①先天性。無論哪種遺傳病，都是由於接受了父母的致病基因，因此，在胚胎發育階段便已經形成或處於潛伏狀態了。
②終生性。遺傳病一般來說是不能根治的（現階段醫學發展也僅限於治表，減輕症狀）而且不能阻止它再次遺傳給自己的下一代。
③家族性。遺傳病一般是在家族之間、家族與其結姻的家族之間的遺傳，而不具有接觸、空氣傳染等特性。
這裏，我們要先明確一個概念，即先天性疾病與遺傳病有什麼區別。所謂先天性疾病，是指出生時已經出現的疾病，它可能是遺傳病引起，也可能是因為妊娠早期母親患某些病毒感染或者服用某些藥物所致。所謂遺傳病，是指這些疾病的發生需要一種遺傳基因，通過它按一定的方式傳給後代，如果缺少這種遺傳基因就不會發病，後代就是按照這種遺傳基因的發育形成遺傳病。換句話講，遺傳病傳遞的並不是現成的疾病，而是某種疾病的致病基因。所以，可以將先天性疾病和遺傳疾病的聯係和區別大致分為三種：
①既是先天性的，又是遺傳的。如果某種疾病是由遺傳基因造成的，而且在胚胎時期就出現了病症，就是這種情況。例如，由於遺傳基因的缺陷引起體酪氨酸酶缺乏，不能形成黑色素，表現在胎兒時期就出現了白化病，這種病既是先天性的，又是遺傳的。
②是先天性的，但不是遺傳的。由於在胎兒發育過程中，環境因素或者母體條件的變化，如大劑量X光照射，缺氧、流行性感冒等影響了胎兒的發育，出生時就會顯現病症，但它不是因遺傳基因引起的。例如先天性白內障中的一部分是由於母親妊娠早期感染風疹病毒所引起，這種患兒將來也不會將病症傳給後代。
③不是先天性的，卻是遺傳的。某種病雖然是由遺傳基因造成，但是這種致病基因的作用必須在個體達到一定年齡才表現出來，出生時並不顯現病症。例如遺傳性小腦性運動失調，一般在35歲左右才發病，看上去是後天性的，但卻是一種遺傳病。
下麵，我們按照遺傳病的三大類型，分別談談單基因病、多基因病和染色體病的致病原因和特點。
(1)單基因遺傳病
每一個基因都是由一定順序的多核昔酸鏈組成的。如果基因分子的一個或幾個核著酸的成分或順序發生變化，就形成突變基因，從而失去或改變了原來的正常功能，引起小兒發育畸形和疾病。這種由某一個基因的狀態改變而引起的疾病叫單基因病。到1978年為止，已知的單基因病超過了28ho種。
單基因病致病的基因可以發生在常染色體上，也可發生在性染色體上（關於常染色體和性染色體，我們前麵已經談到）；可以是顯性，也可以是隱性。根據其遺傳方式常見的單基因病又可分為三種類型。
①常染色體顯性遺傳病
該病致病的基因位於常染色體上，這種致病基因相對正常基因來說是顯性的，所以叫顯性遺傳病。
常見的病有：夜盲症、白內障、軟骨發育不全、先天性肌強直、多發性腸胃息肉、遺傳性毛細血管擴張症、家族性多囊腎、並指、多指畸形、視網膜母細胞病、遺傳性小腦性運動失調、先天性眼瞼下垂、多胎妊娠、尿崩症、遺傳性舞蹈症、先天性虹膜缺損、遺傳性神經性耳聾、陣發性心動過速、心髒神經官能症、多發性神經纖維瘤等。
常染色體顯性遺傳病的特點是從它的病症代代相傳，往往在連續幾代中都有發症的患者出患病的雙親之一，必然是患者，而雙親均沒有這種病的，子女一般也不會出現、雙親之一患病，其子女患病率為VZ刃此病的傳遞與性別無關，著雙親均是患者，子女患病率可升為75％。
②常染色體隱性遺傳病
該病致病基因位於常染色體上，它對正常等位基因來說是隱性的，隱性基因必須在純合子狀態，也就是說必須是兩個隱性致病基因碰在一起時才發病。有正常的顯性基因存在，致病基因就被掩蓋了，這樣個體雖然不發病，卻能把致病基因傳給後代，這種人叫做致病基因攜帶者。
常見的病有：著色性幹皮症、先天性聾啞、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛緩、小頭白癡、半乳糖血症、鐮形血球貧血症、楓糖尿病、黑蒙性癡呆、高度近視等。
常染色體隱性遺傳病的特點是患者的雙親、子女及其遠祖旁係親屬可以都沒有這種遺傳病，患者的雙親一定都是致病基因的攜帶者，並且是隔代相傳或突然出現中攜帶者之間婚配，其子女患病率為25％，致病基因攜帶者為50％沁此病傳遞與性別無關中，近親結婚的發病率高。
③性連鎖隱性遺傳
該病又叫X連鎖隱性遺傳病或伴性隱性遺傳病。其致病基因在X染色體上。
常見的病有紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養不良症、單丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、先天性白內障、腎性尿崩症、腎性糖尿病等。
性連鎖隱性遺傳病的特點是從，與性別有關，患者多為男性，女性少見、若女性是患者，其兒子發病，女兒是致病基因攜帶者中，若女性是致病基因攜帶者，同正常男性結婚，其子患病率和其女攜帶率各占1／4，即兩女兩兒中各有一病患者和攜帶者中，若男性是患者，女性正常，所生子女都正常，但女兒攜帶著父親的致病基因，連續傳遞，即代代有患者。
(2)多基因遺傳病
人的某些正常性狀的身高、體重、膚色等，是由多個微效基因的總效應和環境共同決定的。這種由多個致病基因作用形成的疾病就叫作多基因遺傳病。多基因遺傳病最容易受環境因素的影響，是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
比較常見的多基因遺傳病有精神分裂症、先天性巨結腸、唇裂、跨裂、早發性糖尿病、先天性幽門狹窄、先天性骨寬關節脫位、先天性畸形足、冠心病、高血壓病、脊柱裂、無腦兒、消化性潰瘍、先天性心髒病、胃癌、乳腺癌、肺癌、重症肌無力、癲癇等。
多基因遺傳病一般用遺傳度來表示受遺傳因素影響的大小。遺傳度越高，表示受遺傳因素影響越大，受環境因素越小。一般認為，遺傳度在60％以上，便表示對該種病來說，遺傳因素起了顯著作用。
(3)染色體異常病
我們前麵也曾談到過染色體，它是細胞核裏的一種重要物質，因為它容易被堿性染料染色，所以叫做染色體。染色體異常是指染色體的數目和結構發生了變化，它可以發生在二十二對常染色體中，也可以發生在一對性染色體中。這種染色體的異常可以是數目的增減，如多了一條以至幾條染色體；也可以是結構方麵的改變，如染色體部分缺失、位置倒換、重複和形態異常等等。因為染色體中包含著許多基因，所以，哪怕它出現一點微小的變化，也會導致許多部分的病變，產生出各種各樣的綜合症。
如果是常染色體異常引起的疾病就叫做常染色體異常疾病，比如先天性愚型（也叫21——三體綜合症、伸看樣癡呆、“唐氏綜合症”）它是常染色體的第二十一號染色體多了一條引起的。另外，慢性粒細胞白血病、急件淋巴細胞白血病等病症，也是與常染色體異常有關。
性染色體異常引起的疾病叫做性染色體異常病。如先天性卵巢發育不全，這是因為性染色體少了一條X染色體造成的。
一般來說，因為每條染色體上都負載著許多基因，所以，負載染色體的畸變比基因的畸變帶來的危害更嚴重，它常常造成胎兒流產或胎死宮內。即便是幸存活下來，也常常是多發性畸形，醫學上把這種多發性畸形叫做綜合症，如XXY綜合症、XYY綜合症JO綜合症等等。這些綜合症嚴重地影響了嬰兒的身體發育和智力發育，使提高人口素質麵臨著一個很大的挑戰。據國外報道，活嬰中有染色體畸變者約為4－－－M％；在孕早期自然流產者中有65％是染色體異常。