143由環境因素決定發病，與遺傳無明顯關係，例如壞血病、外傷、某些烈性傳染病等。
上述1、2、3、三類疾病都有一定的遺傳基礎，總的來看，都屬於遺傳病。
（三）遺傳病分類
人類遺傳病按照遺傳物質的突變方式及傳遞規律，科學家們把遺傳病做了以下的分類。遺傳病分為基因病與染色體病。基因病又分為單基因病和多基因病。單基因病可按遺傳方式再細分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分為兩大類。
三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位
目前，醫學遺傳學已發展成為一門涉及基礎醫學與臨床醫學的綜合性學科。在全世界範圍內這一學科已成為醫學教育中的一門重要課程。分析其原因是：
其一，遺傳性疾病在人類疾病中所占比重日益增大，隨著醫學科學的發展，人類疾病的組成已有很大變化。50年代一些危害嚴重的傳染病及感染性疾病，由於疫苗和多種抗生素的研製成功和應用已基本上得到控製而明顯減少。營養性疾病也由於營養條件的改善和科學育兒知識的普及已少見。而遺傳性疾病卻隨著醫學遺傳學研究的進展，不斷地被研究認識診斷出來，在人類疾病中所占比重明顯上升。例如，北京市1951年嬰兒主要疾病死亡原因和1974~1976年者相比，可以清楚地看出傳染病，感染性疾病及營養性疾病已得到基本控製而明顯減少。據世界衛生組織1972年技術報告，在加拿大代31兒童醫院1969~1970年1146名住院患兒中，與遺傳有關的疾病占21以，北京市1974~1976年15歲以下的兒童中，五種主要疾病的死亡情況。其中先天畸形占第一位。與遺傳有關的先天畸形，包括先天性心髒病、大腦發育不全、消化道畸形、脊柱裂、無腦兒、腦積水、多發畸形等，約占先天畸形死亡總數的90%。另外，與遺傳有關的惡性腫瘤，包括白血病、腦瘤、神經母細胞瘤，約占惡性腫瘤死亡總數的70%。先天畸形和惡性腫瘤兩者合計所致兒童死亡占全部死因的30%以上。可見遺傳病和先天畸形已成為兒童死亡的主要原因。
如果從整個人群中估計，遺傳病的人數也是很多的。現在已認識到的單基因病有近7000種，雖然每一種單基因病發病率並不高，也不過1/1000000~1/10000，擔是，某些病種的發病率並不低，例如紅綠色盲的男性發病率約為5%~7%。所以，總的估計，3%~5%的人受單基因病所累。多基因病目前已知雖僅有100餘種，但是，每一種病的發病率均很高，例如原發性高血壓的發病率為6%，冠心病的發病率為5%，哮喘的發病率為4%。所以總的估計15%~20%的人受多基因病所累。染色體病約有100種，人群中約5%的人受染色體異常疾病所累。把上述三類遺傳病彙總估計，人群中約有20%~25%的人患有某種遺傳病。
其二，隨著人們平均壽命的延長，人群中老年人所占的比重在不斷地升高，由遺傳因素和環境因素共同作用引起的高血壓、動脈粥樣硬化症、冠心病、關節炎、惡性腫瘤等老年性疾病的比重也逐漸增加。可以預料，隨著這類疾病的病因發病機理的進一步闡明，人們將從環境和遺傳兩個方麵提出防治對策，這是一個正在開拓的廣闊領域。
其三，控製人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容，是關係到民族未來的大事。因此，應用遺傳學原理、知識和技術，提高後代健康素質是醫學遺傳學的一項長遠目標。