第一章肌肉係統疾病的診斷程序
肌肉疾病往往指原發於肌肉本身，但在臨床上常難與神經原性肌肉損害相鑒別：事實上，肌肉的收縮是直接通過運動神經的支配而進行的。因此，神經肌肉接頭處的異常，可引起肌肉收縮功能的改變：包括遺傳、內分泌、代謝、炎症、中毒等因素。
一、病因分析
1.遺傳性肌肉疾病
（1）性連隱性遺傳，如假性肥大型肌營養不良症。
（2）常染色體隱性遺傳，如肢帶型肌營養不良症，兒童期肌營養不良症及多數糖元沉積病。
（3）常染色體顯性遺傳，如強直性肌營養不良症，先天性肌強直症，遠端型肌營養不良症。
（4）遺傳形式不清的肌病，如眼肌營養不良、家族性肌.球蛋白尿、全身性骨化性肌炎、良性先天性肌張力不全等。
2.炎症性肌病，包括多發性肌炎、風濕性多發性化痛、結節病性肌痛、流行性肌痛、脂膜炎性肌病、寄生蟲病引起的肌肉損害（如豬囊尾蚴蟲病、旋毛線蟲病、弓形體蟲病等）。
3.代謝和內分泌性肌病，代謝性骨性肌病、周期性麻痹、甲狀腺性肌病、垂體性和腎上腺性肌病。
4.先天性和嬰兒性肌病，先天性肌營養不良、良性先：天性肌病、家族性肌硬化症。
5.其他原因所致的肌病
（1）中毒性肌病：酒精中毒、氯化唆啉中毒缺血性肌病：骨折、氣栓等。
（2）進行性骨化性肌炎。
（3）重症肌無力、類重症肌無力綜合症。
二、病機分析
1.乙酸膽堿合成和分泌障礙：包括運動神經末梢的變性、線粒體的溶解或乙酰輔酶人的不足、突觸前膜的病變等引起的肌無力。此類疾病多數無肌肉形態學的改變，很少發生肌肉萎縮，如以乙酰膽堿合成障礙為主的重症肌無力，以膽堿分泌障礙為主的類重症肌無力。
2.乙酰膽堿脂酶過多或過少：乙酰膽堿脂酶濃度過高或相對增高時，神經衝動時分泌的乙酰膽堿量不能激發出終板的去極狀態9達到使膜電位進一步擴散所必需的1/10膜電位，故不能引起肌肉收縮，如重症肌無力。乙酰膽堿含量不足時，乙酰膽堿不能迅速分解，同時細胞膜不能很快地複極化，不能使肌肉有效地收縮，如出現有機磷中毒，膽堿性肌無力危象。這兩類患兒均不發生肌萎縮，主要表現為肌無力-3受體的敏感性改變：主要由於肌漿網上的鉀、鈉、鎂。離子所激活的三磷酸腺苷酶係統發生紊亂所致，常見有低血鉀或高血鉀引起的周期。
3.肌肉本身的疾病：肌纖維的化學成分、代謝障礙、炎症、不明因素等引起的肌纖維變性、萎縮。有人認為肌肉本身的病變，也可能是起於神經原性，致使肌肉生化代謝改變，或由於遺傳基因的突變，引起某些相應酶係統的合成障礙，致使肌肉變性、萎縮、無力。
三、臨床表現
任何原因引起的肌肉疾病，臨床表現主要為三個方麵：「肌肉無力或強直，肌肉萎縮或假性肥大和肌肉疼痛。繼發性者可有原發病症狀。
第二章進行性肌營養不良
進行性肌營養不良是骨骼肌原發退行性變的疾病，以骨骼肌進行性萎縮和肌力低下為特征。肌纖維或肌肉間質有病理、生化以及生理電位的改變。受累肌組的支配神經正常。其發病機理尚不十分清楚，有可能與肌細胞能量代謝的先天：性缺陷有關。本病屬遺傳性疾病。
第一節臨床診斷應注意以下幾點
一、多數有索族史，男孩為多。
二、病肌先出現於四肢近端，且呈對稱性。
三、可伴假性肥大。
四、無感覺障礙、腱反射不亢進、無肌纖維顫動。
