神經係統的症狀有些病兒在出生後1~2年內並不出現，2~3歲後才出現。表現為驚厥發作，且往往是麵部血管痣對側的肢體出現驚厥，有時也可表現為全身性發作。當一側肢體抽搐後，往往出現短暫的癱瘓，有時病兒則表現為持續性輕度偏癱。若是一側軟腦膜血管瘤的病兒，有72%會出現驚厥，若是雙側受累的病兒，有93%會出現驚厥。驚厥開始往往是限局性運動發作或強直陣攣發作，L童常見複雜部分性發作；個別病兒表現為嬰兒痙攣、肌陣攣或失張力發作。
本病大約有一半病兒有智力受損，損害程度輕重不等，雙個議病變的有90%以上病兒智力受損。癲癇難控製的病兒智力受影響較大，偶爾有驚厥者智力影響較小。
本病大約有40%的病兒合並有青光眼，且常與麵部血管症同側。麵部大麵積血管症的病兒合並青光眼的機會較大。青光眼可在出生時出現，也可在出生後數年才被發現，雙側麵部血管痣的病兒往往出現雙側青光眼。如果一個小兒在眼周圍有血管痣，應每年隨訪檢查是否發生青光眼。
僅憑麵部血管痣不能診斷本病。以往確診需靠頭顱載線檢查，當見到軌道狀的腦回鈣化影才可確診。但在小嬰兒疾病早期不常見到鈣化影（鈣質沉積需經過一段歲月才能表現）。自應用CT以來，即可發現早期病變而明確診斷。
對伴有癲癇發作的病兒可應用抗癲癇藥物，對癲癇頑固反複發作藥物不能控製的病兒，可行胼胝體離斷術或大腦半球切除術。有時也可行腫瘤部分切除術。對青光眼應給予治療。
82色素失調症與癲癇的關係
色素失調症是一種皮膚色素異常的病，大約有1/3病人有神經係統症狀，如有癲癇、智力低下等。此種病以女孩多見。
皮膚色素異常的情況在出生時就能發現，即正常的皮膚上有異常的色素增生，表現為各種形狀的色素沉著，呈線條狀、斑片狀、漩渦狀，還可以像大理石花紋的形狀。顏色深淺不等，可以呈淡褐色、灰褐色或黑色，有時就像沒有洗淨的汙漬。異常色素多出現在四肢及軀幹，其分布區域和神經分布無關，且感覺無異常，汗腺無破壞，不脫屑，不痛不癢。部分病兒隨年齡增長，異常色素增生的部分可逐漸變淺最後消失，也有部分病兒的異常色素始終不消失。
本病還有一種類型是在出生後不久皮膚反複出現囊泡，囊泡破潰後再次出現，一批接著一批，此時皮膚還沒有色素沉著。如將囊泡液體抽出檢驗，並沒有細菌，而是大量嗜酸細胞。囊泡斷斷續續出現數周到數月後，囊泡原來部位的皮膚變得又厚又硬比較粗糙。再經過幾個月，增厚的皮膚部位變平，遺有色素沉著，呈現各種花紋。
本病還常常伴有指甲發育不良、毛囊萎縮、脫發。
本病常同時有智力低下、小頭及癲癇。癲癇發作形式多樣，可表現為肌陣攣、失張力、不典型失神，有時為強直原陣攣發作。
大約有一半病兒除皮膚及神經係統異常外，還合並有其他異常，如白內障、角膜混濁、視神經萎縮、出牙遲緩或牙發育不良等。
目前對本病還沒有特異性治療。病兒處在皰疹階段時可用一些保護性油膏及抗生素預防感染。伴有癲癇時病兒需長期用抗癲癇藥來控製發作。
83個別癲癇病兒為什麼會有特殊氣味
在醫院癲癇門診，偶爾能遇到個別的病兒身上散發一種特殊的氣味。家長如發現病兒有這種情況要特別注意是不是患有先天性代謝病。
這種病兒的癲癇發作是由於代謝異常所引起，其所具有的特殊氣味往往是由於氨基酸或有機酸代謝異常所造成的。比如正常情況下人體內某種氨基酸代謝過程需經過由甲變乙，由乙變丙，由丙再變為丁這幾個步驟，最後排出體外（實際情況比這複雜得多）。可是當代謝出現障礙，由丙變丁這個步驟不能進行或完成得不好，而由乙變丙的過程卻沒有障礙，這樣丙就會在體內堆積起來，越堆越多，這些異常代謝物在體內增多後由尿和汗液排出，就會發出一種特殊氣味。
