第一節人類染色體
前已述及，染色質染色體是同--物質在不同時間的兩種表現形式。在間期處於伸展、彌散狀態，易被堿性染料色者，稱為染色質；在分裂高度折疊、盤曲而呈棒狀，稱為染色體。
一、人類染色體的正常核型
50年代中期，由於處理等技術的應用，對染色體的研究取得了主要進展，使我們能夠準確地識別一個細砲中的全部染色體。有絲分裂中期的染色體結構清晰。每一條染色體都由兩條染色單體組成中間靠著絲粒相連。由著絲粒向兩端伸展的是染色體的臂，較長的為長臂較短的為短臂，按照著絲粒的相對位托可把染色體分為中央著絲粒染色體（著絲粒位於縱軸的1/2~5/8處）、亞中著絲粒染色體（著絲粒位於縱軸的5/8~7/8處）、近端著絲粒染色體（著絲粒位於縱軸的末端）。近端著絲粒染色體短臂的末端，常經一段淺染區連於一個球形小體，這個球形小體，叫隨體，淺染區叫副縊痕。
將一個體細胞中的全部染色體，根據其相對的形態特征，依次分組排列所形成的圖像稱為核型，它含有叫染色體組。人類的正常核型包括46條染色體，相互構成23條染色體構成一個染色體組。為了研究方便，我們可以依中色體的大小和著絲粒的位，把它們分為七個組打體製。
A組：包括1~3號三對染色體。第1號最大，有中央著絲粒.長臂的近側有時可以看到副縊痕，即一定的染區。第2號有、II中著絲粒。第3號略小，有中央著絲粒。
B組：包括4~5號二對染色體5都有亞中著絲粒，短臂較短.這二對染色體不易區分。
C組：包括7~12號七對染色體和X染色體。中等大小，都廣亞中著絲粒，彼此間不易區分。以下幾點有助於識別本組中的各對染色體：①第9號染色體長臂上有時可看到副縊痕；②第6、7、8、11號染色體的短臂較長，而第9、10、12號染色體的短臂較短；③X染色體的大小介於第6號和第7號染色體之間。
女性體細胞中有兩條X染色體，所以10組共有染色體8對；男性體細胞隻有一條X染色體，所以10組共有染色體7對半。
D組：包括13~15號三對染色體，中等大小。都有近端著絲粒，短臂末端可能看到隨體，彼此間不易區分。2組：包括第16~18號三對染色體。體積較小，第16號染色體有中央著絲粒，長臂上可能.
70年代以來，出現了染色體顯帶技術。用特殊的染色方法，可使染色體在其縱軸上顯示出--條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋帶。用芥子阿的平或鹽酸阿的平等熒光染料染色所顯示的帶叫10帶；用胰蛋白酶處理後，再用染色所顯示的帶叫10帶。染色體顯帶技術不僅能使我們準確地識別常規染色所不易認清的組的個別染色體，而且對某些染色體結構改變的確認，也有著重要的作用。是巴黎會議確定的，正常人體細胞的帶型模式。
每條染色體都以顯著的形態特征作為界標將它分為若幹個區。每個區中又含有一定數量、一定排列順序、一定大小和染色深淺不同的帶，這就構成了每條染色體的帶型。有副縊痕；第17和18號染色體都有亞中著絲粒，後者的短臂較短。
A組：包括19~20號二對染色。體積小，都是中央著絲粒。彼此間不易區分。
B組：包括21~22號和Y染色體。體積最小，都是近端著絲粒。21和22號染色體的長臂常呈二分叉狀，短臂末端有時可看到隨體。
二、X染色質和染色質
男性和女性的件細胞，性染色體組成有所本崗。假說其要點如下：
女性間期細胞中的兩條X染色體中，隻有一條具有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，並在間期細胞核中形成固縮狀態的X染色質，染色很深，緊貼在核膜的內側緣，大小約化，其形態為平凸形、饅頭形或三角般等，正因為如此，男、女體細胞中X染色體上連鎖的產物在量上就基本相等了。這叫做劑量補償。如舉一個細胞中有3條或4條X染色體，那麼，也隻有一條X染色體有轉錄活性，其餘的X染色體均失活（形成2個或3個X染色質）。因此，一個細胞中所含的X染色體的數目等於X染色質的數目。
異固縮的X染色體可以是來自父親的，也可以是來源母親的，失活是隨機發生的。
異固縮的X染色體發生於胚胎發育早期第16天此後，所產生的細胞中，都保持同樣的失活的特點。如果一個細胞中呈異固縮的X染色體是源的，那麼，由它分裂而來的所有細胞中，呈異固縮的X染色體也都是源的。
勇性的細胞中隻有一條有轉錄活性的X染色體，所以，看不到X染色質。如果用熒光染料，如鹽酸阿的平開染色後，在間細胞核中可以看到一個強熒光小體，直徑在0.3厘米左右，稱為Y染色質或Y小體。現已證明，它是由染色體長臂遠端（約區段）所形成的，細胞中Y染色：廣的數目與Y染色體的數目相同。
X染色質和Y染色質在鑒別一個人的性別上是有作用的。這種細胞核中染色質的性別蓋異性別。
第二節染色體畸變
在體細胞或性細胞內染色體數目或結構發生異常，稱為染色體畸變過!
可分為染色體數目畸變和結構畸變兩大類。染色體畸變在細胞周期的不同時期和個體發育的不同階段都可能發生，而由此引起的遺傳效應則不完全相同。一般來講，畸變發生在體細胞可遺傳給子細胞，發生在性細胞中則可遺傳給其子代。
一、染色體數目畸變
在二倍體生物中，一個正常配子所具有的全部染色體稱為染色體組。正常人體細胞中有46條染色體，其中23條來自父方，另23條來自母方，即含有兩個染色體組，稱為二倍體（如）。每號染色體都是成對地存在的，如果某號染色體出現了單條，多條或染色體組成倍地增減，稱為染色體數目畸變。
（―）整倍性
即染色體組成倍地增減。若整個染色體組的增加可形成多倍體化；整個染色體組的減少則形成單倍體。在人類中，單倍體或四倍體以上的多倍體個體尚未見報道，三倍體和四倍體多發現於自然流產的胎兒中。
1三倍體；三倍體細胞中有三個染色體組，即每一號染色體都有三條。人類的全身性三倍體是致死性的，所以能活到出生的極為罕見，出生後仍存活者多為與二倍體形成的嵌合體。一個個體中，如果同時存在兩個或兩個以上染色體數目不同的細胞群，這個個體就叫嵌合體。在自然流產兒中，三倍體是較為常見的類型，有資料表明，三倍體占自然流產兒的18.4%。其核型有及其與二倍體的嵌合體。
2四倍體體細胞中有四個染色體組，使染色體總數為92%。這種核在臨床上更為罕見。
（二）非整倍性
比二倍體多或少了一條或幾條染色體的細胞或個體稱為非整倍體。比二倍體數目多的叫超二倍體。比二倍體數目少的叫亞二倍體。