約從受精後的第6～7天開始，晚期囊胚逐漸被埋入子宮內膜，並被內膜覆蓋，這一過程稱為著床，也稱為孕卵植入。約在受精後的第11～12天結束。自此，新生命開始在母體內發育成長。
4.3遺傳
4.3.1遺傳的概念
將遺傳信息從親代傳遞到子代的過程就稱之為遺傳。在人類繁衍生息的過程中，遺傳起著極其重要的作用。遺傳既保證了物種的延續性，又保證了物種不會呈現單一重複的發展。
染色質是間期細胞核內能被堿性染料著色的核蛋白物質，染色體是指細胞在分裂的過程中，由染色質進一步縮聚而形成的物質。兩者是同一物質在細胞間期和分裂期的不同表現形式，都是決定遺傳特性的物質。
在人體的體細胞（即除精子和卵子之外的細胞）中，染色體是成對的，一條來源於父方的精子，一條來源於母方的卵子，稱為同源染色體。正常人體體細胞中有23對染色體，其中1～22號為常染色體，男性跟女性都是一樣的，稱為常染色體；第23對染色體稱為性染色體，女性的性染色體由2條X染色體組成，男性則有1條X染色體和1條Y染色體。精子細胞和卵子細胞的染色體各有23條，在受精後才成為23對。
位於同源染色體上同一基因位點的基因稱為等位基因。具有相同DNA序列的等位基因，稱為純合性，具有不同DNA序列的等位基因，稱為雜合性。一對等位基因如果能在其雜合性狀態下獲得表達，則就稱為顯性；如果僅在其純合性狀態下獲得表達，則就稱為隱性。
4.3.2遺傳的疾病
根據遺傳物質改變的不同和遺傳特點的不同，遺傳病通常可分：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
（一）單基因遺傳病
單基因遺傳病，是指疾病的發生主要受一對等位基因的控製。根據遺傳方式的不同可分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性連鎖遺傳病等。
1.常染色體顯性遺傳病
常染色體上由顯性致病基因決定的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。通常用A來代表決定某種顯性性狀的基因，用a來代表某種隱性性狀的基因。常染色體顯性遺傳病可分為以下幾種不同的遺傳方式：
（1）完全顯性遺傳雜合體Aa與顯性純合體AA的表現完全相同的遺傳方式稱為完全顯性遺傳。常見的具有此類遺傳方式的疾病有家族性多發性結腸息肉病，短指症等。此類遺傳病典型的遺傳特點為：
1）致病基因與性別無關，因此男女患病的概率均等。
2）患者的雙親中必有一個為患者，患者的兄弟姐妹中有1/2的可能也為患者。
3）通常連續幾代都可看到患者。
4）雙親沒病，子女一般不會發病（除基因突變）。
5）雙親中隻有一人患病，則子女的患病率為1/2，雙親均患病，則子女的患病率為3/4.
（2）不完全顯性遺傳也稱為半顯性遺傳，即指在雜合子Aa中顯性基因A和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現。其表現介於顯性純合體AA和隱性純合體aa之間。例如，人們對苯硫脲（PTC）的嚐味能力，同樣具有味覺的人，有一部分能嚐出PTC的苦澀味，另一部分就不能嚐出PTC的苦澀味。這種遺傳隻是表明基因表達的程度不同，並不顯示基因的優劣之分。
（3）不規則顯性遺傳是指在常染色體顯性遺傳中，雜合子Aa在不同的條件下，有的表現顯性性狀，有的表現隱性性狀，或者是雖然表現顯性性狀，但表現程度也不同。通常用外顯率和表現度來表示，前者是用來說明基因是否表達，後者是用來說明在都表達的前提下表達的程度不同。如，多指（趾）症、脆骨症等。
（4）共顯性遺傳在常染色體顯性遺傳中，一對等位基因的作用在雜合子的狀態下都完全表現出來，沒有顯性和隱性之分。例如，人類ABO血型、組織相容性抗原等遺傳方式。
（5）延遲顯性遺傳在常染色體顯性遺傳中，某些致病基因的作用在生命早期並不表達，到了一定年齡後其作用才表達出來。例如，遺傳性小腦共濟失調、原發性血色病等。
（6）顯性遺傳在常染色體顯性遺傳中，有時可見性別對表型的影響，但並非性連鎖基因所致。例如，早禿。帶有致病基因的男性雜合子在35歲即可出現早禿，而帶有致病基因的女性雜合子則不會出現早禿現象。
2.常染色體隱性遺傳病
常染色體上由隱性致病基因決定的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。由於致病基因為隱性基因，所以隻有隱性純合子才會發病。白化病、先天性聾啞、先天性肌弛緩等都屬於此種遺傳方式。表型正常而帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。此類遺傳病典型的遺傳特點為：