五、病情持續進展，但發展緩慢。
第二節臨床分型
根據肌組受累的程度以及發病年齡、臨床經過等特點，可分為三型。各型的改變不能截然分開，有交叉存在。有人.還增加了眼肌型肌營養不良和單純型肌營養不良，前者在兒科少見，後者可包括在上述三型內。
第三節實驗室檢查
一、肌電圖
主要為肌原性改變：可見主動收縮時間平均動作電位的振幅減低，間歇期縮短，單個運動單位的範圍和纖維密度減：少。多相電位中度增加。以上所見在假性肥大型為最明顯。
二、血清酶的測定
醛縮酶、乳酸脫氫酶，穀草酸轉氨酶，肌酸磷酸激酶均可增高，但以肌酸磷酸激酶的特異性和靈敏度為高此酶在某些神經原性時，也可出現增高。
三、肌肉活組織檢查
顯微鏡下見肌橫紋消失，空泡形成，玻璃樣變性和顆粒樣變性。再生的肌細胞胞漿染色呈嗜堿性，胞核增大。在正常與病變的肌纖維間可見結締組織及脂肪組織增生沉積。
第三章重症肌無力
重症肌無力為肌肉神經聯接處傳導功能障礙引起的一種疾病。其特征為橫紋肌易發生疲乏，經休息或服抗膽堿酯酶讀物後易恢複。本病的發生，主要由於乙酰膽堿的合成或貯存障礙，與膽堿酯酶的活性亢進有關。近年來發現，本病還與自身免疫有關，約50%病例合並胸腺肥大。
第一節臨床表現
根據發病的遲早，臨床經過，症狀特征和轉歸，可分為三型。
第二節輔助診斷
一、新斯的明試驗
用量為0.04毫克公斤7次。注射後15~45分鍾內見暫時性肌張力增強、眼瞼張大、言語變響、活動有力。如效果不明顯時，可加大劑量重複一次。
二、用氯化騰喜龍作診斷試驗
劑量為如公斤體重以下每次1毫克，30公斤體重以上為4毫克，靜脈注射。用藥後1分鍾內肌力明顯增強，5分鍾後作用消失。如用肌注時，上述劑量應加倍。
三、用熒光抗體法可在病人血清中製得抗自身肌肉的球蛋白，或堿性鱗脂蛋白的抗體球蛋白。
第四章家族性間歇性癱瘓
本病的主要特征是反複發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓和血清鉀降低。病因尚不清楚，似與鉀代謝異常有關，發作時大多數血鉀降低，但也有正常，甚至增高。根據觀察，發作前並無鍾排出增加，故考慮血鍾的降低，可能為循環的鉀向組織內轉移所致。發作停止後，卻見鉀的排泄增加。由此可見，血鉀的變動並非僅限於癱瘓期，在發作間歇期也有周期性貯積和排泄相交換。所以，本病的鉀代謝異常是一種常存現象。也就是說，發作與血鉀降低有關，但低鉀並不一定均引起發作，鉀並不太低也可造成癱瘓發作。診斷的依據。
一、有家族史。可見散發病例。
二、發作多見於夜間睡醒及休息不活動時。
三、下列因素可誘發發作：
過食碳水化合物，寒冷，精神緊張，外傷，感染，注射腎上腺素等。
四、發作的前軀症狀
肌肉僵硬、疲乏、四肢知覺異常、頭痛、煩躁、優懼、神經過敏等。年長兒本人往往能預知。
五、發作經過
由四肢近端開始，可延及末端/癱瘓範圍小者侵犯數個肌群，大者遍及全身。但顏麵肌、眼肌、舌肌、言語肌、藤肌、直腸膀胱括約肌則很少受累。癱瘓可呈完全性或不完全性。心肌也可受犯，致使心髒擴夫，心力衰竭，腱反射減弱，肌肉對電流的興奮性消失，感覺和意識無變化。發作持久數小時至1~3日，最後自行緩解。