中。
性染色體的三體型與常染色體三體型相比臨床症狀往往較輕，有的甚至幾乎沒有症狀。如X染色體的三體型的女性，大多具有正常的表型和生育能力，隻有少數患者表現出某些臨床症狀。在男性性染色體三體型或中，多的那條性染色體引起的效應較大，不論是多了一條X染色體或7染色體，均可能嚴重影響睾丸的發育，並引起性征、體征或性格的改變。
多體盤細胞內染色體數為48或48條以上，即某號染色體有4條或4條以上，主要有性染色體的多體型。如性染色體的四體型、五體型，不論男性或女性，隨著染色體數目的增加，對性征和體征的影響程度亦隨之遞增。
（三）數目畸變機理
造成染色體數目畸變的原因主要有：
雙雄受精和雙受精前者是指受精時有兩個精子同時進入一個卵子中，可形成三種核型的受精卵。後者則是指第二次減數分裂時，次級卵母細胞由於某些原因未形成第二極體。因此，本應分給第二極體的那一組染色體仍滯留在卵內，這樣，一個二倍體的卵子與一個精子受精後，可形成核型為受精卵。以上兩種情況都可形成三倍體。
核內複製細胞內僅有染色體複製，而沒有伴隨細胞或核的分裂，這種現象稱為核內複製。核內複製如發生在生殖細胞形成的過程中，受精後亦可形成多倍體；如發生在體細胞中，則可形成多倍體與二倍體的嵌合體。
染色體不分離在細胞分裂時，如果兩姐妹染色單體或同源染色體之間彼此沒有分離，而是同時進入一個子細胞核中，稱為染色體不分離。
不分離現象在減數分裂的兩次分裂過程中均可發生。如發生在第一次分裂中，同源染色體聯合以後，未能分離，聯合進入一個配子，分裂結果將形成的四個配子中，兩個具有24條染色體化，另兩個具有22條染色體，分別與正常配子結合後形成三體型個體和單體型個體。如發生在第二次減數分裂中，姐妹染色單體未分離，分裂結果所形成的四個配子中，兩個具有23條染色體，屬正常配子，一個有24條染色體，另一個有22條染色體，均屬異常配子。此種配子與正常配子結合後亦會出現三體型和單體型個體。現在已知，減數分裂時的染色體不分離現象多發生在第一次分裂中。而且，單體型個體多不能存活，所以一般隻能生出三體型的後代
第二次減數分裂時的染色體不分離
如果不分離發生在受精卵的前幾次卵裂過程中，將導致嵌合體的產生。嵌合體中異常細胞與正常細胞數量的比例決定於不分離發生的早晚及異常細胞的生存能力。因亞二倍體的生存能力明顯低於正常細胞和超二倍體，因而易被淘汰，故臨床常見的是46/47型的嵌合體。
染色體丟失在細胞分裂的後期，如果某一條染色體因某種原因沒能隨其它染色體一起進入任何一個子細胞核，從而造成該子細胞少了一條染色體，稱為染色體丟失。若發生在配子形成過程中，經隨後的配子結合，可形成單體型合子；如發生在有絲分裂中，則可形成單體型和二倍體組成的嵌合體。
染色體結構畸變是指染色體的某一部分發生增減或位置的改變。導致染色體結構畸變的基礎是染色體斷裂，即染色體從其縱軸上斷下一個片斷，在隨後的重接過程中，如未發生原位重接，就引起染色體結構畸變。發生了構畸變的染色體，稱為衍生染色體。
（一）結構畸變類型
按照從染色體縱軸上斷裂下來的斷片的去向不同，可分為以下幾種類型：
缺失從一條染色體上斷裂下來的斷片，未與原斷麵相接，結果造成染色體某一節段的缺失。如果缺失的是染色體臂的末端，稱為末端缺失；如果缺失的是中間節段，稱為中間缺失，它源於染色體臂的兩次斷裂。重複在一對同源染色體的不同部位上，各發生一次斷裂，一條染色體的斷片接到同源染色體的相應部位，結果就使後者發生某個節段的重複，前者發生某個節段的缺失。
倒位一條染色體上同時發生兩處斷裂，中間片段旋轉180°後再與兩斷而相接，結果形成倒位。若兩處斷裂發生在同一臂上，則形成臂內倒位；若兩處斷裂發生在兩條臂上，則形成臂間倒位。由於倒位未造成遺傳物質的丟失，故當代個體通常沒有表型異常，但這種個體的部分生殖細胞有可能出現異常，將累及下一代。
易位兩條非同源染色體同時發生斷裂，一條染色體上的斷片與另一條染色體的斷麵重接，稱之為易位。易位有多種類型：①單方易位指兩條染色體斷裂後的斷片，隻有其中之一重接到另一條染色體的斷麵上，另一條斷片未重接而丟失。②相互易位兩條染色體斷裂下來的兩個斷片，互相交換位置後重接。由於相互易位無遺傳物質丟失，因而通常情況下個體表型正常這種個體稱為平衡易位攜帶者，但可通過減數分裂形成異常配子，配子結合形成異常受精卵，造成胚胎死亡而流產，或在後代中出現染色體異常患者。③羅伯遜易位它隻發生於近端著絲粒染色體之間，兩條染色體在著絲粒處發生斷裂，然後兩個長臂在著絲粒處重接，形成一條較大的染色體，兩條短臂隨之丟失。由於兩條短臂上隻有少量的基因，它們的丟失不致引起明顯的遺傳效應。這種易位亦稱為著絲粒融合。
（二）結構畸變機理
染色體斷裂和異常重接是染色體結構畸變的基礎。如果一條染色體發生了斷裂，隨後在原位重接，稱為愈合，不引起遺傳效應.若染色體未愈合，將導致染色體畸變。
染色體斷裂後形成有著絲粒和無符絲粒的兩類片段。無著絲粒片段有三個去向：①發生原位重接，使染色體愈合；②在有絲分裂時因無著絲點而不能與紡絲相連，因而不能移向任何極而丟失。結果使得有著絲粒的斷片形成有缺失的染色體；③當其它染色體或同一條染色體的其它部位同時發生斷裂時，發生異常重接，形成多種類型的染色體結構異常。