正文 第10章 遺傳與優生孕前早知道(5)(3 / 3)

酒精致使胎兒畸形主要表現為小頭畸形、顏麵畸形、心髒異常、中樞神經係統功能障礙,以及泌尿係統,運動係統發展異常等。酒精導致的胎兒畸形表現為特殊的畸形特征,稱為胎兒酒精綜合征。其典型異常為胎兒宮內發育遲緩,身高和體重均低於正常發育的胎兒。中樞神經係統功能障礙是最嚴重的後果,表現為胎兒大腦的發育遲緩、小腦及腦幹結構不完全、腦積水等。患酒精綜合征的新生兒其神經係統功能異常表現為易怒,不易入睡,頻繁地打嗬欠、震顫、聽覺過敏和吸吮反應低下,頭多向左側歪。幼兒期則常有功能亢進,少兒期交替出現小腦功能異常和張力低下,學習困難及精神性疾病的發病率增加,在兒童的各時期有程度不同的智力低下。顏麵部的畸形主要是顏麵部中部寬平,鼻梁寬而低,鼻短上翻,人中短,眼裂窄小,上眼皮向下耷拉,內眼角有贅皮、斜視,麵部多毛,雙耳傾斜附著點低等。其他如心房心室間隔缺損,動脈導管未閉,尿道下裂,睾丸未下降,血管瘤,多毛症,臍疝,膈疝,髖關節發育不良,脊柱側凸等。

有人研究表明如果妊娠期女性每日的飲酒量為34—60毫升,至少有10%的胎兒發生胎兒精酒綜合征,其發生率也隨孕期飲酒量的增加而增高。此外應重視少量飲酒也會對胎兒造成危害。

妊娠前3個月是胚胎分化發育最活躍的時期,在此期飲酒,對胎兒的發育影響較大,特別是在12~18周是胎兒神經細胞元飛速增長的階段,妊娠末期3個月至出生後早期是大腦和小腦進一步發育的主要階段,這個階段胎兒腦組織最易受到酒精的損傷,而造成其發育障礙。通常在妊娠早期酒精可能有細胞毒作用和致突變作用,而在妊娠末期飲酒,出生後嬰兒可發生精神行為異常,表現為健忘和注意力易分散等。除了在妊娠期飲酒導致胎兒酒精綜合征外,也常導致流產、死產及小於胎齡兒發生率增加。

酒精也能損傷男性的生殖功能,引起精子的形態改變,活動力降低,精子數減少,睾丸萎縮等。男性酗酒常引起男性不育和胎兒的先天性畸形的發生率增加。因此想要孩子的夫妻,應在孕前停止飲酒,為了後代的健康,應放棄這不良嗜好。特別是妊娠期的女性,應禁止在妊娠的階段飲酒,即使是少量的飲酒也必須禁止。

缺碘與克汀病

我國許多省份都有缺碘地區。居住在缺碘地區的人群中,就有碘缺乏病的流行。在成人主要表現為地方性甲狀腺腫大,我國北方俗稱為“粗脖根”。地方性甲狀腺腫流行地區人群的後代往往發生地方性克汀病。

地方性克汀病在I臨床上可分為兩種類型:一是神經型,特別是癡、呆、聾、啞和神經性肌肉痙攣、行走不穩、步履蹣跚,重者呈痙攣性癱瘓。二是粘液水腫型,其特點除癡、呆、聾、啞外,矮小為主要特征,並有甲狀腺功能低下。此外,還可有混合型,兼有上述兩型特點。無論哪一型,從體征上均表現有:

1.智力低下輕者智力低,學習成績差,多年上小學仍為一年級水平;重者癡呆,生活不能自理。

2.生長發育差 身體矮小,四肢短,足多扁平,走路不穩,甚至癱瘓。

3.聾啞,呈呆傻相。

4.少數病人有甲狀腺腫大及甲狀腺功能低下。

克汀病(呆小症)的病因是由於孕期母體缺碘,而導致胎兒缺碘,致甲狀腺發育不全,不能合成甲狀腺素,造成甲狀腺功能低下,影響了大腦發育,出現呆小症。孕婦由於碘缺乏還可導致自然流產、早產、死產的發生。我國在缺碘地區大麵積施行食鹽加碘,從而降低了地方性克汀病的發病率。食鹽加碘比例一般為1/20 000~1/10 000。不可將碘鹽罐放在日光下、爐台上和水缸邊,以免碘揮發。成人的碘需要量為每H 100~250微克。患有地方性甲狀腺腫的已婚育齡婦女,在醫生建議下可采用碘油口服或肌肉注射進行防治。孕婦更應多吃海帶等含碘量高的食物。

高氟與氟中毒

高氟是指飲水中含氟量超過1.0毫克/升以上。我國20餘省有高氟地區,受影響的人口有數千萬。僅北京市即有12個區縣有高氟區,水氟濃度最高達10毫克/升,受影響人口20餘萬。氟是人體必需的微量元素,在低氟區兒童易患齲齒病,但在高氟區,長期攝入過量的氟則易患氟中毒。