俗話說：“有病要早治，沒病要防止。”所以，在醫學發達的現代，對付遺傳病最好的辦法就是先進的治療技術和預防措施兩者共同實施。那麼，應該如何預防和治療呢？
1.避免近親結婚
近親（或稱親緣關係）是指3～4代以內有共同的祖先。如果他們之間通婚，就稱為近親婚配。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那裏獲得同一基因，並將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能由於突變純合子而發病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。近親婚配使子女中得到這樣一對純合或相同基因的概率，也就是我們所說的近婚係數。
我國婚姻法明確規定，禁止三代以內的近親結婚。因為，每個人一般都有5～6種隱性致病基因，由血緣關係遠的雙方結合而不易發病。如果一個隱性致病基因攜帶者與近親結婚，其子女的患病率就會大大提高。其原因是親緣關係越近，相同的致病基因就越多，兩個致病基因結合的幾率也就越大，因此近親結婚所生子女患遺傳病的機會遠比非近親結婚要大得多，且早期死亡率也較高。因此，避免近親結婚是預防遺傳病的有效方法之一。
此外，高血壓、精神分裂症、先天性心髒病、無腦兒、癲癇等多基因遺傳病，在近親結婚所生子女的發病率也明顯高於非近親結婚。祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女之間的關係。三代以內的旁係血親包括同胞、叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）之間，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之間的關係。據調查，近親結婚率城市約為0.7%，農村為1.2%，有的高達2.8%，某些山區農村、海島由於交通不發達，閉塞路後，近親婚配率更高，因而遺傳性疾病也就較多。因此禁止近親結婚是降低以至消除隱性遺傳病發病率，提高人口素質的有效措施，同時也是優生的主要內容之一。
2.開展遺傳谘詢
遺傳谘詢是為那些對遺傳抱有不安和煩惱的人為提供谘詢，向他們提供必要的建議，以使他們自己選擇應該采取的方針。臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防和複發風險等問題給予科學的答複，並提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。
遺傳谘詢作為提高人口質量的一種手段，其目的就是消滅、預防和降低遺傳性疾病和胎兒先天缺陷，以達到宣傳遺傳學知識，指導夫婦進行合理生育的目的。
遺傳谘詢即產前診斷，也稱為出生前診斷或宮內診斷，是指在胎兒出生前用各種方法對某些胎兒先天性、遺傳性疾病做出診斷。其中包括婚前谘詢、受孕前谘詢和懷孕後的谘詢。
產前遺傳谘詢主要涉及懷孕期間的谘詢，根據孕婦的具體情況給予相應的健康生育指導，並選擇一些必要的產前診斷方法，及時發現和診斷胎兒的先天性缺陷。這些都可以由醫生根據具體情況進行解釋、指導和勸告。但是，家族中有遺傳病史，擔心自己和後代也可能患此類疾病者；夫妻雙方正常、生下一個有遺傳病或先天性畸形的孩子，要查明原因的；擔心能否與有家族遺傳病史的戀人結婚，婚後可否生育；一方有內科綜合征，如甲狀腺功能亢進、糖尿病、哮喘病籌，或受過病毒感染，另一方想弄清能否與之結婚生育的；懷孕期間或受孕前接觸有害因素，如用藥、感染、X射線、職業中的有害物質等都需要遺傳谘詢的幫助。
不過，在產前谘詢和檢查中，多數胎兒通常通過B超、染色體核型分析或分子生物學的檢查，可以做出明確的產前診斷，由於科學發展的局限性，目前任何產前診斷，無論是實驗室檢查還是超聲檢查，準確性都不可能達到百分之百。
對於產前明確診斷的畸形胎兒，遺傳谘詢的基本處理原則是：告知夫婦胎兒畸形的性質及其嚴重程度及目前醫學上是否有治療的手段，胎兒出生後可能出現的後遺症；可能的遺傳方式；鼓勵夫婦做出選擇，是繼續妊娠還是終止妊娠；對於要求終止妊娠的夫婦應尊重他們的意願，在不違背相關法律和醫學倫理學原則的基礎上，醫院可采取人工流產的措施終止妊娠。對某些胎兒結構輕微異常，但診斷不明確的病例，如單純腎盂擴張、股骨短小、腸腔回聲增強、脈絡膜囊腫等，如果有必要的話進一步做染色體核型分析以及其他檢查，這樣做可以排除可能影響胎兒生命質量的嚴重疾病。
3.避免接觸致變劑
隨著經濟和社會的發展，環境汙染的危害日趨受到人們的關注。與此同時，要加以預防電離輻射、三廢（廢水、廢氣、廢渣）和許多化學物質，因為這些都可能造成遺傳物質不同程度的損傷。目前在日常生活中常接觸到的致變劑，按作用可分為以下三類：