11優生學它是以醫學遺傳學為基礎，研究並提出有效的社會措施，以降低人群中有害基因的頻率，保持和增加有利基因頻率，並創造條件促進優秀素質的充分發展，從而改善人類素質。
從以上介紹的醫學遺傳學研究的各個領域發展情況，不難看出，醫學遺傳學對現代醫學的發展有著重要作用，所以是現代醫學教育中不可缺少的部分。
二、遺傳病概述
（一）遺傳病的概念
遺傳病是指由於生殖細胞或受精卵裏的遺傳物質在結構或功能上發生了改變，所引起的疾病，通常具有垂直傳遞和終生性的特征。
上述概念強調了遺傳病具有其它疾病不同的特征：①遺傳性，即有由上代傳至下代的特征，這一特征並非在所有病例中都能見到，這是因為有些遺傳病特別是染色體異常者，由於不育或活不到生育年齡，以至觀察不到垂直傳遞的特征，應該說明，由親代傳遞給後代的是控製遺傳病的遺傳信息（即某種疾病的遺傳物質後代即按照這種遺傳信息發育形成該遺傳病。因此，傳遞的並非現成的疾病。所以遺傳病不延伸至無親緣係的個體；②遺傳物質的改變主要指基因突變或染色體畸變，這是遺傳病不同於其它疾病的主要依據；③遺傳物質的改變是指生殖細胞或受精卵裏的遺傳物質的改變，而不是體細胞遺傳物質改變，體細胞遺傳物質的改變是不遺傳的終生性，目前所采用的防治方法，可以改善症狀或疾病進程，但尚不能改變遺傳物質基礎。
遺傳病與先天性疾病是有所區別的，先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病。其中一些先天畸形或疾病，是由遺傳物質改變引起的，這當然是遺傳病，例如並指、白化病和先天愚型等。但是，在胎兒發育過程中，由於環境因素的偶然影響，胎兒的器官發育異常，形成形態或機能的改變，也會導致先天性疾病。例如母親在妊娠早期感染風疹病毒I可使胎兒產生先天性心髒病，或先天性白內障。這是胚胎發育中受環境因素幹擾所致，雖是先天性的，但並非遺傳病，在遺傳學上稱為表型模擬，即這種環境因素很像是遺傳物質改變的效應。有些遺傳病不一定在出生時就表現出症狀，有時要經過幾年、十幾年，甚至幾十年後才出現明顯症狀。例如遺傳性小腦運動失調症，決定於雜合子的致病基因，呈常染色體顯性遺傳，但是，出生時一切正常，到3540歲才發病，雖不是先天性疾病，但卻是遺傳病。
遺傳病與家族性疾病也是有區別的。家族性疾病是指表現出家族聚集現象的疾病，即在一個家庭中有兩個以上成員罹患同一種病。遺傳病一般表現有家族聚集性，這是由於從共同祖先繼承了共同的致病基因所致。例如並指、家族性多發性結腸息肉症等常染色體顯性遺傳病，常有家族聚集現象。但是家族性疾病不一定都是遺傳病，因為同一家族的不同成員，由於生活條件相似，某些環牆因素所引起的疾病也可呈現家族性。如由於維生素C缺乏而致的壞血病，就不能算是遺傳病。另一方麵，散發病例也可能是遺傳病，一些常染色體隱性遺傳病，如苯丙酮尿症，由於致病基因頻率低，而且隻有在致病基因純合時才發病，所以常常是散發的，但它卻是遺傳病。
（二）遺傳病與環境因素的關係
遺傳病的發病雖然必須有一定的遺傳基礎，但是，並非與環境因素無關，事實上各種遺傳病的發病在不同程度上，都需要環境因素的作用。如果從遺傳因素和環境因素在疾病發生上所起作用的大小區分，可把疾病分為以下幾類。
由遺傳因素決定發病，還看不到特定的環境因素的作用。例如成骨不全症、先天聾啞等。
基本上由遺傳因素決定發病，但需要環境中的一定誘因的作用才發病。例如苯丙酮尿症患兒除了是致病基因的純合子外，還需要吃高苯丙氨酸食物才誘發疾病。
遺傳因素和環境因素對發病都有作用，多基因病就屬於這一類，在不同的疾病中，其遺傳度各不相同。遺傳度高者可達70%~80%，例如哮喘、精神分裂症、唇裂齶裂等，在它們的發病中遺傳因素為重要，環境因素的作用要小些。遺傳度低者可低到30%~40%，例如消化性潰瘍、齲齒、先天性心髒病等，在它們的發病中環境因素的作是重要的，遺傳因素的作用較小。還有一些疾病，遺傳度約為50~60，例如脊柱裂、無腦兒、高血壓病、冠心病等，在它們的發病中，遺傳因素和環境因素都相當重要。