腦性癱瘓的病兒病情程度有輕有重,病變侵犯的部位也不一定相同。有些病兒表現為兩下肢的異常運動明顯,有些則四肢運動都有異常;有些表現為半側肢體運動異常,(稱為偏癱);還有些隻表現為一條腿或一隻胳膊的不正常。
腦性癱瘓的病兒都表現有運動功能發育落後。正常小兒1、2個月以後兩隻手就能自己張開,而腦性癱瘓的病兒此時兩手還緊緊握成拳狀,3個月俯臥位時不會抬頭。6、7個月的正常小兒應該會獨自坐了,而腦癱病兒不會坐。腦癱病兒會立會走的時間比正常小兒要晚,有些甚至終生不會走路。
有些病兒僅表現為運動功能不正常,但也有些病兒同時合並有智力低下、癲癇、聾、盲或性格改變。有些病兒同時存在幾種異常情況,大約有1/4到1/2的腦性癱疫病兒合並有癲癇,四肢受累及偏癱的腦性癱疫病兒,更容易合並存在癲癇。在治療腦性癱疫的同時,也應服用抗癲癇藥,用藥的時間比沒有腦病變的癲癇要長。
78皮膚痣與癲癇的關係
神經係統和皮膚在胚胎時期都起源於外胚層,當外胚層發育過程中出現異常或受幹擾時,出生後不僅神經係統不正常,而且在皮膚上也有異常表現。這類疾病稱為“神經皮膚綜合征”,大約包括40多種疾病,但常見的隻有少數幾種,如結節性硬化症、神經纖維瘤病、腦麵部血管瘤病、色素失調症、伊滕色素減少症等。這些病常合並有癒痛發作。
皮膚異常可表現為各種色素斑、痣、血管瘤等,如見到皮膚有下麵一些表現,應想到是否為神經皮膚綜合征。
(1)咖啡牛奶斑:是一些棕色(類似咖啡裏加牛奶的顏色)色素斑,不隆起於皮膚,呈橢圓形或其他形狀,與周圍皮膚界限清楚,初生時即可在軀幹及四肢皮膚部位見到,可隨年齡增長而增大或增多,如此斑多於5塊,應考慮有無神經纖維瘤病的存在。
(2)色素脫失斑:顏色發白,與周圍皮膚界限清楚,呈桉樹葉狀或其他形狀,色素脫失區域不脫屑,感覺無異常,出汗無異常,出生時即可見到,此種情況常見於結節性硬化症。有時大麵積色素脫失可見於伊藤色素減少症。
(3)黑棕色色素增生:患有色素失調症的小兒,皮膚上可見到黑棕色或黑灰色色素斑,可呈斑片狀、條紋狀或螺旋狀,有時還可呈大理石花紋狀。色素增生部位的皮膚感覺、出汗都正常,不疼不癢、不脫屑。色素失調症除皮膚色素異常外,常伴有癲癇及智力低下。
(4)麵部血管瘤:患腦麵部血管瘤的病兒,其麵部可見到紫紅色血管痣,往往是一側,且常在眼瞼部位,有時身體其他部位也可見到血管瘤。麵部血管瘤對側的肢體常可有癲癇部分性發作,有時還伴有輕癱。
大多數小兒出生後在背、腰、臀部有藍黑色或藍灰色胎記,有的麵積很大,有時大大小小很多塊。這種胎記與神經係統,隨著小兒年齡的增長而逐漸消退,不需治療。
79結節性硬化症與癲癇的關係
結節性硬化症是一個常染色體顯性遺傳疾病,但外顯率不完全。也就是說父或母有此病時,可以遺傳給子女,但不一定每個子女都有病,或是子女都不發病,而是在某個孫代中顯出此病。男孩患病比女孩略多。
本病主要表現為癲癇、智力低下及皮膚異常。
(1)癲癇:大約有80%~90%的結節性硬化症的病人有癲癇發作。在嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣症樣發作,較大兒童可表現為複雜部分性發作或其他部分性發作。有時表現為蘭諾克斯綜合征,其發作形式就更為複雜,可以是肌陣攣、失張力發作、強直發作或不典型失神發作,也可能某一兩種發作同時表現。
(2)智力低下:大約60%的病兒有智力低下,其程度輕重不等。智力低下常和癲癇同時並存,但不是絕對的,部分病兒隻有癲癇發作而智力正常。
