斷裂染色體的有著絲粒片段可以有以下幾個方麵的變化：①發生愈合；②成為有缺失的染色體；與其它染色體上斷下的節段異常重接；④自身的長、短臂斷端相接，形成環狀染色體。三、染色體畸變的描述方法
為了自己述人類染色體及其畸變類型，國際上規定了統一的命名符號和術語。
（一）染色體數目畸變的描述
染色體數目畸變的表示方法為：先寫出染色體總數和性染色體的組成，然後再寫上符號“+”或“-”，最後寫上多餘或丟失的染色體組號或染色體號。
（二）染色體結構畸變的描述
非顯帶核型的表示方法出寫順序依次為染色體總數，性染色體組成，表示結構畸變的符號，最後將染色體重排方式寫在括號內。如涉及兩條染色體的結構變化，則用“；”隔開。在染色體臂符號的右上角用“+”或“一”表示臂的長短變化。例如“表示該女性的一條X染色體的長臂與16號染色體短臂之間的相互易位，使該X染色體的長臂變長，16號染色體短臂變短。表示該核型中，一條4號染色體成為環狀。
顯帶核型的表示方法分為簡式和複式兩種。
簡式：在這個方法中，染色體的結構改變隻用其斷裂點位置表示。在寫完染色體總數和性染色體組成後，再寫上畸變類型符號，然後在第一個括號內寫上有關染色體的號數，接著在第二個括號內寫上斷裂點所在帶的號數。例如：
表示在第1號染色體長臂2區1帶處有斷裂，其遠端無著絲粒片段丟失。表示第2號染色體發生了臂內倒位，兩斷裂點位於短臂1區3帶和短臂2區4帶。
繁式：與簡式所不同的是在最後的括號內不僅寫明斷裂點，還要表明重排染色體帶的構成。
第三節染色體疾病
染色體上按一定順序排列一定數量的基因，如果由於某種內部或外界的原因，染色體發生了畸變，就會造成機體結構和功能異常，引起疾病，稱為染色體病。由於染色體畸變往往涉及到數十個甚至數千個基因的增減，因此常表現出嚴重的先天性異常或畸形，危害極大。據調查，染色體異常占流產胚胎的50%。多數由染色體異常引起的疾病，其表現有兩個共同特征：①大多數都有不同程度的智力障礙；②累及多種器官、係統，如多發畸形、生長遲緩、性功能異常、皮膚紋理改變等。因此常稱為染色體異常綜合征。目前已發現的人類染色體數目異常和結構畸變約10000種以上，染色體異常綜合征近100種，根據發生畸變的染色體不同，分為常染色體疾病和性染色體疾病。
一、常染色體疾病。
（一）三體綜合征
這是一種最常見的染色體病，新生兒中的發病率約占1/600~1/800。因該綜合征於1866年首次為0011發現並描述，故將此病稱為綜合征。智力發育不全是本綜合征最突出最嚴重的表現，所以也叫做先天愚型。
主要臨床特征是：患者呈現特殊的呆滯麵容，外眼角上眼間距寬；鼻根低平；耳小且低位；頜小，上齶高尖，口常半開，流涎，舌大並常伸出口外。肌張力低，關節可過度屈曲；指短，小指內彎，常有通貫手，其中間指骨發育不良；拇趾與第二趾之間距離較大。約50的患兒有先天性心髒病，其中房間隔缺損約占一半。腹部因肌張力低下而膨脹，常見腹直肌分離或臍疝。生長遲緩，智力低下，缺少抽象思維能力。男性患者常有隱睾，無生育能力，女性患者少數可妊娠和生育，並有可能將此病遺傳給後代。患者易患呼吸道感染和白血病。
染色體分析，患兒核型有以下幾型：
三體型核型為即21號染色體有3條。此型占全部患者的15%。
患者產生的原因，一般是由於卵子形成過程中，染色體發生了不分離，形成了異常卵子，受精後造成的。隨著母親年齡增高，卵子中染色體發生不分離的機會增多。40歲以上的母親生出患兒的風險比25~29歲的母親高10倍以上。
嵌合型核型是由於受精卵在卵裂過程中染色體發生了不分離形成的。這種患兒的臨床症狀有重有輕，這決定於異常細胞是否占優勢。
易位型此型約占全部先天愚型患者的18%。其特點是多餘的一條21號染色體，不是獨立存在的，而是經羅伯遜易位。易位型先天愚型發生的原因，多是由於親代生殖細胞形成時，發生
本病的發病率極低，占新生兒的1/50000，女性患者多於男性。
患兒小頭，滿月形臉，眼間距寬，眼裂下傾，耳低位，小領，哭聲似貓叫。智力低下，生長發育遲緩。
二、性染色體疾病
本病發病率約占男性的1/700~1/800，占男性不育症患者的1/20。患者在兒童期無任何症狀，至青春期症狀逐漸顯現。患者外觀男性，身材瘦長。具男性外生殖器，但陰莖短小，睾丸小或為隱睾，細精管呈玻璃樣變性，不能產生精子，無生育能力，約25%的男性乳房發育。患者體毛稀少，胡須稀疏，喉結不明顯。大多智能正常，少數智力低下。
本病大部分是由於卵子發生過程中，發生了X染色體不分離，形成了含有兩條X染色體的卵子，然後與Y型精子受精6所產生的。
（二）性腺發育不全症
本病比較少見，約占女性中的1/3500，在自然流產胚胎中，發生率高達7.5%。
患者的主要臨床症狀是外觀女性，身材矮小麵容呆板，上頜狹，下頜小而內縮，形成錯咬合後發際低，約50%的患者有蹼頸。胸寬如盾形，乳房發育差。肘外翻。原發閉經-性腺呈條索狀，其中隻有卵巢基質而無濾。
三、脆性X染色體綜合征
脆性X染色體是指在和帶之間呈細絲樣，致使其相連的長臂末端呈隨體樣的結構。由於這一細絲樣部分容易斷裂，造成缺失，所以被稱之為脆性部位發現連鎖隱性遺傳的智能發育不全有關。
脆性X染色體綜合征男性發病率較高，據調查.男性群體中的發病率為92%，在所有男性智力低下病例中有10%~20%為本病所引起。
患者的主要表現為：中度到重度的智力低下，大睾丸，方額，頭圍比正常人大，大耳，下頦前突，語言障礙。泡，外生殖器幼稚，女性副性征差，無生育能力。
本病發生原因多是由於精子發生過程中，減數分裂時發生了不分離，產生了異常精子與正常卵子受精後產生的。從理論上講，這樣形成的後代中，兩種畸形的頻率應是一樣的，不過受精卵成活率低，絕大部分死於早期胚胎發育，所以，本病的發中率就大為降低7%。
診斷依據為患者核型中有男性患者一般來自母親，即母親為攜帶者。大多數女性攜帶者的表型是正常的，約1/3的女性雜合體表現輕度智力低下。