如果一個男孩在14歲時，還沒有出現明顯的第二性征發育，比如聲音依然沒改變，睾丸、陰莖沒有增大，肌肉沒有發育，胡須沒有出現，或從青春期開始到生殖器官發育完善的時間超過5年，則應視為青春期性發育延遲。
男性青春期發育延遲的原因很多，可分為先天因素和後天因素。
先天因素包括遺傳因素和內分泌功能異常。遺傳因素指整個家族的青春期發育都有延遲傾向，特別是父母的青春期出現延遲，那麼孩子一輩也會出現延遲。這種延遲對身體影響無大礙，隻不過比同齡人晚3～4年，最後同樣可以發育完全。內分泌功能異常，如垂體促性腺激素異常導致身材矮小、智力低下的呆小症，或是先天性促性腺激素缺乏而導致的性器官發育不良。
後天因素主要是指某些疾病引起男孩青春期發育延遲，包括先天性心髒病、慢性腹瀉、重症肺結核、營養不良、營養代謝障礙等。尤其是鋅元素的缺乏，又稱為鋅營養不良性青春期發育延遲，這些人除了性發育不全外，常伴有身材矮小、食欲不振的現象。某些腦外傷和腦炎後遺症、垂體腫瘤等，都可導致青春期延遲。腮腺炎引起的睾丸炎一般會損傷男性的生精細胞，導致男性少精症，甚至無精症。也有部分男性會出現生精細胞和分泌雄激素的細胞同時受損，就會導致雄激素分泌低下，表現為青春期發育延遲及男性副性征發育不良，這種情況也屬於後天因素引起的青春期延遲。
青春期延遲的治療主要根據引起本病的病因和疾病的性質而定。特發性(體質性)青春期延遲因最終會出現青春期啟動，一般不需治療。但應對患者性征發育進行定期的評價和有關檢查。如果患者因發育落後於同齡人而產生精神壓力，不願參加朋友或同學的日常活動，由於身材矮小或性不發育產生自卑情緒，影響自尊心，可以采取小劑量性激素誘導其成熟。
其他原因引起的青春期延遲都屬於病理性的，都應該尋找確切的原因，采取對因治療的方法。此外，加強營養、堅持運動也會促進青春期延遲症狀的改善。
第三節男人裏裝著女人
一、昔日媽媽搖身變男兒
2005年的重慶日報報道一件奇聞，被各大媒體轉載。
劉星從小愛留短發、穿男裝而且長相也酷似男人，有時上女廁所竟被裏麵的婦女給趕了出來，但在父母和周圍人心目中，劉星是個女人。18歲時，劉星嫁給當地農民唐偉。劉星雖然長相酷似男人，但幹農活、做家務很有能力，第二年還給唐偉生了個男孩，由此來看，劉星真是個女人。可是，隨著年齡的增長，事情總是向出人意料的方向發展。原來，劉星發現自己漸漸長出了男性性器官，開始拒絕與唐偉過性生活，兩人為此天天吵架，丈夫也變得越來越嗜賭。1990年，不堪重負的劉星決定和唐偉離婚，未滿7歲的兒子唐小寶判給了丈夫。
1992年，27歲的劉星來到一家皮鞋廠打工，認識了鞋廠工人19歲的周莉。感歎命運捉弄人的劉星常常在下班後，在角落獨自垂淚，“看見我哭，周莉常過來安慰我，大家一起攀談，漸漸兩人就熟識了，並產生了感情。”劉星說，雖然他向周莉坦言，自己與其他男人不一樣，但周莉仍決定和他在一起。周莉的家長極力反對，但周莉卻鐵了心，劉星想辦法和周莉同居在一起。2001年，周莉為劉星生下1個男孩，並隨母姓周，名龍，現在“夫妻”倆和孩子一起生活。早在2000年，劉星就曾到成都華西醫院谘詢自己的病情，醫生說可以把他完全做成男兒身，但需要巨額費用。按劉星打工的收入，估計攢十年才可能夠數。劉星一直夢想著變成真正的男人，和周莉好好過完下半生。
這則新聞讓人感覺非常稀奇，卻是真實的新聞報道。文中的劉星其實就屬於真兩性畸形。
真兩性畸形是指同一個體體內同時存在卵巢與睾丸兩種性腺組織的病理現象，屬性腺分化異常類疾病。卵巢與睾丸兩種性腺組織可合並於一體，形成卵睾，也可分開存在。在真兩性畸形病人中，卵睾最常見，其次為卵巢，睾丸最少見。病人兩側的性腺可均為卵睾，也可一側為卵巢，另一側為睾丸，或一側為卵睾，另一側為卵巢或睾丸。在罕見的情況下，一側為卵睾，另一側無性腺。
