一、誘變劑。這是一類能導致基因突變的物質。如用於熏肉、熏魚的著色劑；存在於蔬菜中的亞硝酸鹽類；乙烯亞胺、除草劑、殺蟲劑砷類等。
二、染色體斷裂劑。這是一類能誘發染色體斷裂的物質，如咖啡因、可可堿、抗生素（絲裂黴素C、放線菌素C、柔毛黴素）、眠爾通、氯丙嗪等。
三、尼古丁等對生殖細胞有害，因而也是引起遺傳病一定要注意的原因之一。注意遠離煙草及被動吸煙。為了減少遺傳病的發生，應盡可能不接觸或少接觸以上各類對染色體有損傷作用的致誘變劑。
4.提倡婚前檢查與適齡生育
婚前檢查主要是檢查將要結婚的夫婦是否是遺傳病攜帶者。如患重度遺傳性智力低下病（先天愚型）、重度克汀病、精神分裂症、抑鬱性精神病者不宜結婚；直係血親或三代以內的旁係血親、雙方家族係統中患有相同的遺傳疾病的不能婚配，如果在不知情的情況下結婚了，那麼要勸說他們婚後不要生育。這樣做可以防止遺傳疾病在家族中延續，預防後代遺傳疾病的發生。
另外，提倡適齡生育也非常重要。人類遺傳學的研究告訴我們，一個人的年齡越大，細胞分裂就越容易出差錯。據調查，婦女的生育年齡越大，唐氏先天性愚型病兒出現的頻率就越高。因而提倡晚婚晚育，並非越晚越好，應當根據家庭的不同情況適當安排。一般說來，最適宜的生育年齡為25～29歲。
5.基因療法
從某種意義上來說，基因是“生命的設計圖”，所以當基因由於突變、缺失、轉移或是不正常的擴增而“出錯”時，細胞製造出來的蛋白質數量或是形態就會出現問題，人也就生病了。所以要治療這種疾病最根本的方法，就是找出基因發生“錯誤”的根本原因，對其進行矯正，疾病自然就會痊愈。
所謂基因療法，也就是通過基因水平的操作來治療疾病的方法。近年來，基因療法是先從患者身上取出一些細胞（如造血幹細胞、纖維幹細胞、癌細胞等），然後利用對人體無害的逆轉錄病毒當作載體，把正常的基因嫁接到病毒上，再用這些病毒去感染取出的人體細胞，讓它們把正常基因插進細胞的染色體中，這樣一來，細胞就可以“獲得”正常的基因，以取代原有的異常基因。後來，把這些修複好的細胞培養、繁殖到一定的數量後，送回患者體內，這些細胞就會發揮“醫生”的功能，把疾病治好。
基因治療是用一個正常的基因來代替缺陷基因，有利於更好、更徹底地治療遺傳性疾病，其結果就像給基因做了一次手術，又稱為“分子外科”。如對於遺傳代謝疾病——缺陷基因會導致某種酶的缺失或不足，從而影響某種新陳代謝反應的有效進行。通過用正常基因替換有缺陷的基因，使人體能夠產生正常的酶或蛋白質，從而消除疾病發生的根源。
現如今，基因工程（又稱遺傳工程）突飛猛進，不斷滲入醫學許多領域中，從而推動著醫學的發展。在醫學方麵，基因工程最主要的應用是解決人類遺傳性疾病的診斷和治療問題。遺傳性疾病是由於病人細胞內脫氧核糖核酸上的遺傳密碼（基因）發生錯誤而引起的，所以這種疾病目前隻能治標，不能治本，這樣一來，就給病人及其後代帶來很大不幸。但是基因工程技術發現，遺傳密碼對一切生物都是通用的，不受生物種類的限製。如此看來，通過基因工程技術，就有可能利用健康人的正常基因或者其他種生物乃至微生物的有關基因，把它們移植到病人細胞內，來取代或者矯正病人所缺陷的基因，以達到根治遺傳性疾病的目的。
基因療法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治療。患此病的人由於細胞內缺少基因G，不能產生半乳糖——1——磷酸——尿苷酰轉換酶，以致大量半乳糖——1——磷酸和半乳糖堆積在肝組織中，這些半乳糖轉變為酒精，因而造成肝髒損害。臨床表現為：小結節性肝硬化、嘔吐、腹瀉、營養不良、黃疸、腹水、白內障、智力發育遲鈍、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。為了治愈此類病人，人們把大腸杆菌（一般內含G基因）能產生半乳糖酶的脫氧核糖核酸片段提取出來，讓噬菌體作為運載體帶入病人的細胞內，這樣一來，病人細胞便開始產生半乳糖酶。正由於此，原來不能利用半乳糠的細胞便恢複了對半乳糖的正常代謝。如果再將這種已經治愈的細胞人工移植到人體器官內，使之成為人體的正常部分，這樣一來這種病就從根本上治愈了。而且由於病人細胞內脫氧核糖核酸的缺陷部分得了糾正，此病也就不會再遺傳給下一代了。