其他八種特殊類型糖尿病
根據病因和發病機製分為以下八種類型：
1.胰島B細胞功能遺傳缺陷引起的糖尿病
這是一種單基因遺傳性疾病，其發病機製是由於某些基因的突變而使胰島B細胞分泌功能缺陷、胰島素分泌減少而導致的糖尿病。這類糖尿病主要包括年輕發病的成年型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY）和線粒體糖尿病。
（1）MODY是年輕時發生的Ⅱ型糖尿病和常染色體顯性遺傳，即家係中至少三代患有糖尿病，而且至少有一人以上在25～30歲以前發病，確診糖尿病的5年內一般不需要胰島素治療，或雖需要胰島素治療者的血液循環中仍有較高的C肽水平。MODY占糖尿病的2％～5％。該分型中根據在不同染色體上基因位點出現異常及不同形式的基因突變將MODY分為以下幾種亞型：①最常見的一種類型是第12號染色體上的肝髒轉錄因子即肝細胞核轉錄因子（HNF）—1a基因發生突變有關，稱MODY3。（HNF）—1a是一個可以調節其他基因表達的轉錄因子，當（HNF）—1α基因發生突變時可能與其改變了其他基因的表達（如胰島素基因的表達）等有關。MODY3的患者隨著年齡的增長而胰島B細胞的功能進行性減退，糖耐量逐漸惡化，一般而言需要降糖藥物治療，但很少出現糖尿病酮症。該類患者微血管病變的發生率較高，尤其是糖尿病視網膜病變。②另一類型是第7號染色體短臂上的葡萄糖激酶基因突變有關，導致葡萄糖激酶基因的缺陷，使葡萄糖轉化成為6—磷酸—葡萄糖（G—6—P）再刺激胰島B細胞分泌胰島素的過程發生障礙，從而使胰島素分泌不足，稱MODY2。該類患者空腹血糖增高而餐後血糖增高有半數尚達不到糖尿病診斷標準，故一般不需要降糖藥物治療。MODY2較少並發微血管病變，但大血管病變的危險性可能增加。
③第三種類型是第20號染色體長臂上的HNF-4a基因突變有關，從而失去了HNF一4α調控HNF—1α的作用，稱MODY1。臨床表現與MODY3相似，可呈現進行性的胰島B細胞功能減退和糖耐量惡化，但部分患者單用飲食控製仍可獲得糖尿病的病情穩定。MODY1患者常伴有脂蛋白（a）增高，其微血管和大血管病變的並發症均可發生。
④1997年發現位於第13號染色體上的胰島素啟動因子—1（IPF—1）基因突變而導致的糖尿病，稱為MODY4。IPF—1在胰腺發育和胰島素分泌的調節方麵起了關鍵的作用，當IPF—1基因突變後使胰島素的分泌發生障礙，但該類患者病情較輕，也較少發生並發症。此外，1998年發現第17號染色體HNF—1β基因發生突變（MODY5）導致胰島B細胞功能異常而產生糖尿病，病情輕重不一。該類多發生在35歲以前，往往伴有多囊腎和肝功能損害，微血管病變的發生率也較高。還有許多MODY家係的突變基因尚未確定，據報道在英國和法國約有15％～20%的MODY家係的突變基因不明，提示至少存在MODy6甚至MODY7……因此，仍需深入研究以發現新的MODY基因，而這些基因很可能是一些涉及基因轉錄或胰島內葡萄糖傳感器的基因。
（2）線粒體糖尿病包括線粒體DNA上的點突變與糖尿病和耳聾的發生相關聯，最常見的突變發生在RNA上亮氨酸基因中的3243位點上的A被G取代；還發現在一些家族中以常染色體顯性遺傳的方式，基因的異常可導致無法將胰島素原轉換成為胰島素，其結果是產生輕度的葡萄糖耐量減低；在一些家族中還發現常染色體遺傳的方式產生突變的胰島素分子與胰島素受體結合發生障礙，僅引起輕度的葡萄糖代謝異常，甚至葡萄糖代謝仍能保持正常。其一般特點是多在45歲以前發病，無肥胖，常伴有輕至中度神經性耳聾，多無酮症傾向，但需胰島素治療。
2.胰島素作用的遺傳缺陷所致的糖尿病（胰島素受體基因異常）
通過遺傳因素使胰島素受體突變引起胰島素作用異常，產生胰島素抵抗，導致糖代謝紊亂而產生糖尿病。可分為幾個類型：①A型胰島素抵抗：由於胰島素受體基因突變產生的胰島素受體數目和功能存在原發性缺陷所致的胰島素抵抗，其範圍可以從高胰島素血症和輕度的高血糖到嚴重的糖尿病，可伴有黑棘皮病。婦女可伴有多囊卵巢，由於高濃度的胰島素和卵巢的胰島素樣生長因子1（IGF—1）受體結合，促進卵巢生成過多的睾酮而致男性化特征的表現。②妖精征（Leprechaunism綜合征）：僅在兒科能見到，具有特征性的麵部表現，患兒發育滯緩、瘦小，前額多毛，四肢長，皮下脂肪少，皮膚鬆弛，畸形麵容，鼻梁塌陷，下置耳。某些罹患女嬰有卵巢性高雄性激素血症和陰蒂肥大，伴有黑棘皮病和嚴重的胰島素抵抗。這種疾病在嬰兒中是致命的，最終是夭折而亡。③Rabson-Mendenhall綜合征：患兒出牙齒早且排列不整和指甲增厚，腹膨隆，多毛，黑棘皮病，鬆果體的增生肥大，伴有胰島素抵抗。④脂肪萎縮性糖尿病：目前還不能證明該型糖尿病有胰島素受體結構和功能的異常，可能病變存在於受體後的信號傳導途徑中。患者皮下、腹內、腎周圍脂肪萎縮或完全消失，肌肉及靜脈輪廓暴露，伴有肝脾腫大、皮膚黃色瘤或高甘油三酯血症，還可有多毛等雄性化表現。⑤其他類型。