正文 用基因測序“治未病”(3 / 3)

既然許多醫院都有基因測序平台,但是為什麼基因測序技術還沒有大規模的臨床應用呢?侯玉彬認為不是這項技術有多難,而是臨床推廣很難。難在哪裏,難在解讀,沒有幾個醫生能讀懂。

華中農業大學生命科學與技術學院教授李國亮也認為數據分析是個難題:“如何解讀基因測序數據從而判斷某人得某種病的概率,現在是一個科學研究熱點。大家公認,更多的疾病是基因和我們的環境(包括飲食、生活習慣等)相互作用的結果,僅僅依靠基因組測序,是難以判斷這些疾病的概率的。所以,我們現在要積累測序以及病人的數據,在達到一定的數據量後,對基因組的重組、小片段DNA序列的缺失或插入等進行分析,並與病人的生活習慣等環境因素相關聯,從而得出測序數據與疾病之間的關係。”

李國亮的同事陳玲玲教授也表達了相同觀點:“目前全基因組測序數據解析的確是個很大的問題。我認為現在的解析水平還不能用於臨床研究,當然個體測序和醫療是大家夢寐以求的,也是基因組學的發展方向。”

不容忽視的風險

在中國,基因測序產業麵臨的困難,不僅來自於技術,還有可能來自於政策。

就在華大基因同許多醫院合作開展的無創產前診斷正在逐步催熱基因測序市場之際,國家相關部門冷不丁地給這個火熱的市場澆了一盆冷水。2014年2月9日,中國食品藥品監督管理局和國家衛生計生委下發了《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術的通知》。該通知將基因測序診斷產品(包括基因測序儀及相關診斷試劑和軟件)歸為醫療器械類,而按照《醫療機械監督管理條例》等規定,醫療器械應向國家申請注冊,未經注冊的不得生產、進口、銷售和使用。現在的問題是:國內所有的基因測序診斷產品均未注冊。

難道華大基因就沒想過注冊嗎?汪建在公開場合不止一次地抱怨:“華大基因並不是沒有試圖注冊,而是按照現行的政策法規,注冊程序是一個無法完成的死結。”

原來,中國現在使用的基因測序診斷產品都是國外進口,而《醫療器械注冊管理辦法》中明文規定,境外醫療器械在國內注冊需滿足這一條件:“境外醫療器械已經通過境外政府醫療器械主管部門的上市批準。”可問題是這些基因測序診斷產品在原產國也沒有注冊。比如華大基因從Illumina大批購置的型號為Hiseq 2000的測序儀就沒有獲得美國FDA批準上市。於是,中國的基因測序服務公司就陷入了一個尷尬境地:想注冊而不得。

難道中國的基因測序產業會因政策難題而停止不前嗎?在“叫停”一個月以後,國家又以試點的形式支持基因測序產業發展。侯玉彬認為此舉有點像國外的實驗室認證機製。認證是對實驗室實力和信譽的認可。在美國,實驗室取得認證以後,即使其所使用的基因測序診斷產品沒有注冊,實驗室仍有資質發布臨床診斷報告。現在國家通過給試點單位以基因測序資質,淨化了基因測序市場,保證了基因測序的健康發展。

除了上述政策風險,基因測序還會產生基因歧視和宿命論的風險。如果有一天,基因測序在臨床上廣泛應用,每個人一出生就會做一次全基因組測序,測序數據顯示你有哪些缺陷基因,你患某種疾病的概率是多少,好似你的基因已經決定了你的命運。當一個人整天背負宿命論的壓力,生命還有意義嗎?當你的全基因組信息流通以後,你可能在就業和購買保險等方麵遭遇歧視和不公,就像電影《千鈞一發》中所講述的故事一樣。

侯玉彬因此認為,在未來,個人基因信息極有可能被保密,隻有個別機構可以查看。上海複鑒生物科技有限公司的一個科研團隊正在為湖北建設個人基因數據庫,其項目負責人安海甲表示,基因數據庫會處於保密狀態,隻限特殊機構查詢。(支點雜誌2014年7月刊)