診斷：並有治療意義時,尚應顧及體液的丟失問題，必須密切注意觀察嬰兒的生命征及其他全身情況，同時應用靜脈輸液等支持療法。但是，這些患兒約當發腸穿孔或腸扭轉，情況嚴重，必須急診手術治療。先天性巨結腸出現本病為年齡較長的兒童，長期便秘，如在新生兒期可因而出現腸梗阻。病兒在出生後2-3天即可見有便秘，腹脹加重，但腹軟不嘔吐。如追詢病史，可知病兒在產生24小時後尚不見排出胎便。
本病的病因是腸肌層神經叢中缺少神經節細胞（即粘膜下層的從神經叢，與在縱行及環形肌層間）影響了自動反射的排便功能。如這種神經節細胞缺如範圍高達結腸部分，便秘更為嚴重，病兒需完全依靠經常性直腸刺激或用水浣洗，才可生存。
治療需給予靜脈輸液，並輸入抗生素控製感染，作經常性直腸浣洗，使腸內減壓。在早確診後，改善病兒的全身情況下，應及時作結腸造口術。
五、初生兒腹膜炎
胎兒在出生前，於宮內即已發生小腸穿孔，致胎生後形成胎便腹膜炎。腸管穿孔後胎便破入腹腔內，因而發生強力化學刺激，繼而出現腹腔內粘連與鈣化，纖維化後形成網絡，使全部腸管包裹成為一個堅韌的包塊。因此腸管受各種限製後產生梗阻症狀，鈣化物可在X線攝影中顯示。手術時可見在原有穿孔處已形成閉合，在手術中必須將其切除或可緩解腸管的梗阻。這些已發生腸穿孔後的初生嬰兒，叩診為濁音，並可查到內積液的移動性濁音。嬰兒可能處於呼吸極度困難狀態，由於橫膈過度升高，運動受限所致，應迅速作腹腔穿刺，可吸出濃稠的綠色液體。如果可能須作充分吸除，以改善病兒的呼吸情況為預定手術迅速作好準備。造成穿孔的常見原因，為胎便梗阻後近端腸管過度膨脹，或由於在宮內時期的腸梗阻、腸壞死所致。
產後數天內，初生兒如發生消化道穿孔，可突然昏迷，或出現休克。此時，直立的X線檢查，可證明膈下有遊離氣體。如嬰兒病情嚴重，可用手提式X線機，在嬰兒平臥位從側麵標的，使光束通過腹倆呈水平檢查，即可證明隔下有遊離氣體與腹內積液的對比下可見液平麵。穿孔可發生在胃腸的任何部分，也見有似成人的十二指腸前壁穿孔。
胃大彎可在嬰兒分娩時被間接撕裂，胎兒吞食了胎便，腹內士分膨滿，在娩出之際胎兒的腹壓突然升高影響到胃部，所以被其膨破。穿孔部位也可以出現在處的近側，如先天性腸閉鎖、巨結腸症等時。我們也曾遇到原性的直腸穿孔，或在作鋇灌腸時盲目插放導所致。
手術治療中，如發現為胃十二指腸穿孔，應將其作單純縫合。如為回腸或結腸穿孔，可作切除。直腸穿孔時,需在其近端作結腸造口術，並作盆腔引流。
六、壞死性小腸結腸炎
表現為低體溫或有心力衰竭的初生兒痏狀，為一種臨床上的特殊的綜合。本病可發生在出生後數日至月間。可突然拒絕哺乳，或於食後嘔吐，如利用胃管喂食，即發現患兒內充滿殘餘內容物，極度膨飽，繼而全腹膨脹，見排便為沾染血性物質觸診患兒腹部時，可見乳兒表現畏縮畏痛而抬起雙腿。此時X線攝影可證明有腸壁增厚及腸管擴張腹部可見逐步膨脹後再作X線攝影即見腸壁中出現氣體，至後期可見到在門靜脈係統或在腹腔內普遍均有遊離氣體。