真兩性畸形病人的內、外生殖器分化變異很大。外生殖器可看似男性或女性，也可模棱兩可，男女難分，常見隱睾和尿道下裂。約1/3的病人，性腺位於陰唇陰囊皺襞或腹股溝管內。大多數病人有子宮存在，但可能是發育不全或單角子宮。生殖道通常隨同側的性腺分化而分化。在青春期，未經治療的病人常有乳房發育，約50%的病人有月經來潮。
真兩性畸形的診斷應該首先做性染色體檢查，看看患者的染色體究竟是男性還是女性，還是兩性的嵌合體，然後要和假兩性畸形來鑒別。
●外生殖器性別不明並有XX染色體核型者，可能是真兩性畸形，如果能在陰唇陰囊褶或腹股溝觸到性腺就可以確診；母親沒有攝取雄激素或有男性化的患者，沒有其他異常或是沒能觸到性腺時，先天性腎上腺皮質增生的可能性大。
●有XY核型和類固醇代謝正常的患者，可以是真兩性畸形或非腎上腺性假兩性畸形，其鑒別要靠剖腹探查和性腺活檢。
●外陰性別不明或小陰莖伴有XY核型者，男性假兩性畸形或真兩性畸形較少見，有些可能屬於雄激素功能缺陷或部分缺陷，需要通過剖腹探查和性腺活檢鑒別。
劉星沒有做相關染色體檢查，但從他既能懷孕生子，又可讓女人懷孕來看，屬於真兩性畸形的可能性大。外觀來看，他的心理一直傾向男性，更可能由於生殖器外觀不像男孩，家裏人就以女孩撫養。起初，劉星的身體內部估計以雌激素占優勢，能排卵，子宮功能正常，所以能懷孕生子。而後來，他體內雄激素開始大量分泌，外生殖器有了發育，更關鍵的是他有了生精能力，所以能讓女人懷孕。但總的來看，劉星的例子是極個別情況。因為，就算是真兩性畸形，兩套生殖係統都比較正常的人太少了，多數情況是兩套係統都發育不完善。
真兩性畸形在診斷明確後，治療要根據患者年齡和內外生殖器的發育狀態而定。嬰兒期確診的患者性取向做男人或女人都相對容易，不容易引起社會和心理的衝突。作為男性取向的患者，一般要切除子宮、輸卵管和卵巢，睾丸和卵睾的睾丸部分因為發育不全，一般也要切除，目的是防止癌變，青春期時給予雄激素替代治療。
染色體為46，XX/46，XY或46，XY核型者，如果陰莖大小接近正常，一側陰囊內存在有功能的睾丸，對側為卵巢或卵睾，可以保留睾丸，作為男性撫養。作為女性撫養者，切除全部睾丸組織，外生殖器兩性畸形者要給予整形，青春期時給予相應性激素替代治療。
年齡較大的患者，一般以社會性別為依據進行內、外生殖器整形，根據情況給予相應的性激素替代治療。
二、不孕女卻是男兒身
三年前，小童與同是中學老師的小劉結婚。婚後，夫妻倆一直沒有采取避孕措施，但小童卻一直沒有懷孕。2005年7月，小童在網上無意看到了這樣一句話，“夫妻婚後同房2年，在沒有避孕的情況下未能懷孕，便為不孕症”，她懷疑自己患了不孕症。他們來到上海一家醫院檢查，小童向醫生透露了一個長久以來的秘密，那就是從發育以來，她從未有過例假。醫生仔細檢查了小童的身體發育情況，然後做了B超、染色體檢查等項目。結果，B超顯示：盆腔未見子宮及卵巢；內分泌激素檢測結果表明雌、雄激素均偏低。“染色體檢查”結果表明：46XY！這意味著從基因上來說，小童是男性！最終，小童被診斷為男性假兩性畸形。由於小童習慣了做女人，而且講明治療的方式後，丈夫依然不離不棄，小童選擇了繼續做女人。於是，醫生在腹腔鏡下做了睾丸切除術。
男性假兩性畸形的患兒，細胞染色體核型為男性46，XY，性腺為睾丸或缺如，其原因比較複雜。男性假兩性畸形患者的性腺可以完全不發育，成索條狀結構；或者有睾丸組織而內生殖器可以完全為女性，有輸卵管，子宮和盲端陰道；或者為不完全的男性。外生殖器可以完全為女性表現，亦可基本上為男性或各種程度的兩性畸形。睾丸組織可以留在腹腔內不下降，或者在腹股溝部或女性外陰的大陰唇內。男性假兩性畸形其實包括睾酮合成缺陷、雄激素不敏感綜合征、苗氏管抑製因子缺乏症、睾丸退化綜合征等4大類。每一大類中還細分出幾小類，情況顯得十分複雜。
具體治療方法，則要根據發病種類、發病年齡、外生殖器的形態、性別取向等進行綜合考慮，可以采取生殖器整形、切除性腺、激素替代治療等方法。