腦麵血管瘤病以往又稱為“腦三叉神經血管瘤病”。它除了一側麵部有血管痣外，在同側軟腦膜上也有血管瘤。常伴有癲癇發作及智力低下，有時還合並有青光眼。
麵部的血管痣可以呈淺紅或深紅色，顏色鮮豔，和周圍皮膚界限清楚，不隆起於皮膚，按壓可稍退色。血管痣往往隻在一側麵部的眼窩部、前額部或麵頰部。也有一些病兒為雙側麵部血管痣，甚至身體其他部位也有血管痣，這種病兒的病情往往比較重。
神經係統的症狀有些病兒在出生後1～2年內並不出現，2～3歲後才出現。表現為驚厥發作，且往往是麵部血管痣對側的肢體出現驚厥，有時也可表現為全身性發作。當一側肢體抽搐後，往往出現短暫的癱瘓，有時病兒則表現為持續性輕度偏癱。若是一側軟腦膜血管瘤的病兒，有72％會出現驚厥，若是雙側受累的病兒，有93％會出現驚厥。驚厥開始往往是限局性運動發作或強直陣攣發作，大兒童常見複雜部分性發作；個別病兒表現為嬰兒痙攣、肌陣攣或失張力發作。
本病大約有一半病兒有智力受損，損害程度輕重不等，雙側腦病變的有90％以上病兒智力受損。癲癇難控製的病兒智力受影響較大，偶爾有驚厥者智力影響較小。
本病大約有40％的病兒合並有青光眼，且常與麵部血管痣同側。麵部大麵積血管痣的病兒合並青光眼的機會較大。
青光眼可在出生時出現，也可在出生後數年才被發現，雙側麵部血管痣的病兒往往出現雙側青光眼。假如一個小兒在眼周圍有血管痣，應每年隨訪檢查是否發生青光眼。
僅憑麵部血管痣不能診斷本病。以往確診需靠頭顱X線檢查，當見到軌道狀的腦回鈣化影才可確診。但在小嬰兒疾病早期不常見到鈣化影（鈣質沉積需經過一段歲月才能表現）。自應用CT以來，即可發現早期病變而明確診斷。
對伴有癲癇發作的病兒可應用抗癲癇藥物，對癲癇頑固反複發作藥物不能控製的病兒，可行胼胝體離斷術或大腦半球切除術。有時也可行腫瘤部分切除術，對青光眼應給予治療。
二十七、色素失調症與癲癇的關係
色素失調症是一種皮膚色素異常的病，大約有1／3病人有神經係統症狀，如有癲癇、智力低下等。此種病以女孩多見。
皮膚色素異常的情況在出生時就能發現，即正常的皮膚上有異常的色素增生，表現為各種形狀的色素沉著，呈線條狀、斑片狀、旋渦狀，還可以像大理石花紋的形狀。顏色深淺不等，可以呈淡褐色、灰褐色或黑色，有時就像沒有洗淨的汙漬。異常色素多出現在四肢及軀幹，其分布區域和神經分布無關，且感覺無異常，汗腺無破壞，不脫屑，不痛不癢。部分病兒隨年齡增長，異常色素增生的部分可逐漸變淺最後消失，也有部分病兒的異常色素始終不消失。
本病還有一種類型是在出生後不久皮膚反複出現囊泡，囊泡破潰後再次出現，一批接著一批，此時皮膚還沒有色素沉著。如將囊泡液體抽出檢驗，並沒有細菌，而是大量嗜酸細胞。囊泡斷斷續續出現數周到數月後，囊泡原來部位的皮膚變得又厚又硬比較粗糙。再經過幾個月，增厚的皮膚部位變平，遺有色素沉著，呈現各種花紋。
本病還常常伴有指甲發育不良、毛囊萎縮、脫發。
本病常同時有智力低下、小頭及癲癇。癲癇發作形式多樣，可表現為肌陣攣、失張力、不典型失神，有時為強直－陣攣發作。
大約有一半病兒除皮膚及神經係統異常外，還合並有其他異常，如白內障、角膜混濁、視神經萎縮、出牙遲緩或牙發育不良等。
目前對本病還沒有特異性治療。病兒處在皰疹階段時可用一些保護性油膏及抗生素預防感染。伴有癲癇時病兒需長期用抗癲癇藥來控製發作。
二十八、個別癲癇病兒為什麼會有特殊氣味
在醫院癲癇門診，偶爾能遇到個別的病兒身上散發一種特殊的氣味。家長如發現病兒有這種情況要特別注意是不是患有先天性代謝病。
這種病兒的癲癇發作是由於代謝異常所引起，其所具有的特殊氣味往往是由於氨基酸或有機酸代謝異常所造成的。