1.先天異常的種類
胎兒在母體內發育期間，有的身體形狀和功能發生異常，將此稱為先天異常，其種類很多，具代表性的既有像兔唇那樣的生下來即可看出的外形異常（又叫畸形），也有像先天性心髒病那樣的內髒形態異常的。
還有像苯丙酮酸尿症那樣的，雖然形態上沒有任何異常，但在檢查尿時卻會發現在一般嬰兒中所沒有的排泄物（代謝異常）的先天性異常。
2.遺傳疾病因素
正常人的體細胞有23對（46個）染色體，其中22對是常染色體，另一對是性染色體，女性為XX，男性為XYo在每一對染色體上有許多基因，基因由脫氧核糖核酸（DNA）組成，當DNA的結構有變異時（即有病的基因），就會出現遺傳性疾病。不少流產、早產、死胎的胎兒中，有相當一部分患有嚴重的遺傳性疾病，不能在胎內繼續存活。生後存活的遺傳性疾病中，一部分有明顯的症狀，例如某一係統、器官的殘缺、畸形、智能遲緩等。
但也有一部分遺傳性疾病，外表上雖然沒有表現出來，可是在傳宗接代、子孫繁衍的過程中起到嚴重的不良作用，隱患無窮，嚴重地影響民族的素質。遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、染色體病、多基因遺傳病3類，各自遺傳方式有所不同。
（1）單基因疾病。指僅有一對基因突變成病態所引起的疾病。單基因病絕大多數是代謝病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羥化酶等的代謝失調，引起數以千計的疾病。其中又分為常染色體隱性遺傳性疾病、常染色體顯性遺傳性疾病、X性連鎖遺傳性疾病。
（2）染色體疾病。主要是染色體的數目或結構的異常。又分常染色體疾病，如21-三體綜合征；性染色體病，如先天性卵巢發育不全，即女性的性染色體應該為XX，而本病是XO，缺少一個X染色體。
（3）多基因疾病。由兩對或兩對以上的致病基因起作用而致病，雖然每對致病基因起的作用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受到遺傳因素及環境因素的影響。唇裂、齶裂、先天性心髒病、癲癇等均屬多基因遺傳病。
□遺傳病的特點
遺傳病的特點表現在多方麵，首先遺傳基因是可以傳遞的，而且是可以長大的。其次還表現為垂直分布，且有家族性。
各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規律，如常染色體顯性遺傳規律、常染色體隱性遺傳規律、X性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規律。
遺傳病可以在出生時就表現出來，例如先天愚型兒，多指、並指等，但也有一些遺傳病胎兒出生時並不出現症狀，而是生長發育到某個階段才表現出來，如遺傳性小腦性運動失調，一般到35歲左右才發病。另外，遺傳病的致病基因與環境因素也有一定關係，在所有人群中，一些人有致遺傳病素質，但並不一定都表現出遺傳病。
□伴性遺傳病
伴性遺傳病是指那些致病基因位於X染色體上，並通過它們來傳遞的遺傳病，因此也被稱為X連鎖遺傳。伴性遺傳病也分為性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳。
（1）性連鎖顯性遺傳。當X染色體上的一對等位基因均為致病基因時才會發病。
其遺傳特點為：①發病與性別有關，多見於男性。②父母表現正常時，男孩可能得病，致病基因肯定來自母親，女孩雖正常，但有1/2是攜帶者。③如果有女性患者出現，那麼她的父親一定是個患者，其母則是攜帶者。④如父親是患者，出生的女兒全部是攜帶者，兒子正常。如母親是患者，出生的女兒均為攜帶者，兒子均為患者。
男性患者的致病基因由母親傳來，也叫交叉遺傳。由於交叉遺傳，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
（2）性連鎖隱性遺傳。致病基因是顯性的，並位於X染色體上，一對等位基因中有一個是致病基因就可發病。此類疾病比較罕見。其遺傳特點為：①女性得病機會多，男性得病機會少。②患者的雙親必然有一方是患者。③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且機會均為1/2；若男性患者，所生女兒均為患者，兒子均正常。④
連續幾代都發病。
●遺傳病的預防
遺傳病種類繁多，但人類目前能夠治療的還隻限於很少的一部分，其他的還束手無策，因此預防就顯得尤為重要。所謂遺傳病的預防，就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前，常通過如下手段達到這一目的。
（1）遺傳谘詢。通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對病人的疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變產生還是遺傳而來：其次要確定遺傳方式：最後提出對策和辦法。
（2）產前診斷。某些遺傳性疾病可以於妊娠期得到確診，如染色體病、神經管缺陷（無腦兒、腦脊膜膨出等）。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體，或在妊娠16～20周做羊水檢查，包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等，也可利用B超對異常胎兒進行檢查，對查出的病胎兒及時終止妊娠。
（3）婚前男女中雜合子檢查。隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病，但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。
所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。
第一胎患遺傳性疾病，如果要生第二胎，其結果如何預測？這是每個處於此種情況的人急於想知道的問題。
首先需要了解是屬於哪一種遺傳性疾病；其次要了解父母親的情況。
常染色體顯性遺傳病：如果父母雙方之一是雜合子（一對基因中隻有一個病理性基因），其子女中發病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子，子女中再發病的可能性為75%。父母一方為純合子（一對基因中兩個均為病理性基因），子女中再發病為100%。
