患者的皮膚由於缺乏黑色素的保護,極容易被日光中的紫外光曬傷,經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生,因此他們不適宜暴露於陽光下的室外作業。
不容忽視的另一個影響是白化病患者可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感,久而久之會影響到他們的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病患者在學習、就業、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時,白化病患者也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力,對患兒以後學習、生活、工作的擔心,對可能再次生育患兒的憂慮,都可能直接影響整個家庭的生活質量。
10.2.4白化病患者應注意的問題
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化患者應注意以下幾方麵:①避免強烈的日光照射,可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。②注意保護眼睛。可以配戴太陽鏡,避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科谘詢,采用科學正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。③提高心理素質。絕大多數白化病患者雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應自我培養開朗樂觀的性格。④避免近親結婚。
10.3來自皇室的疾病——血友病
19世紀30年代的一個平常的日子,一輛馬車正向大英帝國王宮奔去,急促的馬蹄聲與車輪攪亂了平靜的夜。原來,維多利亞女王的大王子利奧波德患了一種出血不止的怪病,王室不得不召皇家醫學會的專家名醫前來會診。大英帝國維多利亞女王有4個兒子和2個女兒,不幸的是大兒子利奧波德從2歲起便患了一種奇怪的出血病,稍一受傷便出血不止,眾多的皇家醫生雖竭盡全力仍找不到病因,也無一治療良方。更加不幸的是除了利奧波德王子之外,另外2位王子也先後患了這種奇怪的不治之症,並且都在2歲左右發病。因此2周歲成了英國王子們的“魔關”。奇怪的是該病魔從不染指公主。但當公主結婚後,公主的兒子又都患上了這種奇怪的疾病。更加不可思議的是維多利亞女王的一位外孫女出嫁西班牙國王,結果西班牙巴本王室的王子們也未能逃脫厄運,同樣出現了出血症。國王想盡一切辦法不讓小王子受一點點小傷,否則一旦出血就難以止住。女王的另一位外孫女為躲避出血病魔,遠嫁到沙皇俄國的羅曼諾夫皇室,是沙皇尼古拉二世的妻子。然而,他們所生的兒子——俄國最後一任沙皇也落入了出血性病魔的魔掌。一時間歐洲各王室談血色變,後人將這種病稱為“皇室病”。
10.3.1血友病的發現及遺傳
世界上大多數古代皇室與王室的後代常一代不如一代,大都體弱多病,早夭短命。“皇室病”成為一個長期不解之謎。那麼這神秘的皇室病究竟是一種什麼病呢?為解開皇室病之謎,科學家曆盡艱辛終於剝開了它神秘的外衣。
原來,皇室病就是一種遺傳病——血友病。令患者出血的病魔藏在女性的一條X染色體上。由於女性有2條X染色體,可掩蓋帶病染色體的缺陷,所以她們並不患病,而是通過這條帶病X染色體將病傳給子女。這就是皇室中女性都不患病的原因。約有1/2的王子從女王或公主那裏遺傳接受到帶病的X染色體。他們的性染色體中的另一半是Y染色體,不能掩蓋帶病X染色體的缺陷,就表現出出血病來,因此傳遞病魔的是女王和公主,而患病的卻總是那些王子和王孫。造成這種遺傳病的原因,主要還是近親結婚。王室血統的“純潔”,帶來的卻是家庭的悲劇。
10.3.2血友病的病因及症狀
具體來說血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人體內一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三種,常用羅馬數字表示為:Ⅰ、Ⅱ……ⅩⅢ)。如果血液中缺乏某一種凝血因子,血液就不容易凝固,從而引起出血性疾病。
血友病患者常自幼年發病,自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙,出血不能自發停止;從而在外傷、手術時常出血不止,嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血,特別是關節出血、肌肉出血等,導致嚴重的關節腫脹及肌肉缺血壞死,長期發作可以影響骨關節的生長發育,導致關節畸形及肌肉萎縮,以致四肢(主要為下肢)活動困難,嚴重者不能行走。
10.3.3血友病和第八因子
在血友病中,80%的患者主要缺少正常人所擁有的凝血因子Ⅷ,也就是我們經常所說的第八因子。正常人血漿中的Ⅷ因子是一種相對分子質量高達100萬~200萬的糖蛋白。凝血因子Ⅷ是治療血友病的救命藥,它的原料就是血漿,而血漿的嚴重不足造成了目前凝血因子Ⅷ一藥難求的局麵,也造成了有些患者不治而亡。如果對血液製品解禁,麵對國外強大的技術優勢,國內的市場很有可能被蠶食殆盡,所以必須盡快加快腳步。麵對目前國內凝血因子Ⅷ的短缺,為了避免潛在的血液來源的艾滋病、乙肝、丙肝等病毒傳染,出於安全考慮,目前我國尚無對血液製品進口解禁的打算,因此,在現階段研發生產凝血因子Ⅷ具有積極的意義。
10.3.4血友病的預防
俗話講得好,防患於未然。既然血友病是女性攜帶導致下一代男性發病,那麼就可以進行妊娠後的產前診斷,進行優生優育。對血友病患者家人特別是女性患者,應做基因檢測。對於有家族史但無基因攜帶的女性,妊娠後可以放心地按正常程序分娩。而對於女性攜帶者,最好在妊娠後(一般12~14周內)做性別鑒定,若胎兒為女性,就可以按心做正常的足月分娩;如果胎兒為男性,則需要進行羊水穿刺等提取DNA檢測血友病的嚴重程度,或者通過臍帶血(在妊娠16~18周後)取樣以測定凝血因子的缺乏程度,根據實際情況確定是否進行治療性流產手術,特別是胎兒凝血因子嚴重缺乏的孕婦,應盡早終止妊娠。此外,隨著目前第三代試管嬰兒技術的發展,可對基因攜帶者的女性進行體外受精,通過對受精卵的體外遺傳學檢測,確定有無基因攜帶,從而在眾多的胚胎中,挑選出最健康的無基因攜帶的女性胚胎植入到媽媽的子宮內,以確保生出一個健康的寶寶。
因此,優生優育不但給一個有血友病家族史的家庭帶來婚姻後的幸福,同時也為下一代孕育了健康的種子。