（三）臨床表現
患者多數見於手、足、踝和脊椎關節，以遠端指間關節受累最明顯，其次以膝關節、肘關節、關節多呈骨性腫脹變形，壓痛及活動受限，手部向尺側傾斜和足趾變形，很似RA的臨床體征，常合並早老現象，如禿發、灰發、說話音調高而乏力，白內障及心絞痛、心肌梗死、皮下脂肪喪失致皮膚萎縮，手背皮膚緊張類似硬皮病樣改變。患者身材矮小、鳥喙鼻、無力、性功能減退，約20%可發生糖尿病。
（四）診斷與鑒別診斷
主要依靠X線影像學關節改變為主，關節腔消失，骨硬化並有骨贅或囊腫形成，並全身性骨質疏鬆，足趾可見類似神經性關節炎樣改變，即Charcost關節炎，趾間關節間隙增寬。骨端碎裂不齊，關節內存有大小不等的碎塊，關節緣有粗大骨贅形成並形成脫位或半脫位狀態。動脈和韌帶鈣化。
（五）治療
本病無特殊治療方法，隻能對症處理，以求提高患者生活質量。
四十八、假性痛風綜合征
（一）概述
本綜合征1962年由Mc Carty等在研究痛風樣發作關節炎時的患者滑膜液中發現雙水焦磷酸鈣（CPPD）而命名，據Mc Carty的統計約5%的成人死後在膝關節內可找到CPPD結晶，但生前不一定有症狀。本綜合征又稱為焦磷酸鹽關節病或稱特發性軟骨鈣症。該病關節滑膜內不是尿酸而是（CPPD）故又稱為Ⅱ型結晶沉著病。
（二）病因病理
該病主要表現為關節及關節旁組織有雙水焦磷酸鈣結晶沉著，鈣化及關節結構改變，結晶沉著可見於軟骨、滑膜、關節囊、肌腱及韌帶並伴有鈣鹽沉著。沉著物肉眼呈點狀或線狀的閃光白色，鏡檢見急性或慢性炎症期可見到滑膜表麵或滑膜液內有結晶沉著。其周圍有纖維細胞、淋巴細胞及多核巨細胞包繞，電鏡證明，結晶位於滑膜細胞的溶酶體及噬體內。本病鈣鹽沉著位於關節纖維軟骨內，如膝關節半月板，腕關節的關節盤或恥骨聯合軟骨或椎間盤，最初，鈣鹽沉著於關節軟骨的中間或半月板內層軟骨細胞，隨鈣化沉著的增加，可互相融合成大塊。
（三）臨床表現
主要是嚴重的關節疼痛、腫脹、壓痛和發紅反複發作，可持續數周，以膝關節最多見，其次為恥骨聯合，但不波及小關節及拇趾，這是與痛風的主要區別，另外患者可有糖尿病、高血壓以及甲狀腺功能亢進等病。
（四）診斷與鑒別診斷
X線表現為半月板有薄層鈣化帶以及關節軟骨鈣化和軟骨脆裂，可有嚴重的骨關節炎表現，關節液內可查出焦磷酸鹽結晶，有時易與軟骨病相混淆，另外，急性期有低熱和白細胞升高等全身症狀。
（五）治療
本病較為有效的治療方法是抽吸關節液和注入激素，並配合消炎痛、保泰鬆、非普拉宗等非甾體類藥物的控製急性發作和防止複發，慢性期可用水楊酸製劑緩解症狀，還可中西醫結合運用中醫辨證施治，按痹症分型分期治療。也可用關節鏡做關節清洗術，都可收到良好療效。
四十九、遺傳性黏多糖沉著症
（一）概述
溫切斯特綜合征（Winchester syndrome），本病是一種極罕見的遺傳性黏多糖沉著病，屬隱性遺傳病。
（二）病因病理
本病以白細胞內糖醛酸貯積為特征。
（三）臨床表現
患兒發病多在2歲以內，多關節受累呈對稱性，受累關節疼痛、腫脹，但局部不紅不熱，關節運動受限。
（四）診斷與鑒別診斷
X線顯示骨質疏鬆，長骨幹變狹窄，幹骺端增寬，骨骺與長骨端不整齊並呈進行性破壞性改變。最後可致關節僵直，亦可出現環樞椎半脫位，患兒前囟門閉合和出牙時間延遲。
（五）治療
本病無特殊療法，可根據臨床症狀對症處理。
五十、肢端溶骨綜合征
（一）概述
肢端溶骨綜合征又稱Morvan病，在臨床上屬罕見病例，較多學者認為此病為脊髓空洞症所致，因脊髓空洞症患者的節段性痛覺消失，可造成頑固性的無痛性潰瘍及瘢痕形成。對這種皮下組織增厚，腫脹及異樣發軟，伴有局部潰瘍及感覺缺失時稱之為Morvan綜合征，國內報告見於劉祚書（1991）報道1例，陳旭輝（2001）報道1例。病例極少。
（二）病因病理
該綜合征又稱為脊髓空洞綜合征或無痛性瘭疽主要為脊髓空洞患者的節段性痛覺消失區，由於感覺障礙，營養不良而造成局部組織（皮膚、骨及肌肉）的損傷後形成無痛性潰瘍、腫脹、瘢痕。本綜合征亦可見於麻風性神經炎、糖尿病性神經炎等，分家族型和非家族型。多為指或趾端發生溶骨現象，患者指、趾末端發生骨皮質萎縮，骨質脫鈣甚至骨溶解吸收。
（三）臨床表現
臨床上以感覺喪失，骨質變化和皮膚營養障礙為特征，應與指、趾骨骨髓炎、脈管炎相區別。
（四）診斷與鑒別診斷
主要以X線表現為依據，表現是四肢關節骨呈向心性骨質萎縮吸收，似鉛筆尖樣改變，應與骨消失綜合征即Gorham syndrome相區別，後者為大塊骨溶解為特征。病理特點是血管內皮細胞腫脹，血管內充滿紅細胞，類似血管內皮瘤樣改變。
（五）治療
本綜合征無特殊療法，多對症處理，如潰瘍感染應抗感染治療。亦有報告采用交感神經切斷術可收到良好的效果。
主要參考文獻
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