一、醫學遺傳學的研究對象和範圍
醫學遺傳學是遺傳學與臨床醫學相互滲透形成的一門學科。它也是現代醫學的一個新領域。醫學遺傳學的研究對象是人類，它研究人類疾病與遺傳的關係，即研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、預後、複發風險，尤其是預防措施，以控製遺傳病在一個家庭中的複發和在人群中的危害。
醫學遺傳學的發展十分迅速，它與遺傳學的新理論、新技術、新概念的引進是密切相關的。根據研究方法和側重麵的不同，醫學遺傳學又分為以下各領域。
1細胞遺傳學；細胞遺傳學是研究人類染色體的結構、畸變類型及其產生原因、畸變頻率及其與疾病的關係，目前已認識了100餘種染色體綜合征和10000餘種異常的核型。近年來由於髙分辨顯帶技術的應用，對染色體畸變的認識達到了帶水平。分子細胞遺傳學的建立，尤其是原位雜交技術的廣泛應用，使我們對染色體的分子構成有了新的認識。這代表了這一分科的發展方向。
2生化遺傳學；生化遺傳學是研究人類遺傳物質的理化性質，蛋白質的生物合成及其代謝調控、基因突變的機製以及由於基因突變所產生的代謝缺陷即基因病近年來由於分子遺傳學理論和技術的廣泛應用，不僅使人們對人類正常及病理性狀的遺傳本質有了進一步的認識，而且也為基因病的診治打下了一定的基礎。例如對先天性代謝病，明確其缺陷並能進行產前診斷的就有80餘種。又如用改造小鼠白血病病毒為載體，將目的基因的插入其中，形成重組病毒，轉移至缺陷的細胞後，可看到該基因的表達，從而進行體細胞的基因治療。這些工作為根治和消滅人類遺傳病，開辟了光輝的前景。
3群體遺傳學；群體遺傳學是研究群體中的遺傳組成及其演變規律。臨床群體遺傳學或遺傳流行病學研究人群中遺傳病的種類、發病率、傳遞方式和遺傳異質性、基因頻率、攜帶者頻率、突變率以及影響它們的因素，如選擇壓力的增加或放鬆，遷移或隔離以及近親婚配對它們的作用。為遺傳病的群體監控和預防製定適當的對策和措施。
4免疫遺傳學這是近年來發展非常迅速的一個領域，它主要研究抗原、抗體、補體及幹擾素等免疫活性物質的遺傳控製，以及正常和異常免疫反應的遺傳機理及遺傳方式。它的研究為臨床實踐中的輸血、器官移植和遺傳性免疫缺陷症的治療提供了理論基礎。
5藥物遺傳學它研究藥物代謝的遺傳差異和不同個體對藥物反應的遺傳基礎，它對於臨床工作中的合理用藥，減少不良反應，達到有效的治療目的起著十分重要的作用~近年來，又出現對酒精、乳糖代謝遺傳差異的研究，從而形成了另一分科一一生態遺傳學。
6體細胞遺傳學它是以人類體外培養的二倍體細胞為材料，研究八複製、基因突變、基因調控、腫瘤細胞形成機理等遺傳學基本問題，對人類基因圖的繪製、單克隆抗體的製備都有獨特的作用。近年來，國際上提出的“人類基因組項目”就是要用體細胞遺傳學和分子遺傳學方法以及電子計算機的技術，將人類染色體上的10萬個基因的六順序弄清，從而把握“生命的藍圖”。
7遺傳毒理學它研究環境中導致遺傳損傷的因素誘變劑作用原理和檢出的方法，如檢測法、微核法和305法等。近年來由於對環境科學的重視，這一領域是非常活躍的。
8發育遺傳學它研究發育過程中基因的表達和調控，也討論先天畸形發生機理，所以也是引人注目的一個領域。
9祌瘤遺傳學它研究腫瘤發生與遺傳的關係。現在已認識到惡性腫瘤的發生是以突變為基礎的，惡變細胞以克隆的方式獲得增殖優勢而形成惡性腫瘤。癌基因和抑癌基因的研究更從分子水平揭露了惡性腫瘤的發生機理。此外，染色體的不穩定性、斷裂重排在惡性腫瘤的發生上也有重要作用。因此，現在已將癌看作是一種體細胞遺傳病。
10行為遺傳學它研究人類行為與遺傳的關係。人類的智力用智商檢測法在群體、家係和雙生兒中調查發現，遺傳率約為50%~60%。人類中的智力低下有20%是環境因素造成的，37%有遺傳基礎，其餘43%病因不明這方麵的深入研究將為預防智力低下患兒的出生找到有效措施，從而大大提高人口素質。