常染色體異常的遺傳病：包括染色體數目和結構盼改變，正常人為二倍體，勻有改變時，形成非正倍體，比二倍體數目多的叫超二倍體，比二倍體少的叫亞二倍體。多出的一條染色體與另一對染色體構成三體型。亞二倍體中，丟失的一條染色體常構成某一對染色體的單體型。染色體結構改變的種類很多，在臨床上有重要意義的包括缺失、等臂染色體、環形染色體、易位等。
性染色、體異常的疾病：性染色體異常也包括數目和結構的變化。性染色體異常病包括了十幾種綜合征，性腺發育不全，先天性睾丸發育不全或小睾丸症氏綜合征），XYY綜合征，XXX綜合征，兩性畸形（包括男性假兩性畸形、女性假兩性畸形、真兩性畸形）等。
第三章遺傳病的診斷
早期檢查和診斷遺傳病，對預防遺傳病的發病和進行有效的治療，具有極其重要的意義，對遺傳病的診斷，包括以下幾方麵的資料。
一、群體調查
確定某一疾病是否為遺傳病時，一般多用群體調查法。在調查某地區某群體中一種疾病的發病率的同時，還調查患者家屬的發病率。如兩者發病率有明顯差異時，表明此病與遺傳有關。
二、雙生兒分析法
雙生兒有一卵雙生與二卵雙生。一卵雙生兒是由1個受精卵發育而成的兩個個體，因此他們之間的遺傳基礎是相同的。如果它們之間發病情況不同，可能為環境因素造成。二卵雙生兒則是由兩個不同的受精卵發育而成的兩個個體。他們之間的遺傳基礎是不同的，他們之間的發病差異與遺傳基礎不同有關，但也受環境因素的影響，比較發病的一致性是有意義的。如先天性幽門狹窄、十二指腸潰瘍，精神分裂症等。一卵雙生兒的發病一致性明顯地較二卵雙生兒為高，表觀這些疾病與遺傳有關。
三、家係調查與係譜分析
為了診斷某一疾病是否為遺傳病，必須對患者的家族係禮進行調查分析，不僅可以確定是否屬於遺傳病，而且對明確屬於何種遺傳方式也有幫助。當遇到一個初診患者，通過問診或隨訪診查，需弄清楚其直係親肩和旁係親屬中的發病情況，並按照一定方式繪成圖解，調查家係時要廣泛，不僅是有病者，而且對正常個體、已死亡的個體，均應繪在圖上。下麵將選擇某些病例繪成係譜圖。
四、臨床體征檢查
各類遺傳病都具有一係列的臨床表現，這些表現可作為：診斷的線索。為提示染色體病的一些臨床特征。
五、皮膚紋理分析
是指人體某些特定部位出現的皮膚紋理圖形，即手指、腳趾和手（腳）掌等處。這些圖形於胚胎發育的第19周形成。從一卵雙生兒的指掌紋看，整個結構上有相似的特征，說明其形成與遺傳有關。但詳細分析圖形，在紋理排列上有所差別，說明環境因素對紋理的形成也有一定作用。通過臨床醫學證明，一些遺傳病患者的指掌紋具有特異的皮膚紋理，特別是染色體病。
通貫單手或雙手，可見於先天愚型、13三體綜合征、18三體綜合征、5P-綜合征。先天愚型尚見姆趾球部脛側弓狀紋。第五指隻有一條褶紋。18三體綜合征尚見指紋中超過7個以上的弓形紋，第一指指紋為反箕，第五指隻有一條褶紋。5P綜合征指紋中鬥形紋比例高。
六、實驗室檢查
1.先天性代謝病：先天性代謝病主要是指由於某一蛋白質或酶的缺陷所致的遺傳病，這類遺病都是由於染色體上的基因發生突變引起，大部分屬於隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳病。由於酶的活性缺失或很低，從而造成一係列的代謝紊亂或障礙，包括氨基酸代謝、糖代謝、色素代謝、脂類代謝、蛋占質代謝等。此類疾病的檢查項目在有關章節已有介紹、這裏不再重複。
2.染色體病的檢查
（1）染色體分析：包括數目異常和結構異常。
（2）性染色質小體檢查：取材於口腔粘膜，塗片檢查，對鑒別兩性畸形有一定幫助。
3.組織培養：取遺傳病患者或攜帶者的皮膚等組織，做體外組織培養，進行酶活性及其它代謝物質等的測定分析產前羊水檢查：羊水中的細胞來自胎兒的皮膚、羊膜以及胎兒的消化、呼吸、泌尿生殖係統等的脫屑細胞。這細胞具有胎兒的遺傳信息，進行細胞培養後，作染色體和各種酶生化的分析，以判斷胎兒的染色體或代謝有無異常。