此外，選擇懷孕的年齡以25～30歲內為宜。35歲以上屬高齡妊娠，易生出先天愚型兒以及其他畸形兒。
提高產前檢查質量，可以有效地降低畸形兒出生率。凡有產史不良或有畸形兒分娩家族史或近親結婚史的孕婦，應進行遺傳谘詢及產前診斷，可及時發現發育異常兒，如無治愈辦法，則可考慮做人工流產，避免畸形兒出生。
□多基因遺傳疾病
如群體發病率為“P”，那麼一級親屬的發病率則為根號P。例如，唇裂群體發病率為0.8‰，一級親屬則為根號0.8‰，多基因遺傳病的發病率與親屬親緣關係的遠近有關係，親緣越遠，再複發危險率越低，二級親屬低於一級親屬，而三級親屬又低於二級親屬。
另外，在估計多基因遺傳病時還應注意一對夫婦生育了2個患兒後，再生危險率則進一步增高，說明他們攜帶有關致病基因較多。如脊柱裂，生過一個患兒再發危險是4%，生第2胎仍是患兒再發風險則為10%。
此外，病情越嚴重，複發危險率越高，病情嚴重患者的雙親帶著有關基因更多，如患者一側唇裂，複發風險為2.6%；如果患者兩側均為唇裂還伴有齶裂，複發風險則可高達5.6%。
多基因遺傳病種類繁多，包括：先天性髖關節脫位，馬蹄足內翻，先天性幽門狹窄，先天性巨結腸，重症肌無力，腓骨肌萎縮，先天性心髒病，原發性高血壓，唇裂與齶裂，無腦兒及脊柱裂，原發性癲癇病，精神分裂症，糖尿病，痛風，萎縮性鼻炎，家族性角膜變性。
多基因遺傳疾病患兒的母親，再度妊娠時須遵循下列原則：
（1）能做產前診斷的病種，如脊柱裂、無腦兒等可再孕，但孕後必須做產前診斷，保留正常胎兒，將病胎流產。
（2）不能做產前診斷的病種，經做家係調查一、二級親屬再無發病者，因發病風險低於5%，可以生第2胎；如一、二級親屬還有同樣患者，因再發風險高於10%，原則上不允許再生育。
□半乳糖血症基因遺傳疾病半乳糖血症屬一種常染色體隱性遺傳病，發病率很高。半乳糖血症患兒若進食乳汁或乳類製品，可出現一係列負麵效應，如腹瀉、嘔吐、黃疸等，接著出現脫水、體重不增和肝實質損害，1—2月內出現白內障，生後1年左右出現智能障礙。若繼續哺乳或進食乳製品，上述症狀還會繼續下去。
此病的發病機製，是由於基因缺陷而致半乳糖1-磷酸·尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血濃度增高，從而產生毒性和各種臨床症狀。上述酶活性的測定結果，是該病的主要診斷依據。
病人以飲食治療為主，即停止哺乳和喂其他乳類製品，而代之以不含乳糖的特製奶粉或添加營養糖的豆奶粉。飲食控製開始越早，患兒發育前景越好。若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進食無乳糖的食物，如穀類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該類患兒的“宮內飲食療法”可使患兒達到相當的智力發育水平。
4.出生即需要手術的先天異常疾病□食道閉鎖和食道瘺是食道及與食道下部相連的氣管先天性發育異常的疾病。嬰兒會從口中和鼻中反流出小米粥樣的黏液，會發嗆而引起呼吸困難。
□食管裂孔疝
橫膈肌上有孔，腸管進入胸腔。自新生兒時期起呼吸就很快，胸部很大，腹部則凹陷，十分痛苦。
□腸閉鎖和腸回轉異常