常染色體隱性遺傳病：父母雙方均為雜合子，子女中發病的可能性為25%。父母雙方之一是雜合子，子女中發病的可能性為零，但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中5%發病，50%為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100%發病。
伴性X連鎖隱性遺傳病：若母親是攜帶者，父親正常，則子代中兒子發病的可能性為50%，女兒中50%為攜帶者。若父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50%為患者，50%為攜帶者；兒子中50%為患者，50%正常。
一般來說染色體疾病在子代中的再發生率與一般人群相同，但少數的染色體疾病，由於父母親本身有染色體疾病方麵的異常，則要根據父母染色體的情況來推算。
根據多基因遺傳病在群體中的發病率和遺傳度來計算，上述子代中發病的可能性25%、50%、75%是就“整體”而言，例如一種遺傳性疾病在子代中的發生率為25%，第一胎已為患兒，但並不意味生第二胎可以保證正常，而隻是說第二胎中還是有25%屬可能性發病。
不論哪種遺傳性疾病，在近親結婚中，其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通的人群高出數百倍，所以婚姻法中規定：直係親屬、三代以內分係親屬禁止通婚，是保證後代優生的一條重要準則，減少了後代遺傳病的發生幾率。
●先天性疾病與遺傳疾病
顧名思義，先天性疾病就是指那些生來就有病的。它的致病因素既包括某些遺傳病，也包括孕婦懷孕期所患的某些病毒感染病。
遺傳疾病則指這些疾病的發病需要一種或多種遺傳基因，並按一定方式將它傳給後代，如果缺少這種遺傳基因就不會發病，一旦存在則會發生遺傳病。顯然，先天性疾病涉及環境因素和遺傳因素，而遺傳僅涉及遺傳因素。兩者既有聯係又有區別。兩者的關係分幾種情況：
（1）是先天性又是遺傳性疾病。
（2）是先天性，但非遺傳性疾病。這種疾病是由於環境因素或者母體條件的變化，如放射線、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白內障。
（3）非先天性但是是遺傳性。這是因為遺傳病隻有在個體發育到一定年齡時才表現出症狀來，而出生時不會出現病症。如遺傳性小腦性運動失調，一般在35歲左右發病。
（4）先天性疾病有先天性和終生性，遺傳病通常具有先天性、終生性、家族性。
□外傷性殘疾不會導致遺傳遺傳病的3大特征是：
（1）遺傳物質基礎隻能是生殖細胞的遺傳物質，如精子、卵子以及受精卵的遺傳物質發生改變。
（2）垂直傳遞。
（3）終生存在。外科手術、藥物、飲食治療隻能改變患者的表現型，而不能實際地糾正其基因型。
外傷造成的殘疾是不會遺傳給後代的，因為遺傳基礎並沒有發生變化。
□遺傳病的產前診斷
有下列特征之一的孕婦，在產前須做產前遺傳病診斷：
年齡超過35歲的孕婦；有過流產史的孕婦，尤其反複流產者：本人有過畸形兒、多次宮內死胎史；家庭中有遺傳病史；夫婦一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者；夫婦一方或雙方有染色體核型異常者；有致畸因素接觸史（如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農藥等）。
對上述人員要詳細詢問病史，尤其是患病者的特征，必要時進行家庭係譜分析，以便初步估計遺傳病的類型。如本人為患病者，有的則可測定缺乏酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已孕者則可按胎兒大小進行產前診斷。目前臨床上常用的產前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。
其中B超檢查應用較普遍，可用於診斷：多胎妊娠，胎盤定位、定級，內髒畸形，胎盤形態異常，胎盤腫瘤，胎兒畸形，胎兒水腫，巨腹，腎積水征，預測流產及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等等。宮內胎兒鏡應用雖不甚廣泛，但應用價值很高。
□遺傳病的預防措施
隨著醫學遺傳學的發展，越來越多的遺傳病被人類認識，但是遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。目前，已發現的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3～10個患有不同的遺傳病、先天畸形。
現今，科學家們不但弄清了一些遺傳病的發病機製，還找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。
在治療遺傳病方麵，目前主要是采用環境工程和遺傳工程療法。至於遺傳病的預防，根據遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點，除了要避免近親結婚外，進行產前診斷、禁止某些遺傳病人結婚外，還應從如下幾個方麵入手：
（1）大力宣傳，普及遺傳病的知識。尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時，都能從遺傳學的角度考慮，降低遺傳病的發生幾率。
（2）盡量減少與致變劑的接觸。遺傳學上把凡是能誘發遺傳物質改變的物質都稱為致變劑，按其作用的不同，可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導致基因改變的一類物質，日常生活中經常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發染色體畸變的一類物質，如咖啡因、抗生素（絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素）、鎮靜劑（氯丙嗪、眠爾通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。