患楓糖尿症的病兒其尿有楓糖氣味，似糖燒焦的氣味。還有一些少見的代謝病各有其不同的特殊氣味，如異戊酸血症有幹酪或汗腳氣味，高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐敗的發黴氣味，苯丙酮尿症的尿有一種發黴的氣味或鼠尿味。其中苯丙酮尿症比其他幾種病常見。
苯丙酮尿症發病率大約為1/1.5萬~1/1.8萬。主要因為酶的缺陷，使苯丙氨酸正常代謝途徑受阻，不能轉變為胳氨酸，苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量積存，引起一係列表現。本病患兒剛出生時一般情況還好，到4個月左右就可出現表情呆滯，智力發育明顯落後。大約30%的病兒有癲癇發作，可表現為嬰兒痙攣症或其他發作形式。
病兒的體格發育及麵容大致正常，但皮膚顏色因缺乏色素而變淺（變白），頭發也逐漸變成淡黃色，虹膜色素減少呈黃棕色（野黑眼球”呈棕黃色）。此外，病兒的皮膚還容易出現濕疹。但本病最典型的特殊是尿及汗有特殊的發黴味，似老鼠尿氣味。
前麵已談到本病的主要問題是苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸是一種氨基酸，幾乎所有蛋白質類食物都含有苯丙氨酸。牛、羊、豬、雞、鴨、魚、蛋、牛奶、豆類、花生中都有，米、麵中稍微少一點，人乳中含量最少，但100克中也含有41毫克。
目前還沒有一種藥物或方法去改變苯丙氨酸的代謝過程，但可以設法從食物中盡量減少苯丙氨酸的攝入量。可是苯丙氨酸存在於所有的天然蛋白質中，而蛋白質是人生長發育所必需吃的食物，不能因有苯丙氨酸而不吃蛋白質。為了解決這個矛盾，近年來已研究對一些乳製品進行處理，即在加工時將其中的苯丙氨酸盡量去掉，而保留其他蛋白質的成分。病兒吃這種乳製品既可以得到生長所需要的蛋白質，又可以不吃或少吃進苯丙氨酸，以使病情得到控製，但病兒在吃這種乳製品時需要同時補充足夠的蔬菜、水果、脂肪、糖、各種維生素及礦物質。隨著年齡增大，苯丙氨酸及其代謝產物對腦子的損害危險期已過，因此這種乳製品就不需要長期吃下去了。有人主張4、5歲以後就可以停用，有人主張8歲時再停用。
84夢遊與癲癇的關係
民間流傳著不少關於夢遊的故事，往往越傳越離奇。其實夢遊在兒童時期並不太少見。有人調查過，在5~15歲的小兒中，大約15%曾經有過一次夢遊。男孩比較多見，常常伴有遺尿症。
夢遊大多在入睡後1~3小時發生，孩子突然坐起來，睜開眼，但目光呆滯，意識恍惚。有時不下地，兩手摸索一番然後倒下繼續入睡；有時則下床活動，動作笨拙，可以做一些簡單的動作，如穿衣、穿鞋（不一定會係鞋帶）、開抽屜、搬椅子等等，但動作的質量不高。下地行走時搖搖晃晃，但能避開麵前的物體，也能開門，此時如果有人和他談話，他可以回答一些含糊不清的單音節。整個夢遊過程大約5~30分鍾，然後回床入睡，醒來後對夢遊的情況回憶不起來。夢遊的次數有多有少，有時幾天或幾十天出現一次，也有一夜出現幾次的。
一般夢遊隨著孩子的神經係統的成熟，逐漸減少，青春期以後就少發生了。
有時在癲癇的病人中也可能出現夢遊的情況，這種夢遊是癲癇的症狀之一，往往發生在複雜部分性發作的癲癇。這種癲癇除可能發生夢遊外，常常還有其他精神症狀，各種幻覺、錯覺及情感異常，有時還可以有一些單調的、無意義的重複的動作，臨床稱為自動症。
遊是否與癲癇有關可做腦電圖檢查，最好能進行睡眠腦電圖檢查。夢遊的癲癇病兒腦電圖常可記錄到癇樣放電，而單純夢遊者腦電圖無癇樣放電。
對夢遊病兒的治療主要是要做好防護，避免在發作時造成外傷，如睡前將門窗關好，搬走室內的危險物品。發作過頻的也可在睡前服用安定。若為癲癇引起的夢遊，則須用抗癲癇藥物，首選藥物為卡馬西平。