(3)皮膚異常:為一些白色斑塊,在軀幹的任何部位都可能見到,90%的病兒在出生時皮膚上就可見到色素脫失斑,發生在頭部的色素脫失斑部位上的頭發亦變白。色素脫失斑可呈橢圓形、桉樹葉形或其他形狀,長1厘米至數厘米,數目多少不等。正常人有時也可見到1~2塊色素脫失斑,無臨床意義,不必緊張。
結節性硬化症的病兒皮膚上還有一種特殊表現,這種特殊表現有診斷意義,即麵部“血管纖維瘤”(以往稱為“皮脂腺瘤”,實際上並不是皮脂腺,而是由血管和結締組織所組成)。血管纖維瘤是一些突出於皮膚的圓形小結節或形狀不規則的斑塊,顏色暗紅或與皮膚色澤相差不多,散布在鼻附近的麵頰部,嘴唇下方也可見到。血管纖維瘤大小不等,約0.1~0.4厘米,有時可融合成1~2厘米的斑塊。出生時常見不到,4~10歲逐漸增多。
年齡較大的病兒有時皮膚還可見到“鯊魚皮樣斑”,微微隆起於皮膚,邊界不太規則,表麵粗糙,似桔皮狀,麵積大小不等,常見於背部或軀幹兩側,不痛不癢不脫屑。
(4)其他異常:結節性硬化症臨床表現多種多樣,除皮膚病變外,還可波及眼、腦、心髒、腎髒等器官。
翻中瘤也是本病常見的表現之一,其數目多少不等,常發生在側腦室前角,且有鈣化趨勢,做CT檢查很容易被發現。如癲癇是由腦腫瘤引起,可以手術切除腫瘤。
眼底檢查常可見視網膜病變,可見到桑椹狀的星形細胞瘤或斑塊狀錯構瘤。
當懷疑本病時還應檢查腎髒有無腫瘤,部分病兒心髒可見有撒文肌瘤。
對本病的治療主要是控製癲癇發作,當腫瘤引起壓迫症狀時可手術切除。
80神經纖維瘤病與癲癇的關係
神經纖維瘤病是神經皮膚綜合征裏最常見的一種,發病1/3000。是常染色體顯性遺傳,外顯率變異較大。本病合並癲癇不如結節性硬化症多見。癲癇發作形式可以是部分性發作或全身性發作。
皮膚的咖啡牛奶斑是本病的重要體征,出生時就可以見到,是一些淺棕色斑,就如同咖啡裏加了牛奶的顏色,大小不等,形狀不一,不高出皮膚,不癢,不脫屑。除手掌、足底和頭皮外,其他部位的皮膚都可能見到。咖啡牛奶斑在10歲以內可逐漸長大、增多。正常小兒有時也可見到1~2塊咖啡牛奶斑,無診斷意義,若有6塊以上直徑大於5毫米的咖啡牛奶斑則有診斷價值。
還有些小孩在腋窩下或軀體其他部位見到一些1~3毫米直徑似雀斑的淺棕色斑,數目較多,聚集成一片,稱為腋窩雀斑,也有診斷價值。
皮膚上有時還可見到神經纖維瘤。嬰幼兒時期往往見不到,青春期以後明顯增加,是一些隆起於皮膚的結節,有時有一個短短的蒂,顏色呈暗紅色或與皮膚的色澤一致。數目多少不等,多見於軀幹部位。
神經纖維瘤還可以生長在其他部位^腦、脊髓或神經幹的部位,在這些部位容易出現神經症狀。
本病有時在骨骼係統也有異常表現,如先天性骨發育不良、骨皮質變薄、鈣化不全或病理骨折。
上麵介紹的情況屬神經纖維瘤病I型。神經纖維瘤病II型主要表現為一側或雙側的聽神經瘤,此型在小兒不太多見。
當腫瘤壓迫神經係統或出現其他症狀時,可行手術切除,放射治療無效。合並癲癇時用抗癲癇藥物治療。
81麵部血管瘤與癲癇的關係
有的小孩初生時麵部就可見到一塊血管症,也許這是一般的血管痣,但也許就是“腦麵血管瘤”的表現,因此家長不可掉以輕心、。
腦麵血管瘤病以往又稱為“腦三叉神經血管瘤病”。它除了一側]麵部有血管症外,在同側]軟腦膜上也有血管瘤。常伴有癲癇發作及智力低下,有時還合並有青光眼。
麵部的血管痣可以呈淺紅或深紅色,顏色鮮豔,和周圍皮膚界限清楚,不隆起於皮膚,按壓可稍退色。血管痣往往隻在一側麵部的眼窩部、前額部或麵頰部。也有一些病兒為雙側麵部血管痣,甚至身體其他部位也有血管痣,這種病兒的病情往往比$父重。