其臨床表現主要是：
嬰兒發病急，常突然發作。其中以神經係統症狀為主者稱腦型；突發心力衰竭者稱心型。年長兒發病緩慢，以水腫及多發性神經炎為主要表現。
（1）消化係統：發病初期食欲不．振、嘔吐、腹脹、腹痛，有時腹瀉或便秘。
（2）神經係統：初期煩躁不安，哭叫，繼之淡漠，反應遲鈍，嗜睡。有周圍神經炎者，表現肢體感覺障礙：知覺過敏、蟻爬樣感、麻木、呈手套狀分布。具上行性、對稱性特點。肌力減弱，腱反射減弱。甚至肌肉萎縮。如累及顱神經則出現下瞼下垂、視神經萎縮、吞咽困難；累及喉返神經發音嘶啞；嚴重者可出現顱內壓升高，神誌不清，昏迷甚至驚厥。腦脊液常規檢查正常。
（3）心血管係統：嬰兒常突發心力衰竭。表現突然呼吸困難伴青紫、心動過速、心髒擴大、肝脾腫大等。心電圖T波低平、倒置、QT間期延長。
（4）水腫：年長兒於早期出現下肢踝部水腫，逐漸向上蔓延，嚴重者出現胸腔、腹腔及心包腔積液。尿量減少。
診斷根據飲食缺乏維生素B1病中和典型臨床表現可診。實驗檢查可助診斷：
[1]4小時尿負荷試驗。
[2]紅細胞轉酮活性：主要用於診斷亞臨床維生素B1缺乏。
治療一般患兒，應用維生素B1口服治療即可見效。重症或消化功能紊亂者可肌注維生素B1。對維生素B1缺乏患兒治療時，乳母應每日口服維生素B1 60毫克，並補充其它B族維生素。病情一般於治療後數日可好轉。厭食、水腫、心力衰竭改善較快；但心髒擴大、心電圖改變恢複較慢；周圍神經炎症狀需數周至數月消失。
預防注意平衡飲食。粗細搭配。改善烹調方法，不應將米湯、菜湯丟棄。烹調不宜加堿。嬰兒按時添加輔食，保證孕母、乳母營養均衡。偏食習慣應及早糾正。
7．維生素B2缺乏症
維生素B2（核黃素）是複合B族維生素中的耐熱成分之一。與煙酸及其它耐熱成分共同存在於肝、腎、酵母、豆類、蛋類、花生、全麥及新鮮蔬菜中，與蛋白質結合存在。維生素B2是體內氧化還原代謝關鍵酶的主要成分，其缺乏可致體內代謝紊亂，以皮膚、粘膜病變為主。
其病因為：
（1）攝入不足；膳食中長期缺乏動物性及優質蛋白和新鮮蔬菜，可出現此缺乏症。
（2）吸收障礙及消耗增多：慢性胃腸疾病、長期腹瀉、侵性消耗性疾患、創傷、燒傷及新生兒高膽紅素血症行光療者，均可致維生素B2缺乏。
其臨床表現為：
（1）口角炎：為典型表現。口角皮膚發白，糜爛，呈放射狀由口角外側延伸。潰瘍表現有黃色滲出及結痂，張口時可出血、疼痛。
（2）唇炎：口唇紅腫，唇緣裂紋增多。粘膜與皮膚連接處可見血痂。
（3）舌炎：早期舌乳頭肥大，舌麵光滑呈鮮紅色，後期乳頭萎縮，舌麵出現裂隙，自覺疼痛。
（4）脂溢性皮炎：多見於鼻唇溝、眉間、耳後、眼外眥處。病變處度脂溢出，結成幹痂，常有黃色脫屑。
（5）眼部病變；表現為環角膜炎。畏光、流淚、燒灼感，重者可出現角膜混濁、潰瘍、眼角炎、瞼緣炎亦常見。
診斷根據典型臨床表現，結合病史診斷不難。實驗室檢查可助早期診斷：
[1]尿核黃素排出量測定。
[2]穀胱甘肽還原酶活性係數。
治療口服核黃素每日3次，每次5毫克。治療數日後不見效，可改為肌肉注射每次2毫克，每日1～2次。同時服用複合維生素B效果更好。
預防注意平衡飲食，矯正偏食習慣。積極治療原發病。
8．維生素B6缺乏症
維生素B6（吡哆醇）是體內三大營養素代謝及神經係統物質代謝不可缺少的輔酶。缺乏可致抽搐及末梢神經炎為主的全身性疾病。
其病因為：
（1）攝入不足及吸收障礙：維生素B6廣泛存在於動、植物中，以肉、肝、腎、全麥、花生，大豆中含量高，人乳、牛乳及各類含量亦較多。小兒偏食、飲食過於單調可出現缺乏症。食物加熱時間過長、加堿可破壞維生素B6。
（2）藥物作用：異煙肼、環絲氨酸及青黴胺均為吡哆醇對抗劑，長期應用該類藥物治療原發病，如不額外補充適量維生素B6，可出現缺乏症。
臨床表現為嬰兒期主要表現為全身抽搐，伴末梢神經炎。患兒反應遲鈍，伴胃腸道症狀；眼、鼻、口周發生皮脂溢出，可有唇炎、舌炎；常並發貧血。
診斷嬰兒不明原因的驚厥、貧血、慢性腹瀉，如已排除低鈣血症、低血糖、低鈉血症及顱內感染，應考慮維生素B6缺乏症，注射維生素B6100毫克後，抽搐停止，有助於診斷。