1）致病基因與性別無關，因此男女患病的概率均等。
2）患者的雙親通常不發病，但都為致病基因的攜帶者，此時出現患兒的可能性約為1/4，其患兒的正常兄弟姐妹中約有2/3為攜帶者。
3）通常呈現隔代遺傳的現象。
4）近親婚配者，其子女的患病率高。
5）雙親患病，其下一代子女均患病；雙親之一患病，其下一代子女均可能正常。
3.性連鎖遺傳病
決定某些性狀或疾病的基因位於性染色體上，因此這些性狀或疾病的傳遞常與性別有關，這樣的遺傳方式稱為性連鎖遺傳。可進一步分為：X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。
（1）X連鎖顯性遺傳病決定某種性狀或疾病的基因位於X染色體上，且為顯性基因，具有這種遺傳方式的遺傳病稱為X連鎖顯性遺傳病。此類遺傳病典型的遺傳特點為：
1）女性患者通常比男性患者多1倍左右，但病情較男性患者輕。
2）患者的雙親中必有1名是患者，雙親無病則後代不發病。
3）具有交叉遺傳現象，即男性的致病基因隻能從母親傳來，將來也隻能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞方式。
4）雜合子女性患者的子女中各有50%是患者。
5）常可見到連續傳遞的現象。
（2）X連鎖隱性遺傳病決定某種性狀或疾病的基因位於X染色體上，且為隱性基因，具有這種遺傳方式的遺傳病稱為X連鎖隱性遺傳病。此類遺傳病典型的遺傳特點為：
1）係譜中往往隻見到男性患者，人群中男性患者也較女性患者多。
2）雙親無病，則女兒一定不會發病，但兒子可能發病；兒子如果發病，其母親一定是攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者。
3）如果患者為一女性，則其父親一定是患者，母親至少是攜帶者。
（3）Y連鎖遺傳病決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體上，具有這種遺傳方式的遺傳病稱為Y連鎖遺傳病。此種遺傳方式比較簡單，患者均為男性，出現父傳子、子傳孫的現象。
（二）多基因遺傳病
某些性狀或疾病不是隻被一對等位基因控製，而是受兩對或更多對等位基因控製，並且每對等位基因之間沒有顯性與隱性的區分，而是共顯性，具有這種遺傳方式的遺傳病就稱為多基因遺傳病。除了受等位基因的影響外，還受環境因素的影響，故又稱為多因素遺傳病。此類遺傳病典型的遺傳特點為：
1）發病有家族聚集傾向，患者親屬的發病率高於群體的發病率。
2）患者雙親、同胞、子女的親緣係數相同，所以有相同的發病危險。
3）隨著親屬級別的下降，患者親屬患病風險也迅速下降。
4）近親婚配，其子女患病風險增高，但不如常染色體隱性遺傳病的患病率高。
5）發病率有種族差別，可能與種族的基因庫不同有關。
（三）染色體病
是指由於體內、外的各種原因導致染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。21三體綜合征、貓叫綜合征（5P-綜合征）、X三體或多體綜合征、XYY綜合征、兩性畸形、脆性X染色體綜合征等都屬於染色體病。
1.染色體數目異常
正常人體中，體細胞的染色體數目為46條，稱為二倍體。如果體細胞染色體數目超出或少於46條，即為染色體數目異常，包括整倍體異常和非整倍體異常。
（1）整倍體異常體細胞在二倍體基礎上整組增加或減少就形成了整倍體異常。可能出現的整倍體異常有單倍體（n）、三倍體（3n）、四倍體（4n）等。其發生的機製可能為：雙雄受精、雙雌受精、核內複製、核內有絲分裂等。
（2）非整倍體異常細胞在二倍體的基礎上增加或減少1條或數條染色體，使細胞中的染色體不是整倍數。這是臨床上最常見的染色體異常。如：亞二倍體、超二倍體、多體型等。其發生的機製可能為：減數分裂不分離、有絲分裂不分離、染色體丟失等。
2.染色體結構畸變
染色體斷裂和變位重接是染色體結構畸變的基礎。常見的染色體結構畸變的類型有：缺失、倒位、易位、重複、環狀染色體、等臂染色體、標記染色體、雙向著絲粒染色體等。
避孕、受孕和遺傳三者同屬“性與生育”這個大集合，是相互獨立又彼此聯係的三個重要方麵。性是人類生兒育女繁衍後代的需要，也是人類的一種本能和身心享受。人們在進行健康性生活的同時，可以有計劃地避孕或受孕從而達到選擇生育的理想時期。同時，隨著現代醫學的進步，人們能更有效地在生育過程中避免遺傳病的發生，這使得人們性生活的質量和生育水平不斷提高，從而勾勒出人類性與生育的美好未來。
（徐曉陽雷迅）