比如正常情況下人體內某種氨基酸代謝過程需經過由甲變乙，由乙變丙，由丙再變為丁這幾個步驟，最後排出體外（實際情況比這複雜得多）。可是當代謝出現障礙，由丙變丁這個步驟不能進行或完成得不好，而由乙變丙的過程卻沒有障礙，這樣丙就會在體內堆積起來，越堆越多，這些異常代謝物在體內增多後由尿和汗液排出，就會發出一種特殊氣味。
患楓糖尿症的病兒其尿有楓糖氣味，似糖燒焦的氣味。還有一些少見的代謝病各有其不同的特殊氣味，如異戊酸血症有幹酪或汗腳氣味，高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐敗的發黴氣味，苯丙酮尿症的尿有一種發黴的氣味或鼠尿味。其中苯丙酮尿症比其他幾種病常見。
苯丙酮尿症發病率為1／1．5萬～1／1．8萬。主要由於酶的缺陷，使苯丙氨酸正常代謝途徑受阻，不能轉變為酪氨酸，苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量積存，引起一係列表現。本病患兒剛出生時一般情況還好，到4個月左右就可出現表情呆滯，智力發育明顯落後。大約30％的病兒有癲癇發作，可表現為嬰兒痙攣症或其他發作形式。
病兒的體格發育及麵容大致正常，但皮膚顏色因缺乏色素而變淺（變白），頭發也逐漸變成淡黃色，虹膜色素減少呈黃棕色（“黑眼球”呈棕黃色）。此外，病兒的皮膚還容易出現濕疹。但本病最典型的特殊是尿及汗有特殊的發黴味，似老鼠尿氣味。
前麵已談到本病的主要問題是苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸是一種氨基酸，幾乎所有蛋白質類食物都含有苯丙氨酸。牛、羊、豬、雞、鴨、魚、蛋、牛奶、豆類、花生中都有，米、麵中稍微少一點，人乳中含量最少，但100克中也含有41毫克。
目前還沒有一種藥物或方法去改變苯丙氨酸的代謝過程，但可以設法從食物中盡量減少苯丙氨酸的攝入量。可是苯丙氨酸存在於所有的天然蛋白質中，而蛋白質是人生長發育所必需吃的食物，不能因有苯丙氨酸而不吃蛋白質。為了解決這個矛盾，近年來已研究對一些乳製品進行處理，即在加工時將其中的苯丙氨酸盡量去掉，而保留其他蛋白質的成分。病兒吃這種乳製品既可以得到生長所需要的蛋白質，又可以不吃或少吃進苯丙氨酸，以使病情得到控製，但病兒在吃這種乳製品時需要同時補充足夠的蔬菜、水果、脂肪、糖、各種維生素及礦物質。隨著年齡增大，苯丙氨酸及其代謝產物對腦子的損害危險期已過，因此這種乳製品就不需要長期吃下去了。有人主張4、5歲以後就可以停用，有人主張8歲時再停用。
二十九、夢遊與癲癇的關係
民間流傳著不少關於夢遊的故事，往往越傳越離奇。其實夢遊在兒童時期並不太少見。有人調查過，在5～15歲的小兒中，大約15％曾經有過一次夢遊。
夢遊大多在入睡後1～3小時發生，孩子突然坐起來，睜開眼，但目光呆滯，意識恍惚。有時不下地，兩手摸索一番然後倒下繼續入睡；有時則下床活動，動作笨拙，可以做一些簡單的動作，如穿衣、穿鞋（不一定會係鞋帶）、開抽屜、搬椅子等等，但動作的質量不高。下地行走時搖搖晃晃，但能避開麵前的物體，也能開門，此時假如有人和他談話，他可以回答一些含糊不清的單音節。整個夢遊過程5～30分鍾，然後回床入睡，醒來後對夢遊的情況回憶不起來。夢遊的次數有多有少，有時幾天或幾十天出現一次，也有一夜出現幾次的。
有時在癲癇的病人中也可能出現夢遊的情況，這種夢遊是癲癇的症狀之一，往往發生在複雜部分性發作的癲癇。這種癲癇除可能發生夢遊外，常常還有其他精神症狀，各種幻覺、錯覺及情感異常，有時還可以有一些單調的、無意義的重複的動作，臨床稱為自動症。
鑒別夢遊是否與癲癇有關可做腦電圖檢查，最好能進行睡眠腦電圖檢查。夢遊的癲癇病兒腦電圖常可記錄到癇樣放電，而單純夢遊者腦電圖無癇樣放電。
對夢遊病兒的治療主要是要做好防護，避免在發作時造成外傷，如睡前將門窗關好，搬走室內的危險物品。發作過頻的也可在睡前服用安定。若為癲癇引起的夢遊，則須用抗癲癇藥物，首選藥物為卡馬西平。