腸閉鎖指十二指腸和小腸堵塞，腸回轉異常指整個腸子扭轉。嬰兒嘔吐嚴重，不能吃奶，會吐出黃色和綠色的液體。大便也很少。在腸子發生回轉異常時，部分腸子扭轉，其血液循環不良，會引起缺血壞死，所以產生便血，出現危篤狀態。
□胃穿孔
是由先天胃的肌肉發生部分欠缺而引起的，表現為胃的血行障礙和假死狀態，缺氧狀態也是引起胃穿孔的原因。發生胃穿！
孔3—5天期間，腹部急劇腫脹、呼吸加快。
可引起腹膜炎，不及時診治就會導致死亡，故應立即手術。
□臍膨出
腹部正中周圍皮膚沒有肌肉，部分內髒脫出，突入臍帶的基部，由一層薄膜包裹著。
情況危急，應立即手術。
□脊椎裂
指脊骨有裂傷，脊髓脫出。如包裹脊髓膨出的皮膚等破裂時，就要進行手術治療。
□先天性心髒病
大部分先天性心髒病都是在觀察經過的同時等到身體發育到某種程度後再進行手術。不過，當呼吸困難加劇，皮膚呈紫色，內科治療已經毫無辦法，如果任其下去會危及生命時，新生兒也應進行手術。
□先天性髖關節脫位
大腿股骨和骨盆之間的關節稱髖關節，它與站立及行走的動作有關。先天性髖關節脫位是導致跛行的原因之一，如果能在新生兒時期得到診斷，隻需簡單的治療就能收到滿意的效果。下麵介紹簡便易行的診斷方法，有利於本病的早期診斷：
（1）仔細比較兩條大腿，患病一側大腿短而粗，皮膚皺紋增多。
（2）給孩子換尿布時髖關節不能充分外展，有時尚可有彈響聲及彈跳的感覺。
（3）小兒平臥，將髖關節和膝關節屈曲時，患病一側的膝部較健康一側的為低。
（4）最可靠的檢查方法是：讓小兒平臥在桌子或床上，檢查者正對小兒，將膝關節及髖關節各屈曲90度，然後用雙手握著小兒雙膝同時外展，正常時膝部可外展90度，其外側麵能觸及桌麵或床麵。而髖關節脫位時，患病膝部外展僅75—80度，其外側不能觸及桌麵或床麵。有些髖關節脫位的小兒，患肢外展至75度左右時，髖關節處突然有彈跳感及彈響聲，之後雖可將腿展至90度，但仍屬不正常。
進行上述檢查時動作要輕柔，並防止孩子受寒感冒；檢查不宜在進食後進行，以免嘔吐；檢查的桌子或床鋪要平坦。如發現有可疑之處，應請醫生進一步複查確診。
先天性髖關節脫位在新生兒時期的治療方法比較簡單，在醫生的指導下用支架或繃帶使下肢呈屈膝及髖關節屈曲外展姿勢，多數經3個月治療就可見效。
□先天性肌性斜頸
先天性肌性斜頸指一側胸鎖乳突肌發生纖維性攣縮導致的畸形。若能得到早期診斷和治療，可取得滿意效果，否則會導致麵、頸部嚴重畸形。
病因較多，可能是各種原因的綜合。
（1）宮內機械因素。胎兒在宮內胎位不正，受到壓力而頸部結構改變，認為畸形與臀位產有關。
（2）胸鎖乳突肌血腫引起斜頸。
（3）靜脈回流受阻。臀位時，胎兒不能進入盆腔，導致胸鎖乳突肌血腫。
（4）動脈供血不足。當胎頭屈曲時，供應胸鎖乳突肌血流受阻。
（5）遺傳學的原因。部分病例有家族史，考慮由於胸鎖乳突肌的先天缺陷。
（6）感染。部分由感染所致。
男、女發病無明顯差異，以右側受累較多，出生時無異常，在出生後2周左右，在一側胸鎖乳突肌可捫到梭形腫塊，質硬而固定，但可隨肌肉前後移動。約3—4個月後，腫塊逐漸消失，此後出現胸鎖乳突肌攣縮，頭斜向病側，下頦轉向健側，頭部側向或轉向健側受限，並逐漸產生麵、頸部畸形。表現為患側的麵部小、眼裂小和眉毛向下。胸鎖乳突肌攣縮的程度和累及部位在每個患兒表現不一，以鎖骨居多，雙頭攣縮者更多，嚴重者呈繩索狀。5歲以上可見部分背闊肌和斜方肌前緣繼發攣縮。
在診斷中，要注意與先天性頸椎畸形、先天性姿態性斜頸、後天性頸椎病變、後天性肌性斜頸、軟組織攣縮症、鎖骨骨折及先天性肩畸形鑒別。
如確診新生兒患病，要立即采用手法治療，並配合熱敷、按摩，療程3～6個月。部分保守治療無效者，1歲左右可采用手術治療。
5.早期治療能夠痊愈的先天異常疾病□代謝異常和內分泌異常代謝異常和內分泌異常，隻要在生後不久馬上治療，就會同完全健康的兒童一樣正常地發育。代謝異常包括苯丙酮尿症、高半胱氨酸尿症、組氨酸血症、半乳糖血症等，內分泌異常包括先天性甲狀腺功能低下症等激素異常。
對代謝異常可使用特殊的奶粉進行養育，對先天性甲狀腺功能低下症可服用藥物，以防止發生異常。
□血液檢查
目前，世界上一些國家已經規定，在生後1周以內，取新生兒的一滴血液免費進行檢查。通過這種方法，就可以盡早發現異常，並及早開始治療，這樣就可以保證兒童的正常發育。
□篩選檢查
目前，世界上許多國家的計劃生育組織都在各自國家內針對及早發現先天性異常，展開了篩選檢查，以真正實現優生高目標。
過去，先天性異常兒一般是經過幾個月或者幾年以後，因為出現發育延緩和智能障礙等才發現的。可是症狀固定以後，即使想治療也晚了。
通過這種篩選檢查，就可以早期發現異常，再通過使用特殊的奶粉及藥物等，就可以控製症狀，防止引起智能障礙等。
這種篩選檢查是從生後5—7天的新生兒的腳跟抽血檢查。該項檢查成果，以日本為例，代謝異常兒約6000名新生兒中有1人；先天性甲狀腺機能低下症每8000名新生兒中有1人，可見成效很大。
6.正確對待兒童先天異常疾病對兒童先天異常疾病，父母要持一個科學的態度，正確對待，隻有這樣，才有利於兒童先天疾病的改善和治愈以及兒童的健康成長。
（1）選準治療時期。生一個健康的孩子是每一對父母的願望，但有些時候難免事與願違，由此父母或抱怨，或失望，或自責。
但無論怎樣，都不要耽誤為孩子進行治療的時期。有不少母親自責自己是不是在妊娠中不注意造成的。然而，先天性異常的原因尚不明確。確實也有因遺傳、風疹、放射線以及酞酰亞氨基呱啶等藥物所引起的先天性異常，但這是極少的一部分，大多數都原因不明。
有許多先天異常疾病，如治療及時，方法得當，是可以治愈的，至少有所改善。因此，治療時期的及時、準確對兒童先天異常疾病有著重要意義。
（2）進行專科正確診斷。對兒童先天異常疾病，專科的正確診斷有著莫大的意義，可以最大限度地挽救、延緩兒童的生命，改善兒童的生命質量。
因此，父母應首先抱孩子接受專科醫生的正確診斷，然後按照醫生的意見去做。這樣，有許多先天性異常疾病都是可以得到補救的。
（3）對兒童缺陷不要過於擔憂。父母平時不要過於為兒童的缺陷而擔憂。有的父母怕讓孩子見人，怕別人說閑話，從而不帶孩子外出等阻止孩子與外界接觸的做法是錯誤的。許多孩子對自己的身體缺陷並不太介意，是會愉快地成長的。如果父母過於注意，就容易培養出內向性的孩子。無論心理上還是情緒上都不可能得到良好的發展。所以要像對待正常孩子一樣去對待這類有缺陷的孩子，要讓他們同其他的孩子一道玩耍、交往。相信隻要父母有了勇氣和信心，孩子也可無憂無慮地成長。