（3）檢出攜帶者。在人群中，雖然有些人表現正常，卻具有致病基因或易位染色體，能傳遞疾病給自己的子女，這種人遺傳學上稱之為攜帶者。檢出這類攜帶者對遺傳病的預防有積極的意義。
（4）發病前的預防。有一些遺傳性疾病，要在特定條件下才會發病，比如，蠶豆黃（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。
對於這樣的遺傳病，如能在症狀出現前盡早檢出，讓患者禁服上述藥和不吃蠶豆等就會終生正常，無病症出現，因此某些有遺傳病家族史的孕婦（包括丈夫）一定要及早請教醫生，以便及時采取有效的預防措施。
3.遺傳疾病種類的特點與預防□“鴨行鵝步”
“鴨行鵝步”是假肥大型肌營養不良的一種外在表現，屬一種嚴重遺傳性肌病，特征為肌無力和肌萎縮。多數患兒一直不會跑、跳、爬樓梯，學說話的時間也比正常兒遲。肌無力始於下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱“假肥大”，肩胛肌也常同時受累。若令患兒從仰臥位直立起來，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗對診斷此病很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無力不斷加重，到10歲一般已站不起來，且很難活過20歲。化驗診斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CPK）活力測定最有價值，患者的這一酶活力較正常兒高30～300倍。這是由於肌細胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。
肌活組織檢查可見到肌細胞破壞和結締組織增生。
早期診斷是防治本病的關鍵問題。凡有下列情況之一者都應作為可疑對象而加以篩查：到1歲半還不會走路；原因不明的運動或言語功能發育延遲；到2歲還不能跑、跳。篩查方法以血清CPK活力測定為佳。發現患兒後還應進一步檢查家族中其他成員，以發現其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上，屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。
□遺傳性白化病
遺傳性白化病的病因是黑色素缺乏，俗稱“白毛翁”、“白頭翁”。其主要特點是：皮膚無色素，呈白色或粉紅色，因無色素保護，經日光一曬即發紅：全身毛發亦都是白色；
眼睛無色素，呈紅色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睜眼，視力較差（特別是白天，夜間相對好些）；嚴重者合並有發育不良、身體矮小、智力較差，有時亦會合並先天性聾啞症。
有研究統計，近親結婚所生白化病患兒……幾率要高出非近親結婚的33倍。另一報道揭示，如果夫婦隻有一方攜帶一個致病基因，所生第二代的1/2為本病的攜帶者（表現有黑色素），另1/2為正常兒；如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1/4為病兒，1/4為正常兒，1/2為攜帶者。為了預防白化病，應該做到以下幾點：
禁止近親結婚；生過白化病兒的夫婦最好不要再度妊娠；選擇配偶時，最好做婚前檢查；對有白化病家族史又想生育的夫婦，必須做好產前診斷。
□染色體遺傳疾病
染色體遺傳疾病即染色體病，是由染色體病變導致人體結構與功能異常的疾病。
染色體病在人群中並不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。因此，通過實驗室的染色體檢查即可診斷。
通過顯微鏡對染色體進行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓，因而有一定的經驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G7個組，並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。如果出現了任何一條染色體的結構異常，如易位、缺失、重複、倒位等，或者染色體數目有了改變，如多了一條染色體或少了一條染色體，立刻就能被發現，從而被診斷是否為染色體疾病。
常染色體遺傳病有顯性和隱性之分，有此病患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：
（1）常染色體顯性遺傳病。患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那麼再生育時每胎都有1/2機會發病，再發風險太高，這種情況最好不要再育。
患兒無患病的親代，即父母正常，經過家係調查又無遺傳病發生史。這種情況下，患兒的出現多是突變產生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。
（2）常染色體隱性遺傳病。患兒父母外表正常，但都是致病基因攜帶者，因而再生育時每胎有1/4機會發病，再發風險高，不宜生第2胎。
對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有條件的地區允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時），但出生後必須做實驗室檢查，如是患兒，須及時治療，終身用藥或控製飲食。
一般情況下，染色體異常攜帶者多數屬於易位攜帶者，該患者的體格與智力跟正常人沒什麼不同，但從以下情況可能發現其為染色體易位攜帶者：生育多發性先天性畸形兒（有不平衡易位）；婦女有習慣性流產史，原因經其他方法（非染色體檢查）檢查未能確定的，30%～40%的先天愚型由第21對染色體的易位所引起。
此類患者的生育遵循下麵這條原則：
易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小，根據易位的類型及攜帶者是父親還是母親而變化，臨床上顯示平衡易位多於不平衡易位。
對易位攜帶者的直係親屬還需進行核型分析及隨訪。
□染色體先天愚型遺傳病
染色體先天愚型比較常見，也被稱為Down綜合征，發病率可高達1/600.這種患兒染色體多了一條21號染色體，此病特點為特殊麵容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50%
左右有先天性心髒病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎；男性有隱睾，常常不育；雙手常呈通貫掌，第5指隻有一條褶紋，足球區呈弓形紋。血染色體檢查可出現以下幾種核型：2-三體型；嵌合型；易位型。
在卵裂過程中，有的生殖細胞發生了病變，繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。
□苯丙酮尿症隱性遺傳病
此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝髒中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，致使患兒出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變：過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛發色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛發淡黃，尿和汗液有“發黴”臭味。診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗，檢查尿內苯丙酮酸含量，如含量過高則會有藍綠反應。
由於這類夫婦都是該病致病基因攜帶者，根據遺傳特點來看，他們所生的孩子有1/4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1/2可能隻得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。
所以，像這樣的夫婦生育的孩子，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患兒。做新生兒代謝病篩選工作，是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。早期發現患兒和盡早采用低苯丙氨酸含量的飲食，可使孩子的智力和體格發育趨於正常。所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生育，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，這樣可以盡早得知新生兒是否為苯丙酮尿症患兒，以便及早進行治療。
□特納綜合征性染色體遺傳疾病特納綜合征性染色體病屬女性特有的一種疾病，患者通常身體矮小，一般不超過140厘米。第二性征不發育——無乳房和陰毛發育，子宮、卵巢發育極差，不來月經，伴有肘外翻、約半數的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。特納綜合征在女孩子中發病占1/2500，患兒的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。由於X染色體上攜帶有決定卵巢發育、性激素生成、性征和身高發育的基因，其結果就形成了有上述特征的個體。
該病患者通常身材比較矮小，這在4—5歲時就已表現出來，應該對其進行治療。
比如，用人生長激素對8—12歲的特納綜合征女孩進行治療，以增加她們的身高；用小量雌激素對10一12歲特納征女孩進行治療，幫助她們青春期發育向正常化發展；通過雌、孕激素的周期性治療，特納征女孩會出現正常的乳房及陰毛發育，而表現出正常女性的體態發育。大多數特納綜合征患者經連續性治療後可來月經，已婚的特納征女性也可過完全正常的性生活，但她們幾乎不能生育子女，其原因是缺少一條X染色體而使卵巢不能發育。但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。接受雌激素治療還可以預防隨年齡增長發生的骨質疏鬆症，可延緩動脈粥樣硬化心血管病的發生，有助於積極維持良好的性生活。有一點值得欣慰，那就是該病患者的智力發育還比較正常，還可以進行正常的人際交往。
□X性連鎖遺傳病
X性連鎖遺傳病分X性連鎖隱性遺傳病和X性連鎖顯性遺傳病，有此病患兒的母親再度妊娠要遵循下列原則：
（1）X性連鎖隱性遺傳病。如母係家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發生者，患兒可能是突變產生的，可以再度妊娠。
這類疾病雖再發風險高，但因發病有顯著的性別差異，所以可以生第2胎，但孕後必須做胎兒性別測定，是女胎則保留，是男胎則應終止妊娠。
（2）X性連鎖顯性遺傳病。患兒的一級及二級親屬均無病時，可能是基因突變產生的患兒，可以再度妊娠。
患兒母親有病時，因每胎子女均有1/2機會發病，再發風險太高，原則上禁止生第2胎。
患兒父親有病時，女兒全部發病，而兒子全部正常。因此，允許再孕，但孕後必須做胎兒性別測定，是男胎保留，女胎終止妊娠。
□畸形兒遺傳疾病
在受精卵形成後，胚胎發育期受種種外界環境因素影響也會產生畸形。常見的致畸外界因素有病毒、毒性化學試劑及藥物、放射線、吸煙、酗酒等。
選擇好配偶是避免生畸形兒的首要條件。夫婦雙方除自身健康外，更主要的是必須沒有遺傳病和畸形兒分娩家族史，這就是合乎優生的條件。有的國家在配偶選擇時要互換健康證書（包括有關遺傳因素）。訂立優生法，禁止有遺傳缺陷的人生育。禁止近親結婚（三代內有親緣關係）。這是科學的，是造福子孫萬代的明智之舉，值得提倡。
其次，孕期要注意個人衛生，預防疾病，慎用藥物（尤其是早孕13周內），盡量避免去人多擁擠的場所，以免染上各種傳染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期應慎用解熱藥、鎮靜藥、抗生素、激素等。有病應及時請教有關專家。孕婦不宜接受預防注射及腹部X線照射。孕婦的營養應當豐富、合理，這有助於胎兒的發育及健康。應忌煙、酒，男方酗酒、抽煙對胎兒